Notre mission
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a pour mission de contribuer à la découverte et au développement d’ un traitement curatif pour l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Personnes atteintes de l’ARSACS
Vous avez reçu un diagnostic d’ARSACS, vous n’êtes pas seul. Des personnes atteintes de l’ARSACS se retrouvent partout dans le monde.
Il y a de l’espoir parce que la recherche guérit!
Chercheurs
La recherche sur l’ARSACS vous intéresse?
La Fondation soutient les chercheurs de l’ARSACS en finançant les projets, fournissant des outils de recherche et en participant/organisant des conférences.
De plus, la Fondation est à la recherche de partenaires pour mener des essais précliniques et cliniques.
Communauté
La Fondation repose uniquement sur la générosité de donateurs privés et l’aide de bénévoles. Nous avons besoin de votre soutien pour poursuivre la mission.
Différentes façons de nous aider. Impliquez-vous.
Invitation au Diner des Producteurs le jeudi 2 décembre 2021
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous invitesà son événement bénéfice annuel “Le Diner des Producteurs” sous la présidence d’honneur de M. Marc Bédard, président et fondateur de Lion Électrique.
Chercheurs & compagnies pharmaceutiques
Demande de subvention
La Fondation accorde des subventions et des opportunités à des chercheurs. La bourse de recherche pourrait totaliser jusqu’à 100 000 $ pour une période de 12 mois et pourrait se renouveler pour une deuxième année.
Outils de recherche disponibles
- Souris Sacs Knock Out (#033221)
- Souris Sacs Knock In (#033385)
- Des cellules de type iPS dérivées de prélèvements faits sur des personnes présentant un diagnostic d’ARSACS (homozygote c.8844delT).
Conférences
La Fondation organise et soutient des conférences telles que le Symposium international ARSACS.
Essais précliniques et cliniques
La Fondation est à la recherche de partenaires pour mener des essais précliniques et cliniques. Elle a l’expertise et les outils disponibles.
Que puis-je faire pour aider la communauté ARSACS et la Fondation ?
ARSACS est une maladie rare. Vous pouvez aider en faisant connaître l’ARSACS et en sensibilisant la communauté à la cause.
Vous pouvez organiser des activités de collecte de fonds dans votre communauté pour soutenir la recherche et les essais cliniques.
Une autre façon d’aider …. Soyez les yeux rivés sur ce qui se passe. Vous n’avez pas besoin d’être un scientifique pour aider à faire avancer les connaissances sur l’ARSACS. Nous croyons que la recherche sur d’autres maladies neurologiques peut aider à la recherche sur l’ARSACS et éventuellement mener à des thérapies. C’est pourquoi nous vous demandons de surveiller ce qui se passe pour d’autres types d’ataxies et d’autres maladies neurologiques. En d’autres termes, si vous voyez ou lisez du matériel scientifique qui mérite d’être partagé et vérifié (découvertes, médicaments, essais cliniques, développements de la recherche fondamentale), n’hésitez pas à transmettre cette information à la Fondation de l’ARSACS. La Fondation compte des bénévoles dévoués et peut demander des conseils professionnels pour confirmer ou infirmer la pertinence de l’information concernant l’ARSACS.
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a pour mission de contribuer à la découverte et au développement d’un traitement curatif pour l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
La Fondation, fondée en 2006, est un organisme de bienfaisance enregistré sans employés et entièrement soutenu par des dons privés et des bénévoles.
Parce que la recherche guérit
Il y a de l’espoir
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a pour mission de découvrir et de développer un traitement pour l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Des progrès ont été réalisés au fil des ans dans l’identification de la source de la maladie. Votre soutien est crucial pour continuer à financer des projets à fort potentiel ainsi qu’un essai clinique d’un médicament.
Dernières nouvelles
Recherche sur l’ARSACS publiée
La recherche des Dres Alanna Watt et Anne Mckinney “Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice” a été publiée dans le Frontiers Journal. Seulement le résumé est disponible à ce stade-ci; le manuscrit sera bientôt en ligne en libre accès, ce qui signifie que toute personne pourra le télécharger.
9 projets reçoivent 735 000$ pour la recherche sur l’ARSACS en 2021-2022
La Fondation est fière d’annoncer qu’elle financera 9 projets de recherche totalisant un investissement de 735 000 $ pour la recherche sur l’ARSACS. Les projets ont été choisis selon leur valeur scientifique. Il est très encourageant de voir la collaboration et le partage des connaissances entre les chercheurs provenant de différents pays pour faire avancer la recherche. Description des projets.
Invitation au Diner des Producteurs sous la présidence d’honneur de M. Marc Bédard
Recherche sur la mobilité des marcheurs atteints de l’ARSACS publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases
La recherche du Dre Cynthia Gagnon et son équipe, “Functional mobility in walking adult population with ataxia of Charlevoix‑Saguenay”, publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases. La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS. Cette recherche a été financée en partie par la Fondation.
Recherche du Dre Maltecca publiée dans Neurology
La recherche financée par la Fondation et intitulée “Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis” a été réalisée par Fabiana Longo et l’équipe de Francesca Maltecca à Ospedale San Raffaele, Milan, Italie. L’étude montre que la sacsine est presque absente dans un grand nombre de fibroblastes cutanés de patients atteints d’ARSACS, quelle que soit la nature de la mutation.
La protéine sacsin mutante subit une dégradation préemptive lors de sa fabrication, ce mécanisme de contrôle étant récemment décrit comme un nouveau système à l’origine des maladies humaines. Ces résultats ont une implication importante pour le diagnostic et l’établissement de l’association entre les mutations et signes cliniques. Par conséquent, nous proposons que les niveaux de sacsine soient inclus dans l’algorithme du diagnostic pour l’ARSACS.
Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS
Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS qui se tiendra le jeudi 4 novembre 2021. L’invité d’honneur Dr Jeremy Schmanhmann du Massachusetts General Hospital, Boston. Demi-journée de conférences en ligne, inscription gratuite, ouvert à tous. Programme. N’hésitez pas à partager cette invitation avec tous ceux qui pourraient être intéressés par les dernières recherches sur l’ARSACS. Inscrivez-vous dès maintenant.