L’Ataxie Récessive Spastique Autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurologique rare et invalidante. On la retrouve avec des prévalences beaucoup plus élevés dans plusieurs régions du monde, notamment au Saguenay-Lac-St-Jean. Cette prévalence élevée s’explique par un fort effet fondateur ; en effet, plus de 90% des patients ARSACS porte la même mutation qui provient d’un groupe d’ancêtres commun. Malgré cela, les symptômes ne sont pas les même pour tout le monde, ce qui nous fait penser que d’autres facteurs génétiques pourraient influencer la progression de la maladie. Grâce à une connaissance profonde de la généalogie de chacun des participants, nous serons en mesure de lier tous les patients ARSACS au sein d’un grand arbre généalogique. Notre projet a trois objectifs : 1) analyse du génome de patients ARSACS pour lesquels nous avons une caractérisation clinique détaillée, 2)reconstruction généalogique complète de patients ARSACS et de leurs familles et 3)Mise en relation des données pour identifier de nouvelles régions du génome liées à la maladie. Cette étude nous permettra de mieux comprendre les mécanisme génétiques et cellulaires qui causent la maladie et pourrait éventuellement mener à de nouveaux traitements pour mieux aider les patients et leurs familles.
Financement : 100 000$
Durée : un an
Coordonnées:
Dr Simon Girard
Université du Québec à Chicoutimi
555 boul. Université
Chicoutimi, QC G7H 2B1
simon2_girard@uqac.ca