L’équipe de recherche

L’équipe de recherche de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est composée de plusieurs chercheurs à travers le monde. Les chercheurs sont regroupés par équipe. Une description de leurs projets se retrouve sous l’onglet Recherche.


Dr Bernard Brais
Co-directeur du groupe neuromusculaire de l'Institut et hôpital neurologiques de Montréal
Dr Bernard Brais a complété une formation multidisciplinaire en neurologie, génétique et histoire de la médecine afin de consacrer sa carrière à l'avancement des connaissances sur la genèse du patrimoine génétique québécois et son influence sur la santé. Son programme de recherche intègre des préoccupations plus générales sur la constitution des patrimoines génétiques régionaux et de leurs influences sur les fréquences variables de porteurs de mutations.
Dr Bernard Brais est chercheur boursier senior du FRSQ et professeur-agrégé au Département de médecine de la Faculté de médecine de l'Université de Montréal. Depuis 1998, il dirige le Laboratoire de neurogénétique de la motricité du Centre de recherche du CHUM situé à l'Hôpital Notre-Dame. Le laboratoire a trois thèmes de recherche principaux: les dystrophies musculaires, les névrites sensitives et les ataxies. En 2006, son laboratoire a lancé un vaste projet collaboratif sur l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) grâceà l'appui de la Fondation de l'Ataxie de Charlevoix-Saguenay afin de relancer la recherche sur cette maladie plus fréquente au Québec.
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Dre Roxanne Larivière
Assistante de Recherche au CHUM
Dre Roxanne Larivière, PhD., est assistante de recherche au Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM - Hôpital Notre-Dame). Ses travaux de recherche portent sur la génération et la caractérisation de souris modèles de l'ARSACS. Dre Larivière a obtenu son baccalauréat en biologie médicale de l'Université du Québec à Trois-Rivières en 1998 et son doctorat en neurosciences de l'Université McGill à Montréal en 2004. Au cours de ses études doctorales, elle a étudié le rôle des protéines du cytosquelette, les filaments intermédiaires neuronaux, dans des modèles de souris de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Par la suite, ses travaux de recherche ont porté sur la génération et la caractérisation de souris transgéniques en vue de comprendre plus spécifiquement la pathogénèse de la SLA, ainsi que l'élaboration d'une technique d'immunisation pour la SLA.
Dr Peter McPherson, Ph.D.
professeur associé à l'Institut neurologique de Montréal (MNI), Université McGill
Dr Peter McPherson est professeur de neurologie, de neurochirurgie, d'anatomie et de biologie des cellules à l'Institut neurologique de Montréal (MNI) de l'Université de McGill. Il est actuellement titulaire de la Chaire James McGill et boursier du Fonds de la recherche en Santé du Québec (FRSQ). Il a précédemment détenu la Chaire Dawson de l'Université McGill et a été récipient du prix du Canadian Institutes of Health Research Investigator et boursier du Conseil de recherche médicale du Canada. Dr McPherson détient un B.Sc. (1986), une M.Sc.(1988) de l'Université du Manitoba et un Ph.D. en neurologie de l'Université de l'Iowa (1992) où il a travaillé dans le laboratoire de Dr Kevin Campbell. Il a complété sa formation post-doctorale à l'école de médecine de l' Université Yale avec Dr Pietro De Camilli.
À chaqueétape de sa carrière, Dr. McPherson a fait des découvertes fondamentales liées à la fonction neuronale. Sa recherche doctorale a résolu une question de longue date concernant un des mécanismes principaux de l'action de la caféine dans le système nerveux. Pendant ses études post-doctorales, il a publié deux papiers dans Nature qui ont défini le cadre pour étudier les mécanismes moléculaires impliqués dans le contrôle du processus cellulaire de l'endocytosis, le moyen par lequel les protéines, les lipides et d'autres molécules importantes entrent dans la cellule. Dr McPherson s'est joint au corps enseignant du MNI en 1995 en tant que boursier de la Fondation Alfred P. Sloan où il a continué son travail de recherche sur l'endocytosis. Son laboratoire a utilisé des approches biologiques et de molécules biochimiques pour identifier un certain nombre de nouvelles protéines contrôlant le cheminement endocytique. Sa recherche a permis de lier l'endocytosis à différents mécanismes intracellulaires de signalisation, au cytosquelette d'actine et aux phospholipides. Ses études ont mené à la publication de plus de 85 articles dans des journaux scientifiques de grande renommée et il a été invité à donner approximativement 75 présentations au niveau national et international. Dr McPherson est aussi critique ad hoc pour de nombreux journaux scientifiques. En outre, il est rédacteur invité en 2007 pour l'article Membranes et Organelles du journal Current Opinion in Cell Biology et est un membre du bureau de rédaction du Journal of Biological Chemistry.
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Vincent Gerard Francis
Membre de l'équipe du Dr McPherson
Vincent Gerard Francis, post doctorat, est membre de l'équipe de recherche du Dr McPherson et travaille sur le projet ARSACS.
Heidi McBride
BSC, Ph.D. Université McGill
Heidi McBridge est biologiste cellulaire à l'Institut de Neurologie de Montréal, Université McGill. Elle a obtenu son baccalauréat en biochimie de l'Université McGill à Montréal en 1991. Elle a obtenu son doctorat en 1996. Au cours de ses recherches de doctorat, elle a découvert des principes inédits de la biogenèse des protéines mitochondriales, en étudiant comment ces dernières étaient adéquatement ciblées pour entrer dans l'organite.
En 1996, elle s'est jointe au Laboratoire européen de biologie moléculaire à Heidelberg, en Allemagne, afin de travailler à l'étude de la fonction des GTPases Rab et des mécanismes moléculaires qui régissent le trafic vésiculaire dans l'endosome précoce. Elle a été membre du personnel de recherche universitaire au sein du Groupe des lipoprotéines et de l'athérosclérose du Service de pathologie et de médecine de laboratoire, nommée conjointement membre du Service de biochimie, microbiologie et immunologie de l'Institut de cardiologie de l'Université d'Ottawa.
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Dre R Anne McKinney
Professeur associé, Département de Pharmacologie et Thérapeutique, Université McGill
Dre R Anne McKinney a obtenu son doctorat de l' Université de Ulster en 1992 après avoir complété son BSc.(Hons) en Sciences Biomédicales à l' Université de Ulster, Irelande du Nord. Elle a ensuite passé les 5 prochaines années au Département de Neurophysiologie au Brain Research Institute, Université de Zurich en tant que stagiaire post doctoral, sous la supervision des Profs S.M. Thompson et B.H. Gahwiler. En 1998, elle a obtenu son propre groupe de recherche au Brain Research Institute de l'Université deZurich. Son principal intérêt de recherche est le mécanisme impliqué dans le développement et la maintenance des synapses excitatrices dans le CNS, sous des conditions physiologiques et pathologiques. Ses études sont concentrées sur l' hyppocampus, une région du cerveau soupçonnée de jouer un rôle dans l'apprentissage et la mémoire. Le laboratoire McKinney utilise une combinaison de techniques multiples qui permettent d'évaluer la base structurelle de la fonction synaptique. En 2005, Dre McKinney s'est jointe au Département de Pharmacologie et Théraputique de l'Université McGill à Montréal. Elle a poursuivi ses recherches qui ont contribué à la publication de plusieurs articles dans les revues scienfiques renommées incluant PNAS, Nature Medicine and Nature Neuroscience et elle a été invitée à présenter à environ 80 conférences nationales et internationales.
Dr. McKinney's main research interest is the mechanism involved in the development and maintenance of excitatory synapses in the CNS, duringphysiological and pathological conditions. Her group's studies are concentrated on the hyppocampus, a brain region thought to be involved in learning and memory. The McKinney lab is using a combination of techniques including, 4- dimensional confocal laser scanning microscopy, analysis of receptor subtype localisation using seria l electron microscopy, transgenic animals and advanced electrophysiological techniques to investigate the structure and function of dendritic spine and their synapses. These methods allow them to assess the structural basis of synaptic function using multiple approaches. Dr. McKinney joined in 2005 the Department of Pharmacology and Theraputics at McGill University, Montreal. She has continued her studies which have led to manuscripts in top scientific peer- reviewed journals including PNAS, Nature Medicine and Nature Neuroscience and she has been an invited speaker for approximately 80 national and international presentations.
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Kalle Gehring
Professeur, Université McGill
Kalle Gehring est professeur au département de biochimie à l'Université McGill à Montréal. Ses efforts de recherche sont centrés sur l'application de Résonance Magnétique Nucléaire (RMN) pour l'étude des protéines et des structures d'acides nucléiques. Son laboratoire de recherche combine les techniques de la chimie, la biologie moléculaire et la bio-informatique dans la recherche d'une compréhension plus profonde de la reconnaissance moléculaire dans les systèmes biologiques.
Dr Eric Shoubridge, Ph.D.
Institut et Hôpital neurologique de Montréal,Université McGill
Le laboratoire de Dr Shoubridge se concentre sur la génétique moléculaire et la biologie cellulaire des encéphalomyopathies mitochondriales. Pour de plus amples informations sur les travaux de recherche du laboratoire.
www.mni.mcgill.ca
Dre Alanna Watt
Département de biologie, Université McGill
Dre Alanna Watt s'est jointe au département de biologie de l'Université McGill comme assistante professeur en 2011. Dre détient un doctorat de l'Université Brandeis où elle a étudié la plasticité homéostatique dans le laboratoire du professeur Gina Turrigiano. Elle a par la suite complété ses études post-doctorales avec le Dr Michael Häusser de l'University College London (UCL), où elle a identifié une nouvelle forme d'activité dans le cervelet en phase de développement.
L'objectif du laboratoire du Dre Watt est de comprendre le développement des circuits dans le cervelet, travaillant à la fois avec des cervelets sains ainsi qu'avec des cervelets de souris avec l'ataxie, y compris l'ataxie spinocérébelleuse de type 6 (SCA6) et l'ARSACS. Le but est de comprendre les modifications physiopathologiques associées à la maladie en utilisant une combinaison de techniques y compris l'imagerie 2-photons combinée avec de "multiple whole-cell electrophysiology", comportement et immunocytochimie.
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Jason Young
Biochimiste, Université McGill
Jason Young est biochimiste rattaché à l'Université McGill.
Dr Paul Chapple
Senior Lecturer, Centre for Endocrinology, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London
Dr Chapple a reçu son doctorat à l'University College London en 1997. La majorité de ses recherches postdoctorales s'est effectuée dans le laboratoire du Professeur Michael Cheetham à l'Institute of Ophthalmology, UCL. Dans ce laboratoire, il s'est concentré sur la biologie cellulaire des protéines chaperones liées à des maladies humaines et en particulier des neurodégénérations.
Il a également passé un an dans le laboratoire du Dr Jean-Marc Gallo au MRC centre for neurodegeneration Research, King's College London, où il a travaillé sur le processing de l'ARN de la protéine tau et son malfonctionnement dans le cas de neurodégénération. En 2005, Dr Chapple s'est installé à Barts et à London pour commencer son propre groupe de recherche où il s'est concentré sur la biologie des chaperones moléculaires. Ces protéines sont importantes car cruciales pour maintenir l'homéostasie cellulaire des protéines (protéostasie) et d'autres processus cellulaires fondamentaux. Dr Chapple s'est interessé à la protéine ARSACS, Sacsine, parce que celle-ci contient certaines similarités avec des chaperones moléculaires. En 2007, Il reçut une bourse du Medical Research Council UK pour étudier le rôle cellulaire de la Sacsine. En 2009, son groupe a publié le premier article scientifique caractérisant la protéine, dans le journal Human Molecular Genetics www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2667285.
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www.ncbi.nlm.nih.gov
Cynthia Gagnon
Ph.D., Physiothérapeute
Cynthia Gagnon est physiothérapeute rattachée a l'Université du Québec à Chicoutimi. Elle est spécialisée dans le domaine des évaluations cliniques et les suivis de maladies neuromusculaires.
Dre Kym Boycott, PHD
Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario
Dre Boycott est clinicienne en génétique au centre hospitalier pour enfants de l' est de l'Ontario (CHEO) et chercheur à l'Institut de recherche du CHEO. Elle est professeur associée et titulaire d'une Chaire de recherche de niveau II à la faculté de médecine de neurogénétique à l'Université d'Ottawa. Elle a complété le programme de formation en génétique médicale du Collège des médecins et chirurgiens à l'Université de Calgary en 2005, après avoir terminé l'école de médecine de l'Université de Calgary en 2000. Elle a obtenu son doctorat en génétique médicale en 1997 de l'Université de Calgary.
La recheche du Dre Boycott qui réunit la médecine clinique à la recherche fondamentale se concentre à comprendre la pathogénèse moléculaire des rares maladies neurologiques héréditaires en utilisant des approches de "sequencing" de la prochaine génération. Elle est l'investigateur principal du consortium national FORGE Canada (" Identifier les gènes des maladies rares au Canada ") projet qui étudie l'étiologie moléculaire de près de 200 maladies pédiatriques rares. Elle s'intéresse à appliquer les résultats de ses recherches à la pratique et à faciliter l'intégration des approches de "sequencing" de nouvelle génération au diagnostic de routine et aux soins aux patients. Dre Boycott a été nommée co-présidente du Comité scientifique de diagnostic pour le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC). En 2011, elle a été nommée Jeune Professeur de l'année par la faculté de médecine de l'Université d'Ottawa.
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Dr Alex Mackenzie
Chercheur principal, Institut de recherche de CHEO
Dr Alex MacKenzie est chercheur principal à l'Institut de recherche du CHEO et professeur au Département de médecine de l'Université d'Ottawa. Il est un spécialiste dans le domaine de l'amyotrophie spinale, et il a plusieurs publiquations à son crédit dans les domaines de la génétique moléculaire des maladies pédiatriques.
Dr MacKenzie et son équipe travaillent à développer une boîte d' outils stratégiques et la voie de la recherche préclinique pour les troubles héréditaires et les maladies orphelines. Le laboratoire a identifié des sous-ensembles de gènes pour les trois troubles - dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie myotonique et l'amyotrophie spinale - et l'objectif est d'élargir la recherche à d'autres maladies génétiques.
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Dr Filippo M. Santorelli
Directeur, unité des troubles neurodégénératifs et neuromusculaires, Départment de médecine moléculaire et neurogénétique, Italie
Dr Santorelli a étudié à l' université Cambridge, E.U. et détient un doctorat de l' université La Sapienza à Rome. Sa recherche se concentre principalement sur la neurogénétique des troubles neuromusculaires et neuromoteurs. Son projet de recherche sur l' ARSACS s'intitule " Zebrafish dans l' ARSACS".
Dre Paola Giunti
Centre de l'ataxie à l'Institut de neurologie / Hôpital national de neurologie et de neurochirurgie, UCL / UCLH Londres, Royaume-Uni.
Dre Paola Giunti s'intéresse depuis de longue date à la génétique des troubles neurologiques, en particulier les ataxies cérébelleuses héréditaires et d'autres troubles du mouvement. Elle a fait des recherches concernant les mécanismes qui causent la dégénérescence neuronale dans les systèmes nerveux central et périphérique. Son équipe de recherche se concentre sur la compréhension des mécanismes cellulaires et moléculaires des maladies neurodégénératives avec un accent particulier sur les conditions de répétition de triplets. Ceci implique l'utilisation de techniques de biologie moléculaire et cellulaire et, plus récemment, l'imagerie en temps réel. Son but est d'appliquer les résultats de cette recherche connexes aux patients dans les prochaines années.
Dre Giunti participe à deux consortiums européens sur les ataxies héréditaires (EUROSCA et EFACTS). Grâce à ces études, l'histoire naturelle des ataxies héréditaires est devenue plus claire avec des répercussions importantes sur le pronostic et la compréhension de ces maladies. Au cours des dernières années, elle a étudié activement la base clinique et moléculaire de l'ARSACS. De pus, elle a créé en 2005 un centre d'ataxie, le premier au Royaume-Uni, pour faciliter le développement de la recherche sur l'ataxie. Dre Giunti a auusi participé à plusieurs essais pharmaceutiques multinationaux et multicentriques dans le cadre de l'ataxie de Friedreich.
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