Activités et événements

qui ont eu lieu en 2017

 

Un message de Dr Brais

 

« La plateforme de criblage à haut débit de l’Institut de Recherche en Immunologie et Cancérologie (IRIC) accélère son criblage de molécules en utilisant un modèle dérivé de fibroblastes de malades atteints d’ARSACS. Cet automne ils ont fait un premier passage de plus de 12 000 molécules testées! Les validations suivront en début 2018. Parce que la recherche guérit! Joyeux Noël ».

 

Compte rendu du projet de recherche de l’équipe de Dre Mckinney et Dre Watt, un projet financé par la Fondation.
(Version anglaise seulement).
 

 

À mes collègues, amis et membres de la famille,
Je vous sollicite afin d’amasser des sous pour une cause qui me tient à cœur, mais également pour vous faire connaître cette maladie, l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay, qui touche mon neveu et ma nièce.
L’argent recueilli sera remis à la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay. Celle-ci donne à toutes les personnes atteintes ainsi qu’à leur famille de l’espoir, l’espoir de trouver et de développer un traitement à cette maladie.
Merci à l’avance de votre générosité. Pour mes deux amours, Maxine Blackburn, 6 ans et Lennox Blackburn, 4 ans.
Tante Sarah

Sarah Blackburn
nyhla@hotmail.com

 

Rapport du lab de Dr Durham

 

Rapport des progrès de recherche des Drs Durham et Benoit, chercheurs travaillant sur ARSACS (version anglaise seulement).

 

Rapport du Dr Gehring

 

Rapport du Dr Gehring (version anglaise seulement) « Integrated structural studies of sacsin using electron microscopy and crystallography ». Un des projets de recherche financés par la Fondation.

 

 

Joseph-Émile Cashman Kadri, étudiant en recherche avec le Dr Hébert sur l’ARSACS, a presenté les résultats de son étude lors du colloque étudiants des boursiers été 2017 de la Faculté de médecine de l’Université Laval.

Selon Dr Hébert « Les résultats de cette étude de faisabilité sont fort intéressants puisqu’ils démontrent la possibilité de faire l’acquisition de données EMG concernant les profils d’activation musculaire chez des personnes souffrant d’ARSACS. Les données préléminaires sont aussi fort intéressantes car elles vont dans le sens de nos hypothèses de recherche à savoir que la présence de co-contractions anormalement élevées dans les muscles antagonistes chez les personnes atteintes d’ARSACS pourrait expliquer les difficultés de mobilité. Il faut maintenant le démontrer chez une plus grande cohorte de patients (projet actuel subventionné par la Fondation) et essayer de mieux comprendre pourquoi ces déficiences sont présentes afin de pouvoir mieux les traiter (prochaine étape) ».

 

 

Rapport du Dr Hébert « Caractérisation des déficiences musculaires associées aux difficultés à la marche et
aux transferts chez des patients atteints d’ARSACS: de la cellule à la fonction »; un des projets de recherche financés par la Fondation.

 

 

905$ à la recherche sur L’ARSACS grâce aux danseurs de zumba . La soirée, organisée par Catherine Morel, Élizabeth St-Louis, Charlotte Boisvert et Shanlie Théroux, a eu lieu le 26 octobre 2017 à l’UQTR. Merci à tous les danseurs pour leur participation ainsi qu’aux organisatrices de l’événement. Photos de la soirée.

 

 

« Rien n’arrête François et Laurent, pas même l’Ataxie Charlevoix -Saguenay. Les deux jeunes frères excellent en hockey sur luge, discipline qui leur permet de pratiquer leur sport préféré. » Entrevue avec Frédéric Lacroix – Couture, L’express Mont-Royal,novembre 2017.

Dr Bernard Brais, un membre clé de l’équipe de recherche sur l’ARSACS depuis le début, a été nommé « Personnalité de la semaine » par le journal La Presse.
Entrevue de Marie-Claude Lortie dans La Presse.

Le 26 octobre dernier s’est tenue la 11e édition du « Diner des Producteurs » sous la présidence d’honneur de M. Jean-Guy Desjardins, Fiera Capital. Une somme record nette de 1.2 M $ a été amassée. Merci à tous ceux et celles qui ont contribué au succès de cette unique soirée, et dont les montants seront pour la recherche médicale

La prochaine réunion du conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay aura lieu le lundi 4 décembre 2017.

Marie-Claude Desormiers, atteinte de l’ARSACS, a accordé une entrevue en octobre à Sonia Gobeil de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay.

Entrevue avec Marie-Claude, une personne courageuse et déterminée.

La recherche sur l’ARSACS fait des progrès. L’année 2017 est la première année où l’on voit poindre des percées thérapeutiques pour cette maladie.
Compte rendu préparé par Dr Bernard Brais.
 

 

 

Le 5e symposium  sur l’ARSACS  aura lieu à Montréal en novembre 2018. Détails à venir.

 

 

 

 

Catherine Morel, Élizabeth St-Louis, Charlotte Boisvert et Shanlie Théroux, 4 étudiantes au Cegep et  à l’Université du Québec à Trois-Rivières,  organisent un zumbathon le 26 octobre 2017 à  l’UQTR. Tous les fonds amassés seront versés à Fondation de l’Ataxie de Charlevoix-Saguenay.  Pour plus de détails,  communiquez avec Catherine (catherine-morel14@hotmail.com).

 

 

 

Il est essentiel de sensibiliser la population à l’ataxie afin d’aider les personnes atteintes de cette maladie et d’encourager des actions en vue d’une guérison. Cette année, le thème est « Se retrouver avec l’ataxie ». L’ataxie peut affecter n’importe qui, n’importe quand. L’apparition des symptômes est imprévisible. Tout le monde devrait connaître la maladie pour en reconnaître les premiers signes. Aidez-nous à développer cette notoriété dans la population.

Rapport final du Dr Hébert

 

Rapport final du Dr Hébert .   « Caractérisation des déficiences, limitations d’activités et restrictions de participation ainsi que leur interrelations chez les personnes atteintes d’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) » est un des projets financés par la Fondation en 2016-2017.

 

La Fondation est heureuse d’annoncer que 12 chercheurs se partageront près de 1 M$ pour l’année 2017-2018. Ces subventions leur permettront de poursuivre leur recherche sur l’ARSACS  dans le but de développer  un traitement de la maladie. Liste des 10 projets.  

 

Une famille espagnole de Madrid était à Montréal  en juillet pour rencontrer Dr Bernard Brais et visiter son laboratoire de recherche. Leur fils est atteint de l’ARSACS.

Dr Brais est un membre de l’équipe de recherche sur l’ARSACS.

 

 

 

Grâce à la belle initiative des frères  Baratta ,   étudiants de Selwyn House School,  la vente du livre    « 375 Mtl-joke booklet » a permis d’amasser 1000$ pour la recherche sur l’ARSACS. 

 Gros mercis aux jeunes étudiants pour leur initiative et à tous ceux qui les ont encouragés.

 

 

 

“Investigating the link between impaired mitochondrial trafficking and calcium dysregulation in Sacs-/- Purkinje neurons » – Rapport détape  (version anglaise seulement).

Le projet  du Dre Maltecca est un des projets de recherche financés par la Fondation.

 

La Fondation a reçu 17 demandes  de bourses de recherche pour l’année 2017-2018. La Fondation tient à remercier tous les candidats pour leur intérêt. Le comité scientifique évaluera chacune des demandes et une décision finale quant aux projets de recherche  qui obtiendront du financement de la Fondation  sera annoncée en juillet 2017.

Sous la direction du professeur Paul Chapple, l’équipe de recherche ARSACS a publié en mai 2017 un article  dans la revue Human Molecular Genetics portant sur le cytosquelette dans des cellules de patients ARSACS. “We have identified a cytoskeletal phenotype in skin cells from ARSACS patients. This is important as it should be possible use this cellular phenotype as a readout in assays to screen for drugs that could have potential therapeutic benefit for ARSACS”, a déclaré Dr Chapple.

Le cytosquelette est un réseau dynamique de filaments qui imprègne le cytoplasme des cellules. Il agit pour régulariser la forme cellulaire et l’organisation interne, tout en fournissant le support mécanique qui permet aux cellules de se diviser et de se déplacer. Les chercheurs ont découvert qu’une composante du cytosquelette, connue sous le nom de filaments intermédiaires, a une organisation radicalement altérée dans les cellules de la peau des patients ARSACS. Ceci a un impact sur l’organisation interne de ces cellules, ainsi que sur le mécanisme qu’elles utilisent pour traiter les composantes endommagées et indésirables. Cette recherche augmente la connaissance de ce qui peut mal fonctionner au niveau cellulaire ARSACS.

Le 31 mai, 2 étudiants de Selwyn House School visiteront chaque classe de l’élémentaire pour raconter une blague de leur   « 375 Mtl-joke booklet ». L’initiative est pour commémorer le 375e anniversaire de Montréal et pour recueillir des fonds pour l’ ARSACS. Une contribution minimale  de 2 $ serait appréciée. Préparez-vous à vous rouler par terre de rire ! Pour commander , veuillez contacter Suzanne Brunet à   sbrunet@arsacs.com.   Les farces sont en anglais seulement.

Le projet de doctorat de Mme Isabelle Lessard vise à charactériser les déficiences et les limitations physiques et leur impact sur la marche à l’intérieur du domicile des personnes atteintes de l’ ARSACS. Voir Résumé. 

 

Dre  Maltecca présentera ses résultats de recherche sur l’ARSACS lors de la conférence  EMBO en Chine en juin 2017. Voir résumé

 

Me Jocelyn Pilote, membre du  Club Richelieu d’Alma  a présenté un  chèque de 1500$ à Mme. Nicole Fortin, représentante de la Fondation lors d’un vin et fromage , événement de levée de fonds qui a eu lieu en avril. La Fondation remercie le  Club Richelieu, Mme Fortin ainsi que tous les participants.

Malgré le froid et la pluie, l’équipe de recherche ARSACS a recueilli  2 500 $ le samedi 22 avril dans le cadre de la course de la Banque Scotia. Gros  merci à Alanna Watt pour avoir organisé  une équipe ainsi que les participants et  donateurs  pour le  succès de l’événement. Photos de l’équipe ARSACS. 

 

 

 

Dre Maltecca (Italie) a débuté  un essai pilote d’un médicament  sur la souris Scacs KO. Les résultats devraient être connus dans quelques mois.

Afin d’encourager et d’accélérer le développement d’un traitement pour l’ARSACS, la Fondation accordera des bourses de recherche  jusqu’à 100 000$ pour une période de 12 mois avec possibilité de renouvellement pour une deuxième année. Les chercheurs intéressés doivent soumettre leur demande  d’ici le 25 mai, 2017.  Formulaire de demande

 

 

Caroline,  la mère d’une jeune fille atteinte de l’ARSACS , a décidé d’aider la recherche en cuisinant et vendant ses produits à l’école.  Grâce à son initiative,  une somme de 800$ a été amassée.  Félicitations et merci Caroline pour tes efforts.

 

Couverture médiatique du   “Dîner des Producteurs” 2016  dans la revue virtuelle Montréal Centre-Ville .