C’est quoi l’ARSACS?

L’Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay


L’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie infantile neurologique héréditaire, évolutive et invalidante dont les premiers symptômes apparaissent chez l’enfant vers 2 à 5 ans. Déjà à cet âge, les capacités motrices de l’enfant sont affectées. Cette maladie progresse tout au long de l’adolescence et de l’âge adulte (raideur dans les jambes, difficulté à marcher et décroissance des habiletés manuelles, manque de coordination des bras ainsi que des difficultés d’élocution, déplacement en fauteuil roulant).

L’ataxie se traduit par une dégénérescence de la moelle épinière. Le nom de la maladie réfère aux régions de Charlevoix et du Saguenay, car celle-ci est plus fréquente dans ces régions, mais toute personne peut être porteuse du gène de l’ataxie si, à l’occasion du peuplement du Québec au XVIIe siècle, ses ancêtres provenaient de la France et que ceux-ci se sont installés dans la vallée du Saint-Laurent. Cette maladie découverte et décrite par des médecins québécois existe dans tous les coins du monde et elle est aussi répandue que l’ ataxie Friedreich. Les personnes peuvent être porteuses du gène de l’ataxie sur plusieurs générations sans que la maladie ne se soit manifestée.