Nouvelles

Publication de la recherche du Dr Babu

Publication de la recherche du Dr Babu

L’article du Dr Mohan Babu publié par Elsevier en septembre 2022. Dr Babu fait partie de l’équipe de chercheurs ARSACS et a reçu du financement de la Fondation pour ce projet. Elsevier est une société d’édition universitaire spécialisée dans le contenu scientifique, technique et médical.

Rapport de recherche du Dr Houry

Rapport de recherche du Dr Houry

Rapport de la recherche “Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin”, projet sous la direction du Dr Walid Houry de l’Université de Toronto et financé par la Fondation en 2021-2022. ( disponible en version anglaise seulement).

Projet TREAT-ARCA

Projet TREAT-ARCA

Le projet TREAT-ARCA, qui a débuté en juin 2021, est un projet de recherche préclinique axé sur deux ataxies rares : l’ARSACS et l’ataxie-COQ8A. Les objectifs sont de tester 2 médicaments réutilisés plus des nouveaux pour l’ARSACS, de tester la thérapie génétique et d’identifier et valider des biomarqueurs. La Fondation est heureuse de représenter les patients de l’ARSACS dans le cadre de ce projet. Description.

ARSACS OVD  finances 2 projets en Italie (80.450€)

ARSACS OVD finances 2 projets en Italie (80.450€)

L’ Organizzazione di volontariato (ODV) finances 2 projets ARSACS avec la collaboration de la the Fondation Telethon. Description des projets.

ODV est une organisation de bénévoles fondée pas Susanna Deluca et Dr Paolo Arrigoni et dédiée à la cause ARSACS.

 Telethon est une organisation à but non lucratif en Italie impliquée dans la recherche sur les maladies rares. Telethon a administré le programme et le processus d’évaluation des projets par les pairs.









Sondage PROSPAX :  Prolongé jusqu’au 6 mars

Sondage PROSPAX : Prolongé jusqu’au 6 mars

Si vous avez déjà répondu au sondage Prospax #2, nous vous en remercions.

Nous avons besoin d’une plus grande représentation des personnes atteintes de l’ARSACS dans le cadre du projet PROSPAX. Il est encore possible de participer au sondage. La date limite a été prolongée jusqu’au dimanche 6 mars 2022. S’il vous plaît bien vouloir prendre quelques minutes pour donner votre point de vue afin que les personnes atteintes de l’ARSACS soient bien représentées dans l’étude. Sondage français

Le sondage est disponible dans plusieurs autres langues. Liens

Merci de votre collaboration.

PROSPAX Sondage Phase 2

PROSPAX Sondage Phase 2

Opportunité de vous faire entendre. Faites savoir aux chercheurs ce qui est important pour vous et comment vous vous sentez vivant avec la maladie. Vous n’avez pas besoin d’avoir répondu au premier sondage pour répondre à ce sondage. Un parent d’un enfant peut remplir le questionnaire.

PROSPAX est un projet international de 3 ans axé sur l’ARSACS et SPG7. Cliquez sur le bouton ci-dessous pour participer.

Date limite : le 28 février 2022.

Tous ensemble nous pouvons faire avancer la recherche sur l’ARSACS. Merci pour votre participation.

PROSPAX Sondage Phase 2





Projet de recherche sur l’ARSACS à CBC Radio

Projet de recherche sur l’ARSACS à CBC Radio

Le projet de recherche sur l’ARSACS, dirigé par les Drs Mckinney,Watt et Toscano- Marquez, a été présenté à l’émission “Let’s Go” de CBC radio le 2022-01-20. Dans le cadre du segment “Comprendre le cerveau”, Rackeb Tesfaye, chroniqueuse scientifique et étudiante au doctorat en neurosciences, a expliqué l’ARSACS et les dernières découvertes faites par l’équipe de recherche de McGill. “Let’s Go”

1,250 M$ net  pour la recherche sur  l’ARSACS lors du Diner des Producteurs

1,250 M$ net pour la recherche sur l’ARSACS lors du Diner des Producteurs

“À vous tous : Monsieur Marc Bédard, président d’honneur, commanditaires, partenaires, donateurs et bénévoles, c’est grâce à vous que la Fondation peut poursuivre sa mission. Merci pour votre soutien!” Jean Groleau , président de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay. Le Diner des Producteurs, un événement majeur de collecte de fonds pour la Fondation, a eu lieu à Montréal le 6 décembre 2021.

Une découverte surprenante par l’équipe de chercheurs à McGill : toutes les cellules zébrin-négatives ne se comportent pas de la même manière

Une découverte surprenante par l’équipe de chercheurs à McGill : toutes les cellules zébrin-négatives ne se comportent pas de la même manière

Communiqué de presse de l’Université McGill, Montréal – Des chercheurs de l’Université McGill, dirigés par les Dres Alanna Watt et Anne Mckinney, ont fait un grand pas en avant dans la compréhension de la cause de l’ARSACS. « Nous avons montré très clairement que les cellules zébrin-négatives dans le vermis postérieur ne dégénéraient pas », explique Watt.« Nous ne nous attendions pas à cela. Nous pensions que les cellules zébrin-négatives dans toutes les parties du vermis finiraient par succomber, mais ce n’est tout simplement pas ce que nous voyons”. Bonne nouvelle pour les familles touchées par l’ARSACS. Recherche publiée dans Frontiers in Cellular Neuroscience.

Dr Pandolfo se joint au conseil de la Fondation

Dr Pandolfo se joint au conseil de la Fondation

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est heureuse d’annoncer que le Dr Massimo Pandolfo s’est joint à son conseil d’administration. Dr Pandolfo est professeur de neurologie à l’Université McGill à Montréal depuis janvier 2021. Auparavant, il a été professeur de neurologie et directeur du laboratoire de neurologie expérimentale de l’Université Libre de Bruxelles en Belgique.

« C’est un privilège de pouvoir bénéficier de la vaste expérience du Dr Pandolfo en matière d’ataxies. De plus, son expertise en étude clinique et génétique de plusieurs maladies neurologiques rares sera très utile pour poursuivre notre mission », a déclaré Jean Groleau, président de la Fondation.

Me Groleau nommé à titre de vice-président du conseil d’ administration de Catalis

Me Groleau nommé à titre de vice-président du conseil d’ administration de Catalis

Me Jean Groleau, co-fondateur et président de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, est fier de se joindre à Catalis pour représenter les besoins et les défis des personnes atteintes de maladies rares. Lancé en 2017, CATALIS a comme mandat, entre autres, de faciliter la collaboration entre les différents acteurs et d’accélérer le développement de traitements novateurs .

La Fondation a besoin de votre soutien

La Fondation a besoin de votre soutien

La campagne de financement de la Fondation est en cours jusqu’à la fin de décembre. Nous avons besoin de votre soutien pour poursuivre la recherche sur l’ARSACS. Ensemble, nous pouvons travailler à l’atteinte de l’objectif d’améliorer la vie des personnes touchées par l’ARSACS. La recherche a besoin d’argent. Par conséquent, chaque don compte. Faire un don. Merci de votre générosité.

Un succès!  le 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Un succès! le 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Plus de 200 personnes provenant de différents milieux (universitaire, pharmaceutique et personnes atteintes de l’ARSACS) ont participé au Symposium. Un réseau international de chercheurs sur l’ARSACS qui ont partagé leurs recherches dans un climat de collaboration et d’échanges d’idées. Présentations: conférencier-invité Dr SchmahmannDr Schwarz , Dr Wolter, Dr Synofzik, Dre Giunti. ( 2 autres présentations à venir ).

Excellente opportunité de faire de la recherche sur l’ARSACS en Italie

Excellente opportunité de faire de la recherche sur l’ARSACS en Italie

L’Organizzazione di volontariato (ODV) offre un financement de démarrage de 50 000 € pour la recherche sur l’ARSACS en partenariat avec la Fondazione Telethon. Cette opportunité s’adresse aux chercheurs en Italie. Cependant, un projet impliquant une collaboration internationale est également admissible.

ODV, une organisation de bénévoles fondée par Susanna Deluca et le Dr Paolo Arrigoni, membre du conseil d’administration de la Fondation, se consacre à la cause de l’ARSACS. FondazioneTelethon est une organisation italienne à but non lucratif qui finance des projets de recherche scientifique sur les maladies rares. Date limite: le 15 décembre 2021. Pour en savoir plus.

Recherche du Dre Maltecca publiée dans Neurology

Recherche du Dre Maltecca publiée dans Neurology

La recherche financée par la Fondation et intitulée “Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis” a été réalisée par Fabiana Longo et l’équipe de  Francesca Maltecca à Ospedale San Raffaele, Milan, Italie. L’étude montre que la sacsine est presque absente dans un grand nombre de fibroblastes cutanés de patients atteints d’ARSACS, quelle que soit la nature de la mutation.

La protéine sacsin mutante subit une dégradation préemptive lors de sa fabrication, ce mécanisme de contrôle étant récemment décrit comme un nouveau système à l’origine des maladies humaines. Ces résultats ont une implication importante pour le diagnostic et l’établissement de l’association entre les mutations et signes cliniques. Par conséquent, nous proposons que les niveaux de sacsine soient inclus dans l’algorithme du diagnostic pour l’ARSACS.

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS qui se tiendra le jeudi 4 novembre 2021. L’invité d’honneur Dr Jeremy Schmanhmann du Massachusetts General Hospital, Boston. Demi-journée de conférences en ligne, inscription gratuite, ouvert à tous. Programme. N’hésitez pas à partager cette invitation avec tous ceux qui pourraient être intéressés par les dernières recherches sur l’ARSACS. Inscrivez-vous dès maintenant.

ARSACS  incluse dans le programme d’allocations de compassion aux États-Unis

ARSACS incluse dans le programme d’allocations de compassion aux États-Unis

Mme Kilolo Kijakazi, commissaire par intérim de l’Administration de la sécurité sociale des États-Unis, a annoncé le 16 août que le programme d’allocations de compassion (“Compassionnate Allowances Program”) sera élargi pour inclure l’ARSACS. Le programme identifie rapidement les demandes lorsque la maladie du demandeur répond aux normes de la sécurité sociale en matière d’invalidité. Cela ne s’applique qu’aux citoyens américains. Communiqué de presse.

La station de radio 92,5 ckaj participe aux efforts! –  Don de 35 000$. Merci.

La station de radio 92,5 ckaj participe aux efforts! – Don de 35 000$. Merci.

En présence de M. Robert Banford, directeur-général de la station 92,5 ckaj au Saguenay, un important don de 35 000$ a été remis à la Fondation pour poursuivre la recherche et pour soutenir M. Nicolas Claveau dans ses levées de fonds pour l’ARSACS et ses exploits sportifs, notamment celui de la traversée du Canada en fauteuil roulant pour créer la notoriété de la maladie. 

 

De g à dr: Mme Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation, M. Robert Banford, directeur-général du 92,5,  M. Nicolas Claveau, bénévole et sportif et Mme Claudine Tremblay, adj.adm  de la station 92,5. 

Bienvenue sur le nouveau site!

Bienvenue sur le nouveau site!

Invitation à visiter le nouveau site. Nous espérons qu’il sera plus facile de naviguer et vous fournira les informations que vous recherchez.

Entrevue avec Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation ARSACS

Entrevue avec Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation ARSACS

Entrevue avec Sonia Gobeil concernant la création de la Fondation, l’engagement des partenaires de recherche, l’importance du registre des patients ARSACS et des groupes de soutien. Entrevue faite avec Jenny Krahn de l’Université de Calgary dans le cadre de la conférence de la Société canadienne des biosciences moléculaires (SCBM) qui se tiendra du 14 au 17 juin 2021 (disponible en version anglaise seulement).

Recherche présentée au 31ième Symposium International sur ALS/MND

Recherche présentée au 31ième Symposium International sur ALS/MND

L’équipe du Dr Gentil et du Dre Durham a présenté lors du 31ième Symposium International sur ALS/MND les travaux de recherche sur l’ARSACS du Dr Afrooz Dabbaghizadeh et d’Alexandre Paré, projet de recherche financé par la Fondation.
31st International Symposium on ALS/MND- Theme 03 – In-vitro Experimental Models
Abstract 1 : Effects of sacsin domains, a protein mutated in a neurodegenerative disorder, on neurofilament assembly.
Abstract 2 : Role of chaperone and acetylation levels and therapeutic potential of HDAC inhibitors for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay.

Projet de recherche sur l’ARSACS au laboratoire Krogan de l’UCSF

Projet de recherche sur l’ARSACS au laboratoire Krogan de l’UCSF

“Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease” – Dr Nevan Krogan, Université de Californie San Francisco (UCSF). La Fondation finance le projet d’une durée d’un an en partenariat avec la Fondation de l’UCSF, Krogan Lab en l’honneur d’Allison Trainor. “To rapidly identify new protein targets for therapeutic interventions for ARSACS disease, we will apply unbiased mass spectrometry-based proteomics and innovative computational approaches to globally uncover the cellular signaling pathways and kinases affected by deletion of the SACS”. Pour en savoir plus.

Rendez-vous le 30 mars:  #tuesdaytakeoverday

Rendez-vous le 30 mars: #tuesdaytakeoverday

“Action for Ally” sur tous les réseaux sociaux de Rare Revolution Magazine pour faire connaître l’ARSACS et ultimement développer un traitement. On se rencontre tous sur #tuesdaytakeoverday, le 30 mars.

Nouveau membre au Conseil- Mme Betsy Trainor

Nouveau membre au Conseil- Mme Betsy Trainor

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est très heureuse d’annoncer l’arrivée d’un nouveau membre à son conseil d’administration- Mme Betsy Trainor. Avocate de formation, Mme Trainor est présentement chez Fibertek Inc aux E.U. De plus, elle est une auteure qui a publié plusieurs livres pour enfants. Elle vit à l’extérieur de Washington D.C. Avec une vaste expérience dans différents domaines, Mme Trainor apporte une nouvelle perspective.

Vous n’êtes pas seul …. Patients ARSACS dans le monde entier

Vous n’êtes pas seul …. Patients ARSACS dans le monde entier

Vous êtes-vous déjà demandé où se trouve l’ARSACS? Même s’il est associé au départ à une région du Québec, l’ARSACS se retrouve partout dans le monde. Basé sur le nombre de patients inscrits au Registre international des patients ARSACS, nous avons créé cette CARTE ARSACS fournissant des statistiques intéressantes. La « cohorte historique » est définie comme le nombre de cas ARSACS rapporté dans la littérature scientifique. Par exemple, pour l’Europe, le registre serait représentatif de la cohorte; pour le Canada et les États-Unis, le registre serait surreprésenté.

Si vous êtes un patient atteint de l’ARSACS et que vous n’avez pas eu l’occasion de vous inscrire, nous vous encourageons à le faire. C’est facile et simple. Visitez le Registre international des patients ARSACS.

La Fondation, partenaire d’un projet financé dans le cadre du programme commun européen des maladies rares

La Fondation, partenaire d’un projet financé dans le cadre du programme commun européen des maladies rares

La Fondation est heureuse d’annoncer qu’elle représentera les patients de l’ARSACS dans le cadre du projet de recherche “Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias” . Le projet a reçu des fonds du programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union européenne sous EJPR (European Joint Programme Rare Diseases) COFUND-EJP N° 825575. L’objectif spécifique est la recherche préclinique pour développer des thérapies efficaces pour les maladies rares. On vise à concevoir et à tester de nouvelles stratégies de traitement complémentaires, y compris des molécules réutilisées et nouvellement identifiées, ainsi que des thérapies géniques dans deux multisystèmes ARCAS exemplaires: l’ataxie spastique récessive autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et COQ8A-ataxie (ARCA2). Il s’agit d’un projet de 3 ans.

Cas d’ ARSACS en Iran

Cas d’ ARSACS en Iran

Des personnes atteintes de l’ARSACS se retrouvent partout à travers le monde. Un nouveau cas a été diagnostiqué en Iran. Article publié dans Frontiers in Genetics en décembre 2020.

“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients”- BMC Neurology

“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients”- BMC Neurology

L’article Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients a été publié par BMC Neurology (version anglaise seulement). La Fondation a contribué financièrement à l’étude de ce projet dans le cadre du projet PREPARE. Il est à noter que la publication n’engage que son auteur et ne reflète pas nécessairement les vues ou les positions de la Fondation. La Fondation ne garantit d’aucune façon la fiabilité ou l’exactitude des informations. La Fondation n’est pas responsable de l’utilisation qui pourrait être faite des informations contenues dans cette publication. Finalement, la Fondation ne saurait être tenue responsable de quelque dommage que ce soit causé de façon directe ou indirecte par l’utilisation des informations contenues.

Une opportunité unique de vous faire entendre par les chercheurs du projet PROSPAX

Une opportunité unique de vous faire entendre par les chercheurs du projet PROSPAX

Un tout nouveau projet de recherche, intitulé “PROgression chart of SPAstic ataXias (PROSPAX)” et lancé en septembre 2020, adopte une nouvelle approche de collaboration entre des neurologues du Canada et de l’Europe, y compris le Royaume-Uni. Pour en apprendre plus sur le projet: Description du projet.
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, un des 3 organismes représentant les patients, participe à la recherche. Le sondage PROSPAX est votre opportunité de vous faire entendre par les chercheurs et de partager votre expérience en tant que personne vivant avec la maladie. Vos réponses permettront aux chercheurs de cibler les enjeux qui sont importants pour vous et de définir les plans de recherche du projet. PROSPAX se concentrera sur deux maladies – ARSACS et SPG7. Cependant, toute personne atteinte de tout type d’ataxie ou de paraparésie spastique héréditaire (PSH) est invitée à participer au sondage. Aidez-nous à faire avancer la recherche et bien vouloir consacrer quelques minutes (environ 5 minutes) pour remplir ce questionnaire d’ici le 15 janvier, 2021. Pour participer, cliquez Sondage PROSPAX.

Au nom de l’équipe de recherche PROSPAX, la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay vous remercie à l’avance pour votre participation à ce sondage et pour votre importante contribution à ce projet de recherche.

Lancement de la campagne de financement – 1,6 millions $ comme objectif

Lancement de la campagne de financement – 1,6 millions $ comme objectif

Cette année, le Diner des producteurs, l’événement majeur de levée de fonds pour la recherche sur l’ARSACS, n’a pas eu lieu à cause de la pandémie. La Fondation ne peut se résigner à cesser la recherche. Alors elle lance aujourd’hui sa campagne de financement avec comme objectif 1,6 millions $ afin de continuer à financer des recherches à haut potentiel ainsi qu’une étude visant spécifiquement l’essai clinique d’un médicament. Votre aide est indispensable pour la continuation de la Fondation et de sa mission. Faire un don . Merci.

Parce que la recherche quérit ! 700 000$ pour financer la recherche sur l’ARSACS en 2020-2021

Parce que la recherche quérit ! 700 000$ pour financer la recherche sur l’ARSACS en 2020-2021

Dans le cadre de sa mission de développer un traitement pour l’ARSACS, la Fondation est heureuse d’annoncer les projets de recherche qui seront financés en 2020-2021. Une somme de plus de 700 000$, incluant une contribution de 50 000$ du Richardson Fund, Université de Saskatchewan, a été allouée à ces projets.

La Fondation tient à remercier tous les candidats pour leur intérêt et pour la qualité de leurs soumissions.

Nouveau registre international des patients ARSACS

Nouveau registre international des patients ARSACS

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic ARSACS, vous êtes invités à vous inscrire au registre international des patients ARSACS. C’est simple et facile. Le registre est en 4 langues: français, anglais,italien et espagnol. C’est une façon pour vous de contribuer à la cause.