Activités et événements

qui ont eu lieu en 2016

 

La 10ième édition du «Dîner des Producteurs» tenu à Montréal le 1 er décembre 2016 a permis de recueillir 780 000 $ pour la recherche sur l’ARSACS. Merci à tous les participants, commanditaires, bénévoles et donateurs pour ce grand succès!

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Le Conseil d’adminsitration de la Fondation se réunira le lundi 19 décembre à Montréal.

Des chercheurs ARSACS  se rendront le 13 décembre 2016 à  l’Institut de recherche en immunologie et en cancérologie de l’Université de Montréal (IRIC) afin d’analyser plus en détail les premiers résultats du criblage de molécules thérapeutiques  effectué au cours des derniers mois. À suivre.

 

 

Plusieurs chercheurs provenant de différents pays ont participé au 4ième Symposium sur l’ ARSACS qui s’est déroulé les 10 et 11 novembre au Neuro à Montréal.  Cette conference a permis aux chercheurs de partager leurs connaissances et de discuter des avancements de leur recherche respective.

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 La Fondation est heureuse d’annoncer une collaboration de co-financement  avec l’Université de la Saskatchewan,  reconnaissant ainsi le soutien de la Fondation de la famille Richardson, pour faire advancer la recherche médicale sur l’ataxie de Charlevoix-Saguenay. Communiqué.

 

 

Le laboratoire du Dr Paul Chapple a développé avec succès des cellules à partir d’une biopsie de la peau d’un patient ARSACS et les a reprogrammées pour devenir des cellules souches qui peuvent se transformer en d’autres types cellulaires. L’étape suivante a été de développer des neurones ARSACS à partir de ces cellules souches. Cela a abouti à l’obtention de neurones de patients ARSACS disponibles pour la recherche; un outil utile pour la modélisation de la maladie. Image 3 montre certaines de ces neurones, et en particulier leur long processus axonal. Voir les images qui suivent : Image 1: ARSACS fibroblastes, Image 2: colonies iPSC, Image 3: neurones ARSACS dérivées, Image 4: ARSACS fibroblastes mitochondries.

 

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay et  Ataxia UK sont heureux d’annoncer une alliance de co-financement pour soutenir et faire avancer la recherche médicale au Royaume-Uni sur l’ataxie Charlevoix-Saguenay. Cette alliance est une preuve claire de l’ouverture et de l’engagement envers la recherche innovatrice en ce qui concerne les ataxies. Communiqué

 

 

Care4Rare- rapport d'étape

Care4Rare est un projet de recherche afin d’identifier des pistes thérapeutiques pour les maladies rares telles que l’ARSACS. La Fondation finance la partie ARSACS sous la direction du Dre Kym Boycott et du Dr Alex MacKenzie de l’Hôpital pour enfants de l’Est de l’Ontario. Rapport d’étape-3ième année

Un cas ARSACS en Inde

Un groupe de chercheurs sous la direction du  Dr M Suraj Menon
Départment de Neurologie, Government TD Medical College, Alappuzha, Inde ont évalué un patient atteint de l’ARSACS dans le sud de l’Inde. Voir article (en version anglaise seulement).
 

 

Dr Salven Erceg d’Espagne a publié un article dans The Neuroscientist sur les cellules souches pluripotentes induites par l’homme dans le cadre du projet de recherche financé par la Fondation ARSACS.  Article en version anglaise seulement.

 

 

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Rapport d’étape du projet de recherche des  Dres  McKinney et Watt et Fon, projet financé par la Fondation “Physiological characterization of functional deficits and potential therapeutic targets in ARSACS mice.”(version anglaise seulement)

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11 projets de recherche se partageront 1 million $ dans le cadre du programme de recherche 2016-2017 de la Fondation.

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McGill Neuro publie un article sur l’importance des dons pour soutenir la recherche  en donnant comme exemple la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay  – Article

Le groupe du Dr Paul Chapple vient de publier un article dans la revue scientifique Human Molecular Genetics concernant ce qui ne va pas avec les mitochondries dans les cellules qui manquent de la protéine sacsin ARSACS. La recherche identifie que les mitochondries dans les cellules de patients ARSACS ont une activité réduite d’une voie métabolique qui utilise des enzymes pour oxyder les nutriments et produire de l’énergie cellulaire. Ils expriment également des niveaux plus élevés de gènes impliqués dans les voies qui traitent des dommages mitochondriaux. Un mécanisme possible pour ce déclin de la santé mitochondriale est qu’une protéine appelée DRP1, qui est responsable de la séparation des parties endommagées de mitochondries à partir du réseau mitochondrial, est moins efficace pour les mitochondries dans les cellules dépourvues de sacsin fonctionnelle. Une réduction de la fission DRP1 médiée compromet la santé des mitochondries dans l’ataxie récessive spastique de Charlevoix Saguenay.

 

Teisha Y. Bradshaw; Lisa E.L. Romano; Emma J. Duncan; Suran Nethisinghe; Rosella Abeti; Gregory J. Michael ; Paola Giunti; Sascha Vermeer; J. Paul Chapple. Human Molecular Genetics 2016; doi: 10.1093/hmg/ddw173 

 

Mme Emma Duncan, une étudiante dans le laboratoire du Dr Paul Chapple à l’Université Queen Mary de Londres, en partie financée par la Fondation ARSACS, a passé avec succès son examen de doctorat. Sa thèse ‘’The Neurodegenerative Disease Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Cellular Defects Due To Loss of Sacsin Function ‘’ consiste à utiliser des cellules développées à partir de biopsies cutanées de patients ARSACS néerlandais et britanniques comme un modèle pour étudier la pathogenèse moléculaire de la maladie. Les conclusions confirment en outre des problèmes avec les mitochondries, qui agissent comme la source d’énergie des cellules, et le cytosquelette qui réglemente la forme cellulaire et le transport.

Rapport d’étape du projet de recherche du Dr  Stefan Strack financé par la Fondation  Rescuing mitochondrial division in ARSACS by CIDR » (en version anglaise seulement).

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Lors de la levée de fonds « Gâteaux et pâtisseries faits maison  » qui a eu lieu en mai  à la succursale Duvernay de la RBC à Laval.   Sincères remerciements Karo Gagné et à son équipe ainsi qu’ à tous les donateurs.

Rapport d’étape du projet du Dr Chapple financé par la Fondation “Modelling ARSACS using induced pluripotent stem cell derived neurons with isogenic controls” (en version anglaise seulement).

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Rapport d’étape du projet du Dr Schwarz financé par la Fondation en 2015-2016.« Characterizing and Ameliorating Axonal Transport Defects in ARSACS Mice » (en version anglaise seulement).

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Rapport d’étape du projet du Dr Babu financé par la Fondation en 2015-2016. « Elucidating Sacsin Function through Genetic Interaction Maps » en version anglaise seulement).

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La prochaine rencontre des chercheurs sur l’ARSACS aura lieu le 3 avril, 2016 à Montréal.

« La découverte de gènes pour traiter des troubles cérébraux dégénératifs » , un projet de recherche sous la direction du Dr Bernard Brais et Dre Cynthia Gagnon, est l’un des neuf projects de recherche de JTC 2015 sélectionné par les IRSC pour appuyer la recherche de pointe sur les maladies rares au niveau international.

« Cerebellar Cells Derived From Induced Pluripotent Stem Cells in 3D Culture Generated From ARSACS Patients As Faithful Disease Model » en version anglaise seulement – Rapport d’étape du projet du Dr Erceg, projet financé par la Fondation et dont un des objectifs est de générer un modèle in vitro de la maladie en créant des cellules cérébelleuses spécifiques à l’ARSACS.

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La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay et son équipe de chercheurs sont optimistes qu’un criblage de médicament-molécules sera possible dans les prochains mois à Montréal. Détails à venir.

« High-throughput strategy to identify large domains of Sacsin » en version anglaise seulement- L’objectif du projet, financé par la Fondation, est d’identifier des fragments de protéines Sacsine pour des études structurales.

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La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay salue et approuve l’approche innovatrice de Rachel Harding (chercheure à l’Université de Toronto) qui consiste à partager en temps réel son carnet de recherche avec la communauté de chercheurs. Comme Mme Harding, qui travaille actuellement sur une importante protéine impliquée dans une maladie rare, la Fondation estime que le partage en temps réel de résutats de recherche peut ouvrir de nouvelles voies de communication et de collaboration. Fournir un accès aux données et aux outils de recherche ne peut qu’aider à accélérer la découverte de médicaments. Pour plus d’informations, consultez Communiqué et Toronto Star

« Sacsin Chaperone Activity » – rapport d’étape en version anglaise seulement. Un des objectifs du project du Dr Jason Young financé par la Fondation est d’examiner les mutations ARSACS dans le fragment J-HEPN de la Sacsin.

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La Fondation est heureuse d’annoncer que les Drs Nicolas Dupré et Jacques Michaud ont accepté de sièger au conseil d’administration. La Fondation profite de cette occasion pour remercier les Drs Jean-Pierre Bouchard et Jean Mathieu pour leur contribution à la cause depuis la création de la Fondation.

Pour en savoir plus – Dr Dupré et Dr Michaud

Suite à l’appel conférence avec une compagnie biotech qui a eu lieu le 12 janvier dernier, l’équipe de recherche ARSACS à Montréal procédera à un essai thérapeutique sur des souris ARSACS avec une molécule offerte par cette société biotech. Plus de détails à venir.

Les chercheurs sur l’ARSACS se rencontreront le 13 avril 2016 à Montréal. À suivre.

La Fondation continue de financer des projets de recherche sur l’ARSACS en 2016, un maximum de 100 000 $ par année avec une possibilité de renouvellement pour une deuxième année. Si le sujet vous intéresse, n’hésitez pas à faire parvenir votre formulaire de candidature dûment complété dès maintenant. La date limite est le 20 mai 2016.

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Le « Dîner des Producteurs » qui a eu lieu le 3 décembre dernier à Montréal a permis d’amasser la somme nette de 729 000$ pour la recherche sur l’Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). La Fondation tient à remercier tous les participants et les donateurs pour leur générosité et leur soutien.

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Un appel conférence aura lieu le 12 janvier avec une société pharmaceutique pour discuter de la possibilité d’essayer une molécule thérapeutique sur les souris ARSACS. Plus de détails à venir.