C’est quoi l’ARSACS?
L’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie infantile neurologique héréditaire évolutive et invalidante.
Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 5 ans. Déjà à cet âge, les capacités motrices de l’enfant sont affectées. La maladie évolue tout au long de l’adolescence et de l’âge adulte (raideur des jambes, difficulté croissante à marcher jusqu’à l’utilisation d’un fauteuil roulant). L’ataxie affecte la moelle épinière et les nerfs périphériques.
Le nom de la maladie fait référence aux régions de Charlevoix-Saguenay situées dans la province de Québec (Canada) uniquement parce qu’elle a été découverte et décrite pour la première fois par des médecins de la province de Québec.
Même si plus fréquents initialement dans ces régions, des cas d’ARSACS se retrouvent dans le monde entier. L’ ARSACS est la deuxième ataxie récessive la plus répandue après les ataxies de Friedrich.
Presentation du Dr Bernard Brais sur l’ARSACS. Disponible en français seulement
Foire aux questions
Oû est l'ARSACS?
Des personnes atteintes de l’ARSACS se retrouvent partout dans le monde. Si vous avez reçu un diagnostic d’ARSACS, vous n’êtes pas seul. Le nom de la maladie fait référence aux régions de Charlevoix-Saguenay situées dans la province de Québec (Canada) uniquement parce qu’elle a été découverte et décrite pour la première fois par des médecins de la province de Québec. Selon le registre international des patients ARSACS de la Fondation et selon la cohorte historique de la littérature scientifique, l’ARSACS se trouve sur tous les continents.
Quels sont les symptômes de l’ARSACS ?
Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 5 ans. Déjà à cet âge, les capacités motrices de l’enfant sont affectées. La maladie progresse tout au long de l’adolescence et de l’âge adulte. Les symptômes les plus fréquents sont : raideur des jambes, manque d’équilibre, difficulté à marcher, dextérité manuelle réduite, manque de coordination des bras, difficultés de langage, enfin, utilisation d’un déambulateur ou d’un fauteuil roulant.
Quels sont les traitements pour l' ARSACS?
À ce stage-ci, il n’existe aucun traitement pour l’ARSACS. Toutefois, la Fondation Ataxie Charlevoix Saguenay a pour mission d’aider à découvrir et développer un traitement pour l’ARSACS. Chaque année, la Fondation finance plusieurs projets de recherche scientifique visant à développer un traitement qui pourrait soulager les symptômes de la maladie et ultimement trouver un remède. L’équipe de recherche est composée de plusieurs chercheurs à travers le monde. Ils sont très respectés pour leur expertise et jouissent d’ une réputation internationale dans leur domaine. Parce que la recherche guérit!
Où puis-je obtenir de l'aide?
En général, les professionnels de la santé et des services sociaux de votre région peuvent fournir des soins et un suivi aux personnes atteintes de l’ARSACS. Ces équipes sont généralement composées de neurologues, d’infirmières, de physiothérapeutes, d’ergothérapeutes et d’orthopédistes.
Différentes organisations nationales sur d’autres types d’ataxie situées dans plusieurs pays sont aussi une bonne source d’information et de soutien.
Les médias sociaux sur l’ARSACS et d’autres types d’ataxie sont aussi disponibles pour obtenir du soutien.
Que puis-je faire pour aider mon enfant ou un membre de ma famille ?
Il est prouvé qu’un programme régulier d’activité physique et une alimentation équilibrée aident les patients atteints de l’ARSACS. De plus, vous pouvez envisager de négocier avec l’école certaines adaptations ou accomodements.
Inscription de votre enfant ou membre de votre famille au Registre international des patients ARSACS
L’inscription au Registre international des patients ARSACS contribue indirectement au développement de traitements. En fait, le registre facilite les contacts entre les chercheurs et les patients qui souhaitent être contactés pour participer à des essais cliniques. En plus d’être un outil essentiel pour les chercheurs, le registre des patients donne une idée de la taille du marché et du potentiel de recrutement pour des essais qui sont des éléments cruciaux lorsqu’il s’agit de discuter des possibilités de développement de médicaments avec les compagnies pharmaceutiques.
Pour vous inscrire, visitez le site Web de la Fondation https://arsacs.com/fr/registre-international-des-patients-arsacs/
Merci de vous inscrire.
Que puis-je faire pour aider la communauté ARSACS et la Fondation ?
Vous pouvez aider la Fondation en faisant connaître l’ARSACS. Vous pouvez également organiser des activités de collecte de fonds dans votre communauté pour soutenir la recherche et les essais cliniques.
Une autre façon d’aider …. Surveillez sur ce qui se passe
Vous n’avez pas besoin d’être un scientifique pour aider à faire avancer les connaissances sur l’ARSACS. Nous croyons que la recherche sur d’autres maladies neurologiques peut aider à la recherche sur l’ARSACS et éventuellement mener à des thérapies. C’est pourquoi nous vous demandons de surveiller ce qui se passe pour d’autres types d’ataxies et d’autres maladies neurologiques. En d’autres termes, si vous voyez ou lisez du matériel scientifique qui mérite d’être partagé et vérifié (découvertes, médicaments, essais cliniques, développements de la recherche fondamentale), n’hésitez pas à transmettre cette information à la Fondation de l’ARSACS. La Fondation compte des bénévoles dévoués et peut demander des conseils professionnels pour confirmer ou infirmer la pertinence de l’information concernant l’ARSACS.
IL Y A DE L’ESPOIR
La mission de la Fondation est de découvrir et de développer un traitement pour l’ataxie spastique récessive autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Des progrès ont été réalisés au fil des ans dans l’identification de la source de la maladie. Votre appui est crucial pour continuer à financer des projets à fort potentiel ainsi que des essais cliniques.
Parce que la recherche guérit!
Personnes atteintes de l'ARSACS
Vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic ARSACS, vous n’êtes pas seul. Les personnes atteintes de l’ARSACS sont partout dans le monde.
Faites vous entendre en:
- vous inscrivant au registre international des patients ARSACS;
- participant aux sondages sur l’ARSACS, aux essais précliniques et cliniques;
- restant en contact avec la communauté ARSACS via les médias sociaux.
Il y a de l’espoir. La recherche scientifique se fait sur l’ARSACS pour trouver un traitement.
Chercheurs
La Fondation finance plusieurs projets de recherche sur l’ARSACS dans plusieurs pays.
Des subventions de recherche sont offertes aux chercheurs. La subvention de recherche pourrait atteindre 100 000 $ pour une période de 12 mois.
Des outils de recherche sont à la disposition des chercheurs.
Devenez bénévole
Devenez bénévole Organisez des activités de collecte de fonds dans votre communauté et créé de la notoriété pour la cause ARSACS. La Fondation n’a aucun employé. Elle compte entièrement sur l’appui des dons privés et des bénévoles.
Une autre façon d’aider …. Soyez les yeux rivés sur ce qui se passe. Il n’est pas nécessaire d’être un scientifique. Si vous lisez du matériel scientifique qui mérite d’être partagé et validé (éclosions, médicaments, essais cliniques, développements de la recherche fondamentale), veuillez transmettre l’information à la Fondation ARSACS.