Nouvelles

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est heureuse d’annoncer le financement de 10 projets de recherche innovants en 2024-2025. Il s’agit d’un investissement de 850 000 $ visant à comprendre les causes sous-jacentes de l’ARSACS et à développer des traitements efficaces.  Félicitations aux lauréats suivants pour 2024-2025 !

Une journée internationale sur les ataxies se tiendra au Portugal le 25 septembre 2024. Cet événement est organisé par M. Carlos Neves, Association Portugaise des Ataxies Héréditaires et Mme Susana Reis, Podcast Ataxia e Agora. Dr Federico Herrera, membre de l’équipe de chercheurs sur l’ARSACS , présentera sa recherche. Détails. Programme.

Sonia Gobeil (cofondatrice de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay) et Betsy Trainor (membre du conseil de la Fondation) participeront au panel Patient and Advocacy lors du congrès de l’Association canadienne des conseillers en génétique à Québec, 25-28 septembre 2024.

Les parcours complexes des patients atteints de maladies rares seront discutés. Abordant les thèmes des défis et de l’espoir, le panel adressera entre autres les nombreux obstacles associés au soutien de la recherche sur les maladies rares.

Programme CAGC

Dr Federico Herrera reçoit du financement d’ UK Ataxia pour son projet de recherche sur l’ARSACS “Towards a pharmacological model of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”. Dr Herrera fait partie de l’équipe de chercheurs ARSACS.

Article publié dans le McGill Reporter concernant les recherches du Dr Benoit Gentil en thérapie génique et le partenariat stratégique et financier de 200 000$ entre la Fondation et NeuroSphere.

“Reduction of Sacsin in peripheral blood mononuclear cells as a diagnostic tool for spastic ataxia of Charlevoix- Saguenay” la recherche du Dre Francesca Maltecca et son équipe a été publiée dans le Brain Communications Journal le 18 juillet 2024. La Fondation a financé la recherche. Résumé simplifié ou Article complet sous la forme d’un manuscript accepté.

 
Guillaume Bourgeois a créé un nouveau jeu qui consiste à placer toutes les pièces d’un puzzle de sorte à ne montrer que la date du jour. Chaque jour, une nouvelle solution donc un nouveau défi.  Les profits seront versés à la Fondation. Pour vous procurer le puzzle (au coût de $40), faire parvenir un courriel à:  defimeninges@gmail.com

Chaque jour, les gens publient leurs solutions via un groupe Messenger pour s’encourager mutuellement et soutenir la cause . Pour accéder au groupe ou pour plus d’informations : https://linktr.ee/defimeninges 

Suite aux récentes publications de PROSPAX sur l’ARSACS dans la National Library of Medicine, un résumé des 2 articles (dans des termes simplifiés pour non scientifiques) est maintenant disponible. Sincères remerciements à Mme Scarlett Parr-Reid d’Ataxia Uk, Dr Sirio Cocozza et Dr Matthis Synofzik pour leur collaboration. Résumé

Les premiers résultats du projet PROSPAX sont publiés dans National Library of Medicine. Les 2 premières publications portent sur l’ARSACS. La Fondation est l’une des 3 organisations de patients participant à ce projet. Lancé en septembre 2020, PROSPAX est le résultat d’une collaboration entre plusieurs neurologues du Canada et de l’Europe. Ce projet ambitieux visait à étudier la progression des ataxies spastiques au fil du temps.

Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study (PROSPAX).

MRI-ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter PROSPAX Study.

“Identifying Clinically Relevant Compounds and their Molecular Targets Modulating the Neuronal Excitability in ARSACS Patients” – rapport de recherche du Dr Mohan Babu (Université de Régina). Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.

“Driving Mitochondrial Fission Improves Cognitive, but not Motor Deficits in a Mouse Model of Ataxia of Charlevoix-Saguenay” – recherche du Dr Strack publiée dans The Cerebellum en mai 2024.

Entrevue avec Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay, sur les avancées de la recherche ARSACS, entrevue diffusée à TVA Nouvelles le 3 mai dernier.

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix Saguenay et NeuroSphere sont heureux d’annoncer un partenariat stratégique et financier de 200 000$ pour soutenir la recherche de l’équipe du Dr Benoit Gentil. Ce partenariat qualifié d’innovation et à fort potentiel s’aligne parfaitement avec les missions respectives de la Fondation qui vise à soutenir le développement d’un traitement pour l’Ataxie Charlevoix-Saguenay et du groupe NeuroSphere dont l’objectif est de promouvoir des projets novateurs en neuroscience. Communiqué.

“Therapeutic Approaches for ARSACS” – rapport du projet de recherche des Dr Gentil et Dre Durham (Université McGill) . Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.

“Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS”– rapport du projet de recherche des Dre Watt et Dre McKinney (Université McGill) . Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.

Fondé en 2021, Critical Path for Therapeutics for the Ataxias (CPTA) est un consortium axé sur l’accélération du développement thérapeutique pour les ataxies. La Fondation est membre de ce consortium. Faits saillants et réalisations du consortium (en version anglaise seulement).

Merci à M. Benoit Riverin et M. Jean-François Tremblay d’avoir organisé une levée de fonds pour soutenir la recherche sur l’ARSACS. Votre initiative a permis de sensibiliser la communauté et d’agir pour une cause qui nous tient à coeur. Un montant de 6 150$ a été amassé lors de l’encan tenu le 25 février à Jonquière.

Merci à tous les donateurs ainsi qu’à M. Marco Houde, Olivier Houde et Gabriel Paquet qui ont pris la parole lors de cet événement. Vos témoignages ont été inspirants.

Photo lors de la remise des fonds

g à dr : M. Benoit Riverin, Sonia Gobeil de la Fondation et M. Jean-François Tremblay.

La Fondation et l’équipe de recherche du GRIMN sont heureuses de présenter un programme d’exercices spécialement conçu pour les personnes vivant avec l’ARSACS. Selon la communauté médicale, un programme d’exercices à domicile adapté aux capacités des personnes peut améliorer la condition physique.

Avant de débuter les exercices de ce programme, il est primordial d’avoir effectué une évaluation par
un·e physiothérapeute qualifié·e afin de déterminer le niveau de difficulté initial à réaliser pour chaque domaine et le besoin d’adaptation des exercices afin d’assurer la sécurité.

Le programme d’exercices est divisé en 3 domaines (équilibre assis, équilibre debout et transfert assis-debout) avec photos et vidéos.

Programme d’exercices

Cette recherche est financée conjointement par la Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay et le Massachusetts ARSACS Fundraiser, fonds créé par des familles aux E.U. Des études et essais cliniques récents ont démontré que l’omaveloxolone (nom de marque Skyclarys) peut améliorer les symptômes cliniques de l’ataxie de Friedreich. Drs. Schmahmann et Lin de l’Université Harvard administreront Skyclarys à un modèle murin d’ARSACS et étudieront si Skyclarys peut modifier l’évolution de la maladie chez ces souris. Nous pensons que les résultats de l’étude proposée seront essentiels pour déterminer si l’omaveloxolone est appropriée pour les essais cliniques dans l’ARSACS.

En achetant des items de promotion ARSACS, non seulement vous obtenez un bon produit mais vous contribuez directement à la cause ARSACS. Chaque item que vous achetez soutient la recherche. Visitez le site actionforally.com pour voir la collection et effectuer un achat dès aujourd’hui ( note: le site est en anglais seulement).

Le projet PROSPAX (PROgression chart of SPAstic ataXias), qui porte sur l’ARSACS et SPG7, est une collaboration entre des neurologues de plusieurs pays d’ Europe et du Canada. Le principal objectif est de mieux comprendre comment les ataxies spastiques progressent au fil du temps afin de bien concevoir des essais de traitement pour ces conditions. C’est ce qu’on appelle “préparation à l’essai”. La Fondation participe à ce projet en tant qu’organisme représentant les personnes atteintes de l’ARSACS. Plus de détails.

L’ Organizzazione di volontariato (ODV) est heureuse d’annoncer qu’elle financera le projet du Dr Roberto Giambruno “Alterations of SACSIN RNA-binding properties are connected to the development of ARSACS” en 2024-2025 viaTelethon. 

ODV est une organisation de bénévoles fondée en Italie par Susanna Deluca et Dr Paolo Arrigoni, membre du Conseil de la Fondation, et dédiée à la cause ARSACS. Telethon est une organisation à but non lucratif qui finance la recherche sur les maladies rares.

La Fondation de l’ Ataxie Charlevoix-Saguenay est très heureuse d’annoncer que Mme Gailloux s’est jointe au conseil d’administration. “Mme Gailloux sera essentielle pour nous accompagner dans la planification stratégique de la Fondation, grâce à sa vaste expérience et ses compétences,” a mentionné le président M. Jean Groleau.

La Fondation invite les chercheurs à soumettre leurs projets de recherche sur l’ARSACS. Nous recherchons des projets innovants qui contribueront de manière significative au développement d’un traitement pour l’ARSACS. Nouveauté cette année : « offre de financement de démarrage » (Seed Grant) en plus de la subvention de financement standard.

Pour soumettre votre projet :

Formulaire de candidature

Appel d’offres

Date limite: 24 mai 2024

La Fondation de l’ Ataxie Charlevoix-Saguenay est très heureuse d’annoncer que le Dr Marc Rivière s’est joint à son conseil d’administration. Cadre expérimenté avec une vaste expérience dans la création et la gestion de programmes cliniques, l’expertise du Dr Rivière englobe tous les aspects du développement de médicaments. Son expérience en essais cliniques et sa connaissance de l’industrie pharmaceutique pourraient contribuer de façon significative à l’avancement des travaux sur l’ARSACS. Dr Rivière est Associé et Directeur Médical chez TVM Life Science Management.

Cette invitation s’adresse à tous les participants à travers le monde et ne se limite pas aux E.U. Nous recherchons des personnes de 18 ans ou plus, qui parlent anglais et qui ont reçu un diagnostic ARSACS. L’objectif est de contacter tous les participants ( vidéo d’une heure ) au cours des 6 prochaines semaines. Pour plus de détails, cliquer ici.

Pour participer au sondage ou si vous avez des questions, veuillez contacter le coordinateur de l’étude.

Merci de participer à cette étude. Votre contribution est très importante pour soutenir nos efforts de recherche.

Article du Dr Benoit Gentil sur les fonctions de la sacsine publié dans BioRxiv “Interactors of sacsin’s DNAJ domain identify function in organellar transport and membrane composition relevant to ARSACS pathogenesis  ׀ BioRvix“. L’article a été soumis pour être évalué par les pairs. 

La Fondation est fière d’annoncer que le Dr Paul Chapple continuera sa recherche sur l’ARSACS “Metabolic rewiring in cellular models of ARSACS” grâce au financement accordé par la Fondation.

Rapport du projet de recherche ” Retinal pigment epithelium (RPE) cell system to uncover the molecular mechanisms of ARSACS – related retinal defects” du Dr Daniele Galatolo ( IRCCS Fondazione Stella Maris, Pise, Italie). Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.

Rapport du projet de recherche “Towards glial-targeted therapies of ARSACS” de l’équipe de chercheurs Drs Herrera , Fernandes (Université de Lisbonne ) et Dre Adams ( Université Bilkent en Turquie). Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.

En cette période des Fêtes, voici une vidéo d’un bel exemple d’amitié, de générosité et de soutien de la communauté à la cause ARSACS. L’automne dernier, Gabriel et Olivier, deux amis d’enfance, ont réussi leur Défi Charlevoix- Saguenay et ont amassé 15 000$ pour la recherche sur l’ARSACS. Félicitations à Gabriel et Olivier pour leur courage et merci à tous les bénévoles, partenaires et donateurs!.

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est heureuse d’annoncer l’arrivée du Dr Luc Desnoyers à son conseil d’administration. En tant que vice-président chez Neuron23, Dr Desnoyers dirige les efforts en matière de biomarqueurs et de diagnostics pour faire passer les programmes du stade avancé de la recherche à l’essai clinique. Il possède une vaste expérience dans l’industrie biopharmaceutique.

“Dr Desnoyers, avec son expertise dans des domaines spécifiques, contribuera à nos orientations stratégiques et jouera un rôle déterminant dans la préparation des essais cliniques” a mentionné Jean Groleau, président de la Fondation.

Faits saillants du 7ième Symposium International sur l’ARSACS tenu en octobre. Sincères remerciements au Dr Justin Wolter pour la production de ce résumé.

Les fonds collectés sont essentiels pour financer les projets de recherche, préparer un essai clinique et ainsi nous rapprocher d’un traitement pour les personnes atteintes de l’ARSACS. Nous tenons à remercier sincèrement nos donateurs, partenaires et dévoués bénévoles qui ont travaillé sans relâche pour le succès de cet événement. Cette levée de fonds n’aurait pas été possible sans la collaboration de chacun d’entre vous. (Photo prise par Vincent Morreale)

Rapport d’étape pour le projet de recherche “Molecular rewiring in cellular models of ARSACS ” du Dr Paul Chapple, Barts and London Queen Mary’s School of Medicine, London, UK. Rapport de la première année du projet financé par la Fondation. (rapport en version anglaise).

Ce “mardi je donne” à la recherche sur l’ARSACS, une cause qui revêt une immense importance pour les personnes touchées par cette maladie génétique rare. Votre contribution, quel que soit son montant, peut jouer un rôle crucial dans le financement des recherches qui nous rapprochent d’un essai clinique et de la découverte d’un traitement.

En finançant la recherche sur l’ARSACS, nous investissons dans l’espoir et le progrès. Joignez- vous à nous pour faire une différence. Faire un don maintenant. Merci!

Dans le cadre du projet TREAT ARCA, voici la traduction d’une présentation éclairante qui a eu lieu en septembre 2023 et qui démystifie le monde de la thérapie génique! Cette présentation a été conçue pour décomposer les complexités de la thérapie génique en concepts faciles à suivre. Découvrez son potentiel pour façonner l’avenir de la médecine. Presentation (ou enregistrement du webinaire anglais).

200 inscriptions au symposium, un événement scientifique sur la recherche sur l’ARSACS. Les discussions ont été dynamiques et ont mis en lumière les dernières avancées de la recherche. Le symposium a définitivement favorisé une approche collaborative. La participation active, les échanges fructueux et l’enthousiasme des participants ont rendu l’événement vraiment exceptionnel. “Merci à tous les chercheurs, neurologues, patients et leurs familles, commanditaires et le public qui ont participé et travaillé à l’amélioration du bien-être des personnes touchées par l’ARSACS. Un merci spécial au Neuro pour son précieux soutien dans l’organisation de cet événement” Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation. Visionnez les enregistrements de l’événement : ARSACS Symposium Oct 19, Oct 20 am, Oct 20 pm. Presentations.

Date limite : 23 novembre 2023. L’ Organizzatione Di Volontariato ARSACS , en collaboration avec Téléthon, finance des projets de recherche « d’amorçage » pour une durée de 12 mois avec un budget maximum de 50 000 €. Plus de détails.

“Je suis heureux de pouvoir veiller à ce que les besoins des patient·e·s et des personnes procheaidantes soient pris en compte dans chacune des grandes décisions de l’organisation. En tant que parent d’enfants atteints d’une maladie rare, et cofondateur et président d’une fondation dédiée à la recherche médicale, je reconnais l’importance et surtout, l’urgence d’accéder à de nouvelles thérapies médicales innovantes” a mentionné Me Jean Groleau lors de sa nomination au conseil d’administration de Catalis.

CATALIS Québec a comme mandat, entre autres, de faciliter la collaboration entre les différents acteurs et d’accélérer le développement de traitements novateurs .

L’ Organizzatione Di Volontariato ARSACS , en collaboration avec Téléthon, est heureuse d’annoncer une opportunité pour les chercheurs de travailler sur l’ARSACS. L’initiative vise à financer des projets de recherche « d’amorçage » pour une durée de 12 mois avec un budget maximum de 50 000 €. L’organisation de bénévoles, créée en décembre 2018 à Milan, travaille en très étroite collaboration avec la Fondation. Date limite : 23 novembre 2023. Plus de détails.

Joignez -vous à nous les 19 et 20 octobre au 7e Symposium international sur l’ARSACS. Une belle opportunité de découvrir les dernières avancées de la recherche ARSACS. Un événement en personne et virtuel. C’est gratuit et ouvert à tous.

Inscription

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay est fière d’annoncer qu’elle financera six nouveaux projets de recherche en 2023-2024.  Communiqué.

Gabriel Paquet- Desbiens et Olivier Houde, deux amis d’enfance, ont relevé leur défi Charlevoix – Saguenay pour aider à financer la recherche sur l’Ataxie Charlevoix- Saguenay dont est atteint Gabriel. Ils ont parcouru 143 Km à vélo et jogging. La Fondation remercie les deux champions pour leur courage ainsi que tous les bénévoles, partenaires, et donateurs qui ont contribué à cet exploit! Article paru dans le Quotidien.

Une occasion unique de vous informer sur les dernières avancées de la recherche sur l’ARSACS et de rencontrer l’équipe de recherche ARSACS. Vous pouvez participer à cet événement scientifique gratuit soit en personne ou encore en ligne. 

Nouveau cette année, une table ronde avec des patients, aidants/soignants et partenaires.

Nous espérons vous y rencontrer !

S’inscrire gratuitement

Programme

Rapport d’étape pour le projet de recherche “Preclinical studies in the Sacs KO mouse model of ARSACS” sous la direction du Dr Stefan Strack de l’Université d’Iowa, E.U.

Dans le cadre d’un programme à visant à améliorer la santé-sécurité des travailleurs, Rio Tinto et 3 entrepreneurs du Saguenay font un don de 2 887.50$ pour la recherche sur l’ARSACS. Merci aux donateurs et organisateurs pour leur générosité !

Sur la photo, de g-à-dr. M. Etienne Fortin (Rio Tinto), Georges Perron ( JE Perron), Carl Émond (Claveau et Fils), Jeannot Savard (Excavation de Chicoutimi Inc.), Gabriel Paquet (Défi Charlevoix-Saguenay) et Carl Bourgeois (représentant de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay).  

“A mitochondrial-targeted antioxidant (MitoQ) improves motor coordination and reduces Purkinje cell death in a mouse model of ARSACS”– recherche sur l’ARSACS des Dres Watt et McKinney de l’Université McGill  publiée dans Neurobiology of Disease en mai 2023. La Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay a participé au financement de cette recherche.

Recherche sur l’ARSACS de l’équipe du Dre Maltecca publiée dans JCI insights en mai 2023. “Restoring calcium homeostasis in Purkinje cells arrests neurodegeneration and neuroinflammation in the ARSACS mouse model”

Une occasion unique de s’informer sur les dernières avancées de la recherche sur l’ARSACS.

Une réunion satellite accréditée du Congrès mondial de neurologie 2023 (WCN), le Symposium ARSACS aura lieu immédiatement après la clôture du WCN soit les 19 et 20 octobre à Montréal. C’ est un événement scientifique gratuit, en présentiel et virtuel, ouvert à tous. Toutes les présentations seront en anglais seulement.

Voir programme.

Inscription.  

Nous espérons vous y rencontrer!   

Résumé du rapport d’étape pour le projet “Unravelling defective trans-synaptic signaling in ARSACS” sous la direction du Dre Francesca Maltecca, une recherche financée par la Fondation en 2021-2022.

Le Congrès International pour la Recherche sur l’Ataxie (ICAR) et Ataxia Global Initiative (AGI) ont eu lieu du 1er au 4 novembre 2022 à Dallas, Texas, États-Unis.

Afin de se préparer pour des essais cliniques, il est important que les résultats puissent mesurer la progression de l’ataxie et toute réponse à un traitement. Lors de la conférence ICAR, le professeur Matthis Synofzik a présenté les résultats des deux sondages Prospax remplis par des personnes atteintes d’ataxie ou de HSP.

Lors de la conférence AGI, les professeurs Synofzik et Schüle ont présenté les données de l’étude d’histoire naturelle PROSPAX de 97 personnes atteintes de SPG7 et de 72 personnes atteintes de l’ARSACS. Résumé des conférences.

Rapport d’étape du projet de recherche “Unraveling the role of glial cells in ARSACS Rationale” des Drs Federico Herrera (Université de Lisbonne), Adelaide Fernandes (Université de Lisbonne) et Michelle Adams (Université Bilken, Turquie). Ce projet  est fiancé par la Fondation en 2022-2023.

La recherche sur l’ARSACS du Dr Dupré et de son équipe du CHU de Québec et de l’Université Laval a été publiée dans le Stem Cells International Journal le 15 avril 2023. “In Vitro Characterization of Motor Neurons and Purkinje Cells Differentiated from Induced Pluripotent Stem Cells Generated from Patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay”

“Creating an Open Science Repository of ARSACS hiPSCs” – rapport préléminaire pour le projet de recherche sous la direction du Dr Nicolas Dupré, recherche financée par la Fondation en 2020-2021.

Ataxia UK, la National Ataxia Foundation et Friedreich’s Ataxia Research Alliance ont organisé le Congrès International sur la Recherche des Ataxies (ICAR) à Dallas, Texas, E. U., l’un des plus grands rassemblements de chercheurs sur l’ataxie jusqu’à ce jour. La conférence Ataxia Global Initiative (AGI) s’est tenue immédiatement après ICAR 2022. Des chercheurs, des représentants des pharmaceutiques et d’associations de patients participaient à ces conférences. Faits saillants des conférences.

La recherche du Dr Chapple “AlphaFold predicted structure of the Hsp90-like domains of the neurodegeneration linked protein Sacsin reveals key residues for ATPase activity” a été publiée dans Frontiers in Molecular Biosciences en janvier 2023. L’équipe de chercheurs a utilisé une nouvelle technologie, AlphaFold – un programme d’IA qui effectue des prédictions de la structure des protéines, pour examiner de plus près la structure de la Sacsin et de déterminer si elle ressemble vraiment à un chaperon moléculaire HSp90, ce qui semble être le cas. La recherche sur Sacsin/ARSACS a été financée par la Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay.

Gabriel Paquet Desbiens et Olivier Houde ont lancé un défi colossal dans le but d’amasser des fonds pour aider la Fondation à poursuivre sa mission. Ces deux amis d’enfance feront, à vélo ou à la course, le trajet Baie St-Paul à Ville de la Baie en trois jours dès le 15 septembre. Gabriel est atteint de l’ARSACS. Article Quotien.

Encourageons les en faisant un don via GoFundme Défi Charlevoix-Saguenay.

Merci pour votre générosité.

La Fondation vous invite à soumettre votre projet de recherche. Le financement peut atteindre jusqu’à 100 000$ pour une période de 12 mois avec possibilité de renouvellement. Le comité scientifique de la Fondation évaluera chaque projet.

Appel d’ offres, Formulaire de candidature et Annexe ARSACS.

Date limite de candidature : 26 mai 2023

Dans le cadre du Gala 2022 de la Fondation Sami Fruits pour les Petits, M. Flavio Condo, directeur de la Fondation, a remis le 8 février dernier un chèque de 50 000$ à Mme Sonia Gobeil de Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay.  Cette somme contribuera directement au financement de la recherche médicale pour un traitement. La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay tient à remercier la Fondation Sami Fruits pour cette importante contribution. “C’est un appui majeur” souligne Sonia Gobeil.

” Synchrotron Light provides the first clues that ARSACS might involve an altered metallome” selon les résultats de la recherche du Dr Graham George et de son équipe. Ce projet de recherche intitulé “Understanding the role of Metals in ARSACS” a été financé conjointement par la Fondation et le Richardson Research Fund en 2020-2021.

Au nom des personnes vivant avec l’ARSACS, de leurs familles et de la Fondation, merci à vous tous pour votre générosité: Monsieur Vincent Chiara, président d’honneur, commanditaires, partenaires, donateurs et bénévoles. C’est grâce à vous que la Fondation peut poursuivre sa mission de développer un traitement pour l’ARSACS. Le Diner des Producteurs, un événement majeur de collecte de fonds pour la Fondation, a eu lieu à Montréal le 27 octobre 2022.

Les chercheurs du Krogan Lab effectuent actuellement des études de suivi sur un sous-ensemble des interactions protéine-protéine qu’ils ont indentifiées. Résumé des dernières découvertes.

La recherche des Drs Justin Wolter et Paul Chapple ” Multi-omic profiling reveals the ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization” a été publiée dans Cell Reports le 1er novembre 2022. Un communiqué de presse a été émis par l’Université de la Caroline du Nord lors de la parution de l’article. Cette recherche a été financée en partie par la Fondation.

Dans le cadre de sa mission, la Fondation finance 15 équipes de chercheurs au Québec/Canada et à l’international pour une somme totale de 940 000$ en 2022-2023 . 10 projets prometteurs dont l’objectif est de découvrir un traitement pour l’ARSACS. Description des projets.

Merci d’avoir participé aux sondages PROSPAX. Les résultats seront utilisés pour développer un outil d’ évaluation pour mesurer les changements chez une personne vivant avec l’ARSACS au fil du temps. Résultats du sondage.

M. Chiara, président et fondateur de MACH, est un des principaux acteurs dans le domaine immobilier au Québec et au Canada. La 15e édition du “Diner des Producteurs”, événement-bénéfice annuel pour l’ARSACS , aura lieu le 27 octobre 2022. Formulaire de réservation.

En juillet 2022, les consortiums PROSPAX et TREAT-ARCA ont tenu une réunion conjointe à Berlin, en Allemagne incluant chercheurs, cliniciens et représentants d’Euro-ataxie et de la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay. Une opportunité fantastique de se rencontrer, d’échanger des idées et de faire progresser la recherche. Résumé

L’article du Dr Mohan Babu publié par Elsevier en septembre 2022. Dr Babu fait partie de l’équipe de chercheurs ARSACS et a reçu du financement de la Fondation pour ce projet. Elsevier est une société d’édition universitaire spécialisée dans le contenu scientifique, technique et médical.

Rapport du projet de recherche du Dr Paul Chapple, Barts and London Queen Mary’s School of Medicine and Dentistry, London UK – un projet échelonné sur 3 ans et financé par la Fondation.

Des personnes provenant de 30 pays sont inscrites au Registre International des Personnes Atteintes de l’ARSACS. Carte des personnes inscrites. À tous ceux qui sont inscrits , merci de votre participation et d’aider la recherche.

Le registre est un outil essentiel pour faire avancer la recherche et pour des essais cliniques. Pour vous inscrire : https://arsacs.com/fr/inscription/.

Rapport de la recherche “Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin”, projet sous la direction du Dr Walid Houry de l’Université de Toronto et financé par la Fondation en 2021-2022. ( disponible en version anglaise seulement).

Le projet TREAT-ARCA, qui a débuté en juin 2021, est un projet de recherche préclinique axé sur deux ataxies rares : l’ARSACS et l’ataxie-COQ8A. Les objectifs sont de tester 2 médicaments réutilisés plus des nouveaux pour l’ARSACS, de tester la thérapie génétique et d’identifier et valider des biomarqueurs. La Fondation est heureuse de représenter les patients de l’ARSACS dans le cadre de ce projet. Description.

Rapport de recherche du laboratoire Krogan à l’UCSF pour le projet “Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease”, projet sous la direction du Dr Nevan Krogan et financé par la Fondation en 2020-2021.

La recherche du Dr Nicolas Dupré et de son équipe, “Recessive cerebellar and afferent Ataxias – clinical challenges and future directions”, a été publiée dans le journal Nature Reviews | Neurology, le 24 mars 2022.

L’ Organizzazione di volontariato (ODV) finances 2 projets ARSACS avec la collaboration de la the Fondation Telethon. Description des projets.

ODV est une organisation de bénévoles fondée pas Susanna Deluca et Dr Paolo Arrigoni et dédiée à la cause ARSACS.

 Telethon est une organisation à but non lucratif en Italie impliquée dans la recherche sur les maladies rares. Telethon a administré le programme et le processus d’évaluation des projets par les pairs.

Dans le cadre de la Journée des Maladies Rares, visionez l’histoire inspirante d’Ally et de sa famille. Nous sommes motivés par son courage, sa force et sa détermination à trouver un traitement pour l’ARSACS.

Si vous avez déjà répondu au sondage Prospax #2, nous vous en remercions.

Nous avons besoin d’une plus grande représentation des personnes atteintes de l’ARSACS dans le cadre du projet PROSPAX. Il est encore possible de participer au sondage. La date limite a été prolongée jusqu’au dimanche 6 mars 2022. S’il vous plaît bien vouloir prendre quelques minutes pour donner votre point de vue afin que les personnes atteintes de l’ARSACS soient bien représentées dans l’étude. Sondage français

Le sondage est disponible dans plusieurs autres langues. Liens

Merci de votre collaboration.

Résumé de la recherche du Dre Maltecca “Targeting deregulated calcium homeostasis as potential therapeutic option for ARSACS“. Les résultats indiquent que du calcium bien ciblé peut représenter une option thérapeutique pour l’ARSACS.

( résumé en version anglaise seulement)

Opportunité de vous faire entendre. Faites savoir aux chercheurs ce qui est important pour vous et comment vous vous sentez vivant avec la maladie. Vous n’avez pas besoin d’avoir répondu au premier sondage pour répondre à ce sondage. Un parent d’un enfant peut remplir le questionnaire.

PROSPAX est un projet international de 3 ans axé sur l’ARSACS et SPG7. Cliquez sur le bouton ci-dessous pour participer.

Date limite : le 28 février 2022.

Tous ensemble nous pouvons faire avancer la recherche sur l’ARSACS. Merci pour votre participation.

PROSPAX Sondage Phase 2

Si vous êtes intéressé à vous joindre à l’équipe internationale de chercheurs pour faire avancer la compréhension de l’ARSACS afin de développer un traitement, veuillez nous envoyer votre proposition. Pour plus de détails: Offre de financement et Annexe ARSACS.

Date limite : 27 mai 2022.

La recherche sur l’ARSACS du Dr Federico Herrera et son équipe, “Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments“, publiée dans le Cells Journal le 16 janvier 2022.

Le projet de recherche sur l’ARSACS, dirigé par les Drs Mckinney,Watt et Toscano- Marquez, a été présenté à l’émission “Let’s Go” de CBC radio le 2022-01-20. Dans le cadre du segment “Comprendre le cerveau”, Rackeb Tesfaye, chroniqueuse scientifique et étudiante au doctorat en neurosciences, a expliqué l’ARSACS et les dernières découvertes faites par l’équipe de recherche de McGill. “Let’s Go”

“À vous tous : Monsieur Marc Bédard, président d’honneur, commanditaires, partenaires, donateurs et bénévoles, c’est grâce à vous que la Fondation peut poursuivre sa mission. Merci pour votre soutien!” Jean Groleau , président de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay. Le Diner des Producteurs, un événement majeur de collecte de fonds pour la Fondation, a eu lieu à Montréal le 6 décembre 2021.

Communiqué de presse de l’Université McGill, Montréal – Des chercheurs de l’Université McGill, dirigés par les Dres Alanna Watt et Anne Mckinney, ont fait un grand pas en avant dans la compréhension de la cause de l’ARSACS. « Nous avons montré très clairement que les cellules zébrin-négatives dans le vermis postérieur ne dégénéraient pas », explique Watt.« Nous ne nous attendions pas à cela. Nous pensions que les cellules zébrin-négatives dans toutes les parties du vermis finiraient par succomber, mais ce n’est tout simplement pas ce que nous voyons”. Bonne nouvelle pour les familles touchées par l’ARSACS. Recherche publiée dans Frontiers in Cellular Neuroscience.

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est heureuse d’annoncer que le Dr Massimo Pandolfo s’est joint à son conseil d’administration. Dr Pandolfo est professeur de neurologie à l’Université McGill à Montréal depuis janvier 2021. Auparavant, il a été professeur de neurologie et directeur du laboratoire de neurologie expérimentale de l’Université Libre de Bruxelles en Belgique.

« C’est un privilège de pouvoir bénéficier de la vaste expérience du Dr Pandolfo en matière d’ataxies. De plus, son expertise en étude clinique et génétique de plusieurs maladies neurologiques rares sera très utile pour poursuivre notre mission », a déclaré Jean Groleau, président de la Fondation.

L’article “Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS” publié dans l’International Journal of Molecular Sciences en octobre 2021. Cette recherche a été rendue possible grâces à la Fondation en collaboration avec l’University College London Hospitals.

Me Jean Groleau, co-fondateur et président de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, est fier de se joindre à Catalis pour représenter les besoins et les défis des personnes atteintes de maladies rares. Lancé en 2017, CATALIS a comme mandat, entre autres, de faciliter la collaboration entre les différents acteurs et d’accélérer le développement de traitements novateurs .

La campagne de financement de la Fondation est en cours jusqu’à la fin de décembre. Nous avons besoin de votre soutien pour poursuivre la recherche sur l’ARSACS. Ensemble, nous pouvons travailler à l’atteinte de l’objectif d’améliorer la vie des personnes touchées par l’ARSACS. La recherche a besoin d’argent. Par conséquent, chaque don compte. Faire un don. Merci de votre générosité.

L’Organizzazione di volontariato (ODV) offre un financement de démarrage de 50 000 € pour la recherche sur l’ARSACS en partenariat avec la Fondazione Telethon. Cette opportunité s’adresse aux chercheurs en Italie. Cependant, un projet impliquant une collaboration internationale est également admissible.

ODV, une organisation de bénévoles fondée par Susanna Deluca et le Dr Paolo Arrigoni, membre du conseil d’administration de la Fondation, se consacre à la cause de l’ARSACS. FondazioneTelethon est une organisation italienne à but non lucratif qui finance des projets de recherche scientifique sur les maladies rares. Date limite: le 15 décembre 2021. Pour en savoir plus.

La recherche des Dres Alanna Watt et Anne Mckinney “Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice” a été publiée dans le Frontiers Journal. Seulement le résumé est disponible à ce stade-ci; le manuscrit sera bientôt en ligne en libre accès, ce qui signifie que toute personne pourra le télécharger.

La Fondation est fière d’annoncer qu’elle financera 9 projets de recherche totalisant un investissement de 735 000 $ pour la recherche sur l’ARSACS. Les projets ont été choisis selon leur valeur scientifique. Il est très encourageant de voir la collaboration et le partage des connaissances entre les chercheurs provenant de différents pays pour faire avancer la recherche. Description des projets.

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous invite à son événement bénéfice annuel Le Diner des Producteurs, le jeudi 2 décembre 2021, sous la présidence d’honneur de Monsieur Marc Bédard, président et fondateur de Lion Électrique. Réservez maintenant.

La recherche du Dre Cynthia Gagnon et son équipe, “Functional mobility in walking adult population with ataxia of Charlevoix‑Saguenay”, publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases. La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS. Cette recherche a été financée en partie par la Fondation.

La recherche financée par la Fondation et intitulée “Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis” a été réalisée par Fabiana Longo et l’équipe de  Francesca Maltecca à Ospedale San Raffaele, Milan, Italie. L’étude montre que la sacsine est presque absente dans un grand nombre de fibroblastes cutanés de patients atteints d’ARSACS, quelle que soit la nature de la mutation.

La protéine sacsin mutante subit une dégradation préemptive lors de sa fabrication, ce mécanisme de contrôle étant récemment décrit comme un nouveau système à l’origine des maladies humaines. Ces résultats ont une implication importante pour le diagnostic et l’établissement de l’association entre les mutations et signes cliniques. Par conséquent, nous proposons que les niveaux de sacsine soient inclus dans l’algorithme du diagnostic pour l’ARSACS.

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS qui se tiendra le jeudi 4 novembre 2021. L’invité d’honneur Dr Jeremy Schmanhmann du Massachusetts General Hospital, Boston. Demi-journée de conférences en ligne, inscription gratuite, ouvert à tous. Programme. N’hésitez pas à partager cette invitation avec tous ceux qui pourraient être intéressés par les dernières recherches sur l’ARSACS. Inscrivez-vous dès maintenant.

« Nous avons mis une grande quantité de données à la disposition du public et qui, nous l’espérons, seront d’une grande utilité pour la communauté scientifique. »Justin Wolter, équipe de recherche ARSACS . “The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization”

Mme Kilolo Kijakazi, commissaire par intérim de l’Administration de la sécurité sociale des États-Unis, a annoncé le 16 août que le programme d’allocations de compassion (“Compassionnate Allowances Program”) sera élargi pour inclure l’ARSACS. Le programme identifie rapidement les demandes lorsque la maladie du demandeur répond aux normes de la sécurité sociale en matière d’invalidité. Cela ne s’applique qu’aux citoyens américains. Communiqué de presse.