Nouvelles

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS qui se tiendra le jeudi 4 novembre 2021. L’invité d’honneur Dr Jeremy Schmanhmann du Massachusetts General Hospital, Boston. Demi-journée de conférences en ligne, inscription gratuite, ouvert à tous. Programme. N’hésitez pas à partager cette invitation avec tous ceux qui pourraient être intéressés par les dernières recherches sur l’ARSACS. Inscrivez-vous dès maintenant.

ARSACS  incluse dans le programme d’allocations de compassion aux États-Unis

ARSACS incluse dans le programme d’allocations de compassion aux États-Unis

Mme Kilolo Kijakazi, commissaire par intérim de l’Administration de la sécurité sociale des États-Unis, a annoncé le 16 août que le programme d’allocations de compassion (“Compassionnate Allowances Program”) sera élargi pour inclure l’ARSACS. Le programme identifie rapidement les demandes lorsque la maladie du demandeur répond aux normes de la sécurité sociale en matière d’invalidité. Cela ne s’applique qu’aux citoyens américains. Communiqué de presse.

La station de radio 92,5 ckaj participe aux efforts! –  Don de 35 000$. Merci.

La station de radio 92,5 ckaj participe aux efforts! – Don de 35 000$. Merci.

En présence de M. Robert Banford, directeur-général de la station 92,5 ckaj au Saguenay, un important don de 35 000$ a été remis à la Fondation pour poursuivre la recherche et pour soutenir M. Nicolas Claveau dans ses levées de fonds pour l’ARSACS et ses exploits sportifs, notamment celui de la traversée du Canada en fauteuil roulant pour créer la notoriété de la maladie. 

 

De g à dr: Mme Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation, M. Robert Banford, directeur-général du 92,5,  M. Nicolas Claveau, bénévole et sportif et Mme Claudine Tremblay, adj.adm  de la station 92,5. 

Bienvenue sur le nouveau site!

Bienvenue sur le nouveau site!

Invitation à visiter le nouveau site. Nous espérons qu’il sera plus facile de naviguer et vous fournira les informations que vous recherchez.

Entrevue avec Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation ARSACS

Entrevue avec Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation ARSACS

Entrevue avec Sonia Gobeil concernant la création de la Fondation, l’engagement des partenaires de recherche, l’importance du registre des patients ARSACS et des groupes de soutien. Entrevue faite avec Jenny Krahn de l’Université de Calgary dans le cadre de la conférence de la Société canadienne des biosciences moléculaires (SCBM) qui se tiendra du 14 au 17 juin 2021 (disponible en version anglaise seulement).

Recherche présentée au 31ième Symposium International sur ALS/MND

Recherche présentée au 31ième Symposium International sur ALS/MND

L’équipe du Dr Gentil et du Dre Durham a présenté lors du 31ième Symposium International sur ALS/MND les travaux de recherche sur l’ARSACS du Dr Afrooz Dabbaghizadeh et d’Alexandre Paré, projet de recherche financé par la Fondation.
31st International Symposium on ALS/MND- Theme 03 – In-vitro Experimental Models
Abstract 1 : Effects of sacsin domains, a protein mutated in a neurodegenerative disorder, on neurofilament assembly.
Abstract 2 : Role of chaperone and acetylation levels and therapeutic potential of HDAC inhibitors for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay.

Projet de recherche sur l’ARSACS au laboratoire Krogan de l’UCSF

Projet de recherche sur l’ARSACS au laboratoire Krogan de l’UCSF

“Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease” – Dr Nevan Krogan, Université de Californie San Francisco (UCSF). La Fondation finance le projet d’une durée d’un an en partenariat avec la Fondation de l’UCSF, Krogan Lab en l’honneur d’Allison Trainor. “To rapidly identify new protein targets for therapeutic interventions for ARSACS disease, we will apply unbiased mass spectrometry-based proteomics and innovative computational approaches to globally uncover the cellular signaling pathways and kinases affected by deletion of the SACS”. Pour en savoir plus.

Rendez-vous le 30 mars:  #tuesdaytakeoverday

Rendez-vous le 30 mars: #tuesdaytakeoverday

“Action for Ally” sur tous les réseaux sociaux de Rare Revolution Magazine pour faire connaître l’ARSACS et ultimement développer un traitement. On se rencontre tous sur #tuesdaytakeoverday, le 30 mars.

Nouveau membre au Conseil- Mme Betsy Trainor

Nouveau membre au Conseil- Mme Betsy Trainor

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est très heureuse d’annoncer l’arrivée d’un nouveau membre à son conseil d’administration- Mme Betsy Trainor. Avocate de formation, Mme Trainor est présentement chez Fibertek Inc aux E.U. De plus, elle est une auteure qui a publié plusieurs livres pour enfants. Elle vit à l’extérieur de Washington D.C. Avec une vaste expérience dans différents domaines, Mme Trainor apporte une nouvelle perspective.

Vous n’êtes pas seul …. Patients ARSACS dans le monde entier

Vous n’êtes pas seul …. Patients ARSACS dans le monde entier

Vous êtes-vous déjà demandé où se trouve l’ARSACS? Même s’il est associé au départ à une région du Québec, l’ARSACS se retrouve partout dans le monde. Basé sur le nombre de patients inscrits au Registre international des patients ARSACS, nous avons créé cette CARTE ARSACS fournissant des statistiques intéressantes. La « cohorte historique » est définie comme le nombre de cas ARSACS rapporté dans la littérature scientifique. Par exemple, pour l’Europe, le registre serait représentatif de la cohorte; pour le Canada et les États-Unis, le registre serait surreprésenté.

Si vous êtes un patient atteint de l’ARSACS et que vous n’avez pas eu l’occasion de vous inscrire, nous vous encourageons à le faire. C’est facile et simple. Visitez le Registre international des patients ARSACS.

La recherche sur l’ARSACS vous intéresse? Faites-nous parvenir votre projet d’ici le 28 mai 2021

La recherche sur l’ARSACS vous intéresse? Faites-nous parvenir votre projet d’ici le 28 mai 2021

Dans le cadre de sa mission, la Fondation finance chaque année plusieurs projets de recherche sur l’ARSACS. Si vous êtes intéressé à faire progresser la compréhension de la maladie et à développer un traitement, faites- nous parvenir votre projet. Vous pourriez recevoir 100 000$ de financement pour une période d’un an avec possibilité de renouvellement pour une deuxième année. Formulaire et Annexe.

Date limite : Le vendredi 28 mai, 2021

La Fondation, partenaire d’un projet financé dans le cadre du programme commun européen des maladies rares

La Fondation, partenaire d’un projet financé dans le cadre du programme commun européen des maladies rares

La Fondation est heureuse d’annoncer qu’elle représentera les patients de l’ARSACS dans le cadre du projet de recherche “Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias” . Le projet a reçu des fonds du programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union européenne sous EJPR (European Joint Programme Rare Diseases) COFUND-EJP N° 825575. L’objectif spécifique est la recherche préclinique pour développer des thérapies efficaces pour les maladies rares. On vise à concevoir et à tester de nouvelles stratégies de traitement complémentaires, y compris des molécules réutilisées et nouvellement identifiées, ainsi que des thérapies géniques dans deux multisystèmes ARCAS exemplaires: l’ataxie spastique récessive autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et COQ8A-ataxie (ARCA2). Il s’agit d’un projet de 3 ans.

Invitation à la conférence virtuelle du Dr Hébert- le mercredi 20 janvier 2021

Invitation à la conférence virtuelle du Dr Hébert- le mercredi 20 janvier 2021

Invitation aux personnes affectées par l’ARSACS, aux aidants et aux professionnels à une conférence virtuelle gratuite le mercredi 20 janvier, 2021 de 13h30 à 14h30 “La co-contraction anormale des muscles aux membres inférieurs: un facteur limitant la mobilité des patients atteints de l’ARSACS”. Les résultats des recherches et les pistes d’intervention seront présentés par le Dr. Luc Hébert et Olivier Audet. Voir Invitation pour le lien ZOOM. La conférence (en français) sera enregistrée pour diffusion ultérieure.

Cas d’ ARSACS en Iran

Cas d’ ARSACS en Iran

Des personnes atteintes de l’ARSACS se retrouvent partout à travers le monde. Un nouveau cas a été diagnostiqué en Iran. Article publié dans Frontiers in Genetics en décembre 2020.

“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients”- BMC Neurology

“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients”- BMC Neurology

L’article Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients a été publié par BMC Neurology (version anglaise seulement). La Fondation a contribué financièrement à l’étude de ce projet dans le cadre du projet PREPARE. Il est à noter que la publication n’engage que son auteur et ne reflète pas nécessairement les vues ou les positions de la Fondation. La Fondation ne garantit d’aucune façon la fiabilité ou l’exactitude des informations. La Fondation n’est pas responsable de l’utilisation qui pourrait être faite des informations contenues dans cette publication. Finalement, la Fondation ne saurait être tenue responsable de quelque dommage que ce soit causé de façon directe ou indirecte par l’utilisation des informations contenues.

Une opportunité unique de vous faire entendre par les chercheurs du projet PROSPAX

Une opportunité unique de vous faire entendre par les chercheurs du projet PROSPAX

Un tout nouveau projet de recherche, intitulé “PROgression chart of SPAstic ataXias (PROSPAX)” et lancé en septembre 2020, adopte une nouvelle approche de collaboration entre des neurologues du Canada et de l’Europe, y compris le Royaume-Uni. Pour en apprendre plus sur le projet: Description du projet.
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, un des 3 organismes représentant les patients, participe à la recherche. Le sondage PROSPAX est votre opportunité de vous faire entendre par les chercheurs et de partager votre expérience en tant que personne vivant avec la maladie. Vos réponses permettront aux chercheurs de cibler les enjeux qui sont importants pour vous et de définir les plans de recherche du projet. PROSPAX se concentrera sur deux maladies – ARSACS et SPG7. Cependant, toute personne atteinte de tout type d’ataxie ou de paraparésie spastique héréditaire (PSH) est invitée à participer au sondage. Aidez-nous à faire avancer la recherche et bien vouloir consacrer quelques minutes (environ 5 minutes) pour remplir ce questionnaire d’ici le 15 janvier, 2021. Pour participer, cliquez Sondage PROSPAX.

Au nom de l’équipe de recherche PROSPAX, la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous remercie à l’avance pour votre participation à ce sondage et pour votre importante contribution à ce projet de recherche.

Lancement de la campagne de financement – 1,6 millions $ comme objectif

Lancement de la campagne de financement – 1,6 millions $ comme objectif

Cette année, le Diner des producteurs, l’événement majeur de levée de fonds pour la recherche sur l’ARSACS, n’a pas eu lieu à cause de la pandémie. La Fondation ne peut se résigner à cesser la recherche. Alors elle lance aujourd’hui sa campagne de financement avec comme objectif 1,6 millions $ afin de continuer à financer des recherches à haut potentiel ainsi qu’une étude visant spécifiquement l’essai clinique d’un médicament. Votre aide est indispensable pour la continuation de la Fondation et de sa mission. Faire un don . Merci.

Parce que la recherche quérit ! 700 000$ pour financer la recherche sur l’ARSACS en 2020-2021

Parce que la recherche quérit ! 700 000$ pour financer la recherche sur l’ARSACS en 2020-2021

Dans le cadre de sa mission de développer un traitement pour l’ARSACS, la Fondation est heureuse d’annoncer les projets de recherche qui seront financés en 2020-2021. Une somme de plus de 700 000$, incluant une contribution de 50 000$ du Richardson Fund, Université de Saskatchewan, a été allouée à ces projets.

La Fondation tient à remercier tous les candidats pour leur intérêt et pour la qualité de leurs soumissions.

Nouveau registre international des patients ARSACS

Nouveau registre international des patients ARSACS

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic ARSACS, vous êtes invités à vous inscrire au registre international des patients ARSACS. C’est simple et facile. Le registre est en 4 langues: français, anglais,italien et espagnol. C’est une façon pour vous de contribuer à la cause.