Recherche 2014

Le 20 novembre,2014- La Fondation a le plaisir d’annoncer qu’elle financera les six nouveaux projets de recherche suivants pour 2014-2015:

  • « The use of KO and KI mice, a human fibroblast model and Sacs mini-gene in the search of a treatment for ARSACS » – Bernard Brais.
  • « Role of neurofilaments and mitochondria in the pathogenic cascade of ARSACS: Relevant biomarkers for therapeutic development » – Heather Durham.
  • « Modelling ARSACS using induced pluripotent stem cell derived neurons with isogenic controls »- Paul Chapple.
  • « Cellebellar output deficiencies in a mouse model of ARSACS » – Alanna Watt.
  • « New emerging team on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): from models to treatment strategies » – Cynthia Gagnon.
  • « A randomised delayed entry trial of intensive home-based speech therapy in ARSACS » – Matthis Synofzik.

Le 17 octobre,2014- Suite à une visite d’Olivier Lambercy, un chercheur suisse venu à Saguenay en septembre 2012 présenter les travaux de recherche de son laboratoire, nous sommes heureux de constater que les travaux préliminaires ont portés fruits. Nous débutons le processus d’analyse des résultats de son outil pour l’ensemble de la cohorte mais déjà les résultats du projet pilote sont prometteurs. Test à Saguenay.

Le 6 octobre, 2014- L’article de l’équipe de recherche ARSACS, sous la direction du Dr Bernard Brais, est publié dans l’Oxford Journals de la prestigieuse Oxford University. Résumé de l’article intitulé « Sacs knockout mice present pathophysiological defects underlying autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay » se retrouve sous la rubrique Human Molecular Genetics. Version complète

Le 27 juillet 2014. Suite à une rencontre tenue le 14 juillet 2014 avec certains membres du conseil d’administration, la Fondation retiendra prochainement les services d’un gestionnaire de projets. La mission du gestionnaire de projets consistera à accélérer le développement de médicaments pour traiter l’ARSACS.

Lors de la réunion du conseil d’administration tenue le 9 juin dernier à Montréal, les discussions ont notamment portées sur un nouveau modèle cellulaire en développement et de son potentiel d’utilisation pour le criblage de grandes banques de molécules thérapeutiques.On a discuté aussi de la nouvelle stratégie poursuivie et des premiers résultats qui proviennent de cette stratégie. Ces résultats sont prometteurs. Pour l’instant, cette stratégie et ces résultats ne peuvent malheureusement être dévoilés.

De plus, l’équipe de recherche s’est engagée auprès du conseil d’accélérer le travail non seulement en mobilisant d’autres experts de l’équipe mais aussi en explorant d’autres collaborations nationales et internationales. L’équipe est optimiste que la première étude préclinique en utilisant le modèle souris KO sera lancée en 2014.

La Fondation est heureuse d’annoncer qu’elle financera les travaux de recherche du Dre Paola Giunti (ULC Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Londres, Royaume-Uni) dans le cadre de son programme de financement de la recherche. Ses travaux intitulés « Design and Validation of a Custom Amplicon Panel for the Diagnosis of ARSACS and other Spastic Ataxias » serviront à diagnostiquer l’ARSACS de façon plus efficace et à moindre coût.Résumé du projet de recherche:

L’ARSACS a été décrite en Europe, Afrique du Nord, Turquie, Japon et au Brésil. À ce jour, les tests génétiques pour identifier les patients ARSACS sont dispendieux, prennent du temps et, par conséquent ne sont offerts que dans des centres spécialisés ou de recherche au Royaume-Uni. Il existe donc un besoin pressant pour un test de diagnostic rapide, moins cher et plus disponible. Dre Giunti et d’autres groupes ont prouvé que la couche de fibres nerveuses rétiniennes (CFNR), telle que mesurée par tomographie en cohérence optique (OCT) est épaissie dans le cas de l’ARSACS, contrairement à la plupart des autres maladies neurodégénératives dont la CFNR est normale ou amincie. Son projet est de développer un panel d’amplicon personnalisé pour les ataxies spastiques qui permettra le diagnostic de l’ ARSACS et pourra être utilisé pour un diagnostic plus général dans les cas d’ataxie spastique. Il est prévu que, en cas de succès de cette validation, cela deviendra une procédure de routine dans le laboratoire de neurogénétique de l’UCL / UCLH. Elle va alors utiliser le panel d’ amplicon pour évaluer des patients atteints de l’ataxie qui ont déjà subi un OCT scanning. Cela permettra à son équipe d’évaluer la sensibilité et la spécificité de l’OCT dans le diagnostic de l’ARSACS.

Tel que mentionné antérieurement, une réunion aura lieu à Montréal concernant le développement potentiel d’un médicament pour la sacsine. Cette rencontre aura lieu le 14 juillet 2014.La sacsine est la protéine impliquée dans l’ARSACS.

Une entente de commercialisation de l’anticorps de la sacsine a été signée entre Millipore et l’un des chercheurs de l’équipe ARSACS. Millipore est une société américaine et un principal distributeur d’anticorps commerciaux. Avec la signature de cette entente, la Fondation mise sur le fait que certains nouveaux chercheurs effectueront des essais qui mèneront à des résultats intéressants.

Dr Paul Chapple, un membre de l’équipe de recherche ARSACS situé à Londres, a reçu une subvention de recherche de la Biotechnology and Bioscience Research Council en Angleterre afin de mieux comprendre le rôle de la sacsine dans la dynamique mitochhondriale, un élément important de la recherche sur l’ARSACS. La subvention financera un chercheur postdoctoral pour une période de 3 ans. Le projet s’intitule  » Chaperoning Drp1 mediated fission in neurons ».

Les chercheurs de l’équipe ARSACS, Dre Roxanne Larivière, Rébecca Gaudet et Dr Bernard Brais,analysent les derniers résultats de recherche.

Dr Brais

Dre Roxanne Larivière, Rébecca Gaudet et Dr Bernard Brais