Nouvelles

Partenariat de 200 000$ entre la Fondation  et NeuroSphere

Partenariat de 200 000$ entre la Fondation et NeuroSphere

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix Saguenay et NeuroSphere sont heureux d’annoncer un partenariat stratégique et financier de 200 000$ pour soutenir la recherche de l’équipe du Dr Benoit Gentil. Ce partenariat qualifié d’innovation et à fort potentiel s’aligne parfaitement avec les missions respectives de la Fondation qui vise à soutenir le développement d’un traitement pour l’Ataxie Charlevoix-Saguenay et du groupe NeuroSphere dont l’objectif est de promouvoir des projets novateurs en neuroscience. Communiqué.

Merci MM. Riverin et Tremblay pour votre soutien à la cause ARSACS !

Merci MM. Riverin et Tremblay pour votre soutien à la cause ARSACS !

Merci à M. Benoit Riverin et M. Jean-François Tremblay d’avoir organisé une levée de fonds pour soutenir la recherche sur l’ARSACS. Votre initiative a permis de sensibiliser la communauté et d’agir pour une cause qui nous tient à coeur. Un montant de 6 150$ a été amassé lors de l’encan tenu le 25 février à Jonquière.

Merci à tous les donateurs ainsi qu’à M. Marco Houde, Olivier Houde et Gabriel Paquet qui ont pris la parole lors de cet événement. Vos témoignages ont été inspirants.

Photo lors de la remise des fonds

g à dr : M. Benoit Riverin, Sonia Gobeil de la Fondation et M. Jean-François Tremblay.

Programme d’exercices à domicile pour les personnes atteintes de l’ARSACS

Programme d’exercices à domicile pour les personnes atteintes de l’ARSACS

La Fondation et l’équipe de recherche du GRIMN sont heureuses de présenter un programme d’exercices spécialement conçu pour les personnes vivant avec l’ARSACS. Selon la communauté médicale, un programme d’exercices à domicile adapté aux capacités des personnes peut améliorer la condition physique.

Avant de débuter les exercices de ce programme, il est primordial d’avoir effectué une évaluation par
un·e physiothérapeute qualifié·e afin de déterminer le niveau de difficulté initial à réaliser pour chaque domaine et le besoin d’adaptation des exercices afin d’assurer la sécurité.

Le programme d’exercices est divisé en 3 domaines (équilibre assis, équilibre debout et transfert assis-debout) avec photos et vidéos.

Programme d’exercices

Omaveloxolone testée sur la souris  ARSACS – Drs Schmahmann et Lin

Omaveloxolone testée sur la souris ARSACS – Drs Schmahmann et Lin

Cette recherche est financée conjointement par la Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay et le Massachusetts ARSACS Fundraiser, fonds créé par des familles aux E.U. Des études et essais cliniques récents ont démontré que l’omaveloxolone (nom de marque Skyclarys) peut améliorer les symptômes cliniques de l’ataxie de Friedreich. Drs. Schmahmann et Lin de l’Université Harvard administreront Skyclarys à un modèle murin d’ARSACS et étudieront si Skyclarys peut modifier l’évolution de la maladie chez ces souris. Nous pensons que les résultats de l’étude proposée seront essentiels pour déterminer si l’omaveloxolone est appropriée pour les essais cliniques dans l’ARSACS.

Soutenez l’initiative d’Ally et faites une différence

Soutenez l’initiative d’Ally et faites une différence

En achetant des items de promotion ARSACS, non seulement vous obtenez un bon produit mais vous contribuez directement à la cause ARSACS. Chaque item que vous achetez soutient la recherche. Visitez le site actionforally.com pour voir la collection et effectuer un achat dès aujourd’hui ( note: le site est en anglais seulement).

Étude d’Histoire Naturelle PROSPAX

Étude d’Histoire Naturelle PROSPAX

Le projet PROSPAX (PROgression chart of SPAstic ataXias), qui porte sur l’ARSACS et SPG7, est une collaboration entre des neurologues de plusieurs pays d’ Europe et du Canada. Le principal objectif est de mieux comprendre comment les ataxies spastiques progressent au fil du temps afin de bien concevoir des essais de traitement pour ces conditions. C’est ce qu’on appelle “préparation à l’essai”. La Fondation participe à ce projet en tant qu’organisme représentant les personnes atteintes de l’ARSACS. Plus de détails.

OVD finance la recherche sur l’ARSACS

OVD finance la recherche sur l’ARSACS

L’ Organizzazione di volontariato (ODV) est heureuse d’annoncer qu’elle financera le projet du Dr Roberto Giambruno “Alterations of SACSIN RNA-binding properties are connected to the development of ARSACS” en 2024-2025 viaTelethon. 

ODV est une organisation de bénévoles fondée en Italie par Susanna Deluca et Dr Paolo Arrigoni, membre du Conseil de la Fondation, et dédiée à la cause ARSACS. Telethon est une organisation à but non lucratif qui finance la recherche sur les maladies rares.

Mme Carole Gailloux se joint au Conseil

Mme Carole Gailloux se joint au Conseil

La Fondation de l’ Ataxie Charlevoix-Saguenay est très heureuse d’annoncer que Mme Gailloux s’est jointe au conseil d’administration. “Mme Gailloux sera essentielle pour nous accompagner dans la planification stratégique de la Fondation, grâce à sa vaste expérience et ses compétences,” a mentionné le président M. Jean Groleau.

Soumettez votre projet de recherche sur l’ARSACS

Soumettez votre projet de recherche sur l’ARSACS

La Fondation invite les chercheurs à soumettre leurs projets de recherche sur l’ARSACS. Nous recherchons des projets innovants qui contribueront de manière significative au développement d’un traitement pour l’ARSACS. Nouveauté cette année : « offre de financement de démarrage » (Seed Grant) en plus de la subvention de financement standard.

Pour soumettre votre projet :

Formulaire de candidature

Appel d’offres

Date limite: 24 mai 2024

Dr Marc Rivière se joint au Conseil

Dr Marc Rivière se joint au Conseil

La Fondation de l’ Ataxie Charlevoix-Saguenay est très heureuse d’annoncer que le Dr Marc Rivière s’est joint à son conseil d’administration. Cadre expérimenté avec une vaste expérience dans la création et la gestion de programmes cliniques, l’expertise du Dr Rivière englobe tous les aspects du développement de médicaments. Son expérience en essais cliniques et sa connaissance de l’industrie pharmaceutique pourraient contribuer de façon significative à l’avancement des travaux sur l’ARSACS. Dr Rivière est Associé et Directeur Médical chez TVM Life Science Management.

L’Université Harvard vous invite à participer à un sondage important sur l’ARSACS

L’Université Harvard vous invite à participer à un sondage important sur l’ARSACS

Cette invitation s’adresse à tous les participants à travers le monde et ne se limite pas aux E.U. Nous recherchons des personnes de 18 ans ou plus, qui parlent anglais et qui ont reçu un diagnostic ARSACS. L’objectif est de contacter tous les participants ( vidéo d’une heure ) au cours des 6 prochaines semaines. Pour plus de détails, cliquer ici.

Pour participer au sondage ou si vous avez des questions, veuillez contacter le coordinateur de l’étude.

Merci de participer à cette étude. Votre contribution est très importante pour soutenir nos efforts de recherche.

Deux amis relèvent un défi pour la cause ARSACS

Deux amis relèvent un défi pour la cause ARSACS

En cette période des Fêtes, voici une vidéo d’un bel exemple d’amitié, de générosité et de soutien de la communauté à la cause ARSACS. L’automne dernier, Gabriel et Olivier, deux amis d’enfance, ont réussi leur Défi Charlevoix- Saguenay et ont amassé 15 000$ pour la recherche sur l’ARSACS. Félicitations à Gabriel et Olivier pour leur courage et merci à tous les bénévoles, partenaires et donateurs!.

Dr Desnoyers se joint au Conseil de la Fondation

Dr Desnoyers se joint au Conseil de la Fondation

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est heureuse d’annoncer l’arrivée du Dr Luc Desnoyers à son conseil d’administration. En tant que vice-président chez Neuron23, Dr Desnoyers dirige les efforts en matière de biomarqueurs et de diagnostics pour faire passer les programmes du stade avancé de la recherche à l’essai clinique. Il possède une vaste expérience dans l’industrie biopharmaceutique.

“Dr Desnoyers, avec son expertise dans des domaines spécifiques, contribuera à nos orientations stratégiques et jouera un rôle déterminant dans la préparation des essais cliniques” a mentionné Jean Groleau, président de la Fondation.

1,1 M$ pour l’ARSACS lors du Diner des Producteurs !

1,1 M$ pour l’ARSACS lors du Diner des Producteurs !

Les fonds collectés sont essentiels pour financer les projets de recherche, préparer un essai clinique et ainsi nous rapprocher d’un traitement pour les personnes atteintes de l’ARSACS. Nous tenons à remercier sincèrement nos donateurs, partenaires et dévoués bénévoles qui ont travaillé sans relâche pour le succès de cet événement. Cette levée de fonds n’aurait pas été possible sans la collaboration de chacun d’entre vous. (Photo prise par Vincent Morreale)

Un don pour la recherche sur l’ARSACS en ce “mardi je donne”

Un don pour la recherche sur l’ARSACS en ce “mardi je donne”

Ce “mardi je donne” à la recherche sur l’ARSACS, une cause qui revêt une immense importance pour les personnes touchées par cette maladie génétique rare. Votre contribution, quel que soit son montant, peut jouer un rôle crucial dans le financement des recherches qui nous rapprochent d’un essai clinique et de la découverte d’un traitement.

En finançant la recherche sur l’ARSACS, nous investissons dans l’espoir et le progrès. Joignez- vous à nous pour faire une différence. Faire un don maintenant. Merci!

Thérapie Génétique – de quoi s’agit-il?

Thérapie Génétique – de quoi s’agit-il?

Dans le cadre du projet TREAT ARCA, voici la traduction d’une présentation éclairante qui a eu lieu en septembre 2023 et qui démystifie le monde de la thérapie génique! Cette présentation a été conçue pour décomposer les complexités de la thérapie génique en concepts faciles à suivre. Découvrez son potentiel pour façonner l’avenir de la médecine. Presentation (ou enregistrement du webinaire anglais).

Symposium International ARSACS – Un grand succès!

Symposium International ARSACS – Un grand succès!

200 inscriptions au symposium, un événement scientifique sur la recherche sur l’ARSACS. Les discussions ont été dynamiques et ont mis en lumière les dernières avancées de la recherche. Le symposium a définitivement favorisé une approche collaborative. La participation active, les échanges fructueux et l’enthousiasme des participants ont rendu l’événement vraiment exceptionnel. “Merci à tous les chercheurs, neurologues, patients et leurs familles, commanditaires et le public qui ont participé et travaillé à l’amélioration du bien-être des personnes touchées par l’ARSACS. Un merci spécial au Neuro pour son précieux soutien dans l’organisation de cet événement” Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation. Visionnez les enregistrements de l’événement : ARSACS Symposium Oct 19, Oct 20 am, Oct 20 pm. Presentations.

Me Groleau nommé au poste de président du conseil de Catalis

Me Groleau nommé au poste de président du conseil de Catalis

“Je suis heureux de pouvoir veiller à ce que les besoins des patient·e·s et des personnes procheaidantes soient pris en compte dans chacune des grandes décisions de l’organisation. En tant que parent d’enfants atteints d’une maladie rare, et cofondateur et président d’une fondation dédiée à la recherche médicale, je reconnais l’importance et surtout, l’urgence d’accéder à de nouvelles thérapies médicales innovantes” a mentionné Me Jean Groleau lors de sa nomination au conseil d’administration de Catalis.

CATALIS Québec a comme mandat, entre autres, de faciliter la collaboration entre les différents acteurs et d’accélérer le développement de traitements novateurs .

OVD s’associe à Téléthon pour financer la recherche sur l’ARSACS

OVD s’associe à Téléthon pour financer la recherche sur l’ARSACS

L’ Organizzatione Di Volontariato ARSACS , en collaboration avec Téléthon, est heureuse d’annoncer une opportunité pour les chercheurs de travailler sur l’ARSACS. L’initiative vise à financer des projets de recherche « d’amorçage » pour une durée de 12 mois avec un budget maximum de 50 000 €. L’organisation de bénévoles, créée en décembre 2018 à Milan, travaille en très étroite collaboration avec la Fondation. Date limite : 23 novembre 2023. Plus de détails.

Félicitations Gabriel et Olivier pour votre exploit!

Félicitations Gabriel et Olivier pour votre exploit!

Gabriel Paquet- Desbiens et Olivier Houde, deux amis d’enfance, ont relevé leur défi Charlevoix – Saguenay pour aider à financer la recherche sur l’Ataxie Charlevoix- Saguenay dont est atteint Gabriel. Ils ont parcouru 143 Km à vélo et jogging. La Fondation remercie les deux champions pour leur courage ainsi que tous les bénévoles, partenaires, et donateurs qui ont contribué à cet exploit! Article paru dans le Quotidien.

Inscrivez-vous  au Symposium International sur l’ARSACS – 19 et 20 octobre 2023 à Montréal

Inscrivez-vous au Symposium International sur l’ARSACS – 19 et 20 octobre 2023 à Montréal

Une occasion unique de vous informer sur les dernières avancées de la recherche sur l’ARSACS et de rencontrer l’équipe de recherche ARSACS. Vous pouvez participer à cet événement scientifique gratuit soit en personne ou encore en ligne

Nouveau cette année, une table ronde avec des patients, aidants/soignants et partenaires.

Nous espérons vous y rencontrer !

S’inscrire gratuitement

Programme


Merci à Rio Tinto et aux entrepreneurs du Saguenay !

Merci à Rio Tinto et aux entrepreneurs du Saguenay !

Dans le cadre d’un programme à visant à améliorer la santé-sécurité des travailleurs, Rio Tinto et 3 entrepreneurs du Saguenay font un don de 2 887.50$ pour la recherche sur l’ARSACS. Merci aux donateurs et organisateurs pour leur générosité !

Sur la photo, de g-à-dr. M. Etienne Fortin (Rio Tinto), Georges Perron ( JE Perron), Carl Émond (Claveau et Fils), Jeannot Savard (Excavation de Chicoutimi Inc.), Gabriel Paquet (Défi Charlevoix-Saguenay) et Carl Bourgeois (représentant de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay).  

“A mitochondrial-targeted antioxidant improves motor coordination and reduces Purkinje cell death in a mouse model”

“A mitochondrial-targeted antioxidant improves motor coordination and reduces Purkinje cell death in a mouse model”

“A mitochondrial-targeted antioxidant (MitoQ) improves motor coordination and reduces Purkinje cell death in a mouse model of ARSACS”– recherche sur l’ARSACS des Dres Watt et McKinney de l’Université McGill  publiée dans Neurobiology of Disease en mai 2023. La Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay a participé au financement de cette recherche.

Symposium ARSACS 2023 – Inscrivez-vous maintenant

Symposium ARSACS 2023 – Inscrivez-vous maintenant

Une occasion unique de s’informer sur les dernières avancées de la recherche sur l’ARSACS.

Une réunion satellite accréditée du Congrès mondial de neurologie 2023 (WCN), le Symposium ARSACS aura lieu immédiatement après la clôture du WCN soit les 19 et 20 octobre à Montréal. C’ est un événement scientifique gratuit, en présentiel et virtuel, ouvert à tous. Toutes les présentations seront en anglais seulement.

Voir programme.

Inscription.  

Nous espérons vous y rencontrer!   

                                                                                                                                                                                                          



 




Projet PROSPAX  aux conférences  ICAR et AGI

Projet PROSPAX aux conférences ICAR et AGI

Le Congrès International pour la Recherche sur l’Ataxie (ICAR) et Ataxia Global Initiative (AGI) ont eu lieu du 1er au 4 novembre 2022 à Dallas, Texas, États-Unis.

Afin de se préparer pour des essais cliniques, il est important que les résultats puissent mesurer la progression de l’ataxie et toute réponse à un traitement. Lors de la conférence ICAR, le professeur Matthis Synofzik a présenté les résultats des deux sondages Prospax remplis par des personnes atteintes d’ataxie ou de HSP.

Lors de la conférence AGI, les professeurs Synofzik et Schüle ont présenté les données de l’étude d’histoire naturelle PROSPAX de 97 personnes atteintes de SPG7 et de 72 personnes atteintes de l’ARSACS. Résumé des conférences.













Faits saillants du Congrès International sur la Recherche des Ataxies et d’ Ataxia Global Initiative

Faits saillants du Congrès International sur la Recherche des Ataxies et d’ Ataxia Global Initiative

Ataxia UK, la National Ataxia Foundation et Friedreich’s Ataxia Research Alliance ont organisé le Congrès International sur la Recherche des Ataxies (ICAR) à Dallas, Texas, E. U., l’un des plus grands rassemblements de chercheurs sur l’ataxie jusqu’à ce jour. La conférence Ataxia Global Initiative (AGI) s’est tenue immédiatement après ICAR 2022. Des chercheurs, des représentants des pharmaceutiques et d’associations de patients participaient à ces conférences. Faits saillants des conférences.

Publication de la recherche du Dr Chapple utilisant la technologie IA

Publication de la recherche du Dr Chapple utilisant la technologie IA





La recherche du Dr Chapple “AlphaFold predicted structure of the Hsp90-like domains of the neurodegeneration linked protein Sacsin reveals key residues for ATPase activity” a été publiée dans Frontiers in Molecular Biosciences en janvier 2023. L’équipe de chercheurs a utilisé une nouvelle technologie, AlphaFold – un programme d’IA qui effectue des prédictions de la structure des protéines, pour examiner de plus près la structure de la Sacsin et de déterminer si elle ressemble vraiment à un chaperon moléculaire HSp90, ce qui semble être le cas. La recherche sur Sacsin/ARSACS a été financée par la Fondation de l’Ataxie Charlevoix- Saguenay.

Encourageons  Gabriel et Olivier

Encourageons Gabriel et Olivier

Gabriel Paquet Desbiens et Olivier Houde ont lancé un défi colossal dans le but d’amasser des fonds pour aider la Fondation à poursuivre sa mission. Ces deux amis d’enfance feront, à vélo ou à la course, le trajet Baie St-Paul à Ville de la Baie en trois jours dès le 15 septembre. Gabriel est atteint de l’ARSACS. Article Quotien.

Encourageons les en faisant un don via GoFundme Défi Charlevoix-Saguenay.

Merci pour votre générosité.

Fondation Sami Fruits  fait un don de 50 000$ pour la recherche sur l’Ataxie

Fondation Sami Fruits fait un don de 50 000$ pour la recherche sur l’Ataxie

Dans le cadre du Gala 2022 de la Fondation Sami Fruits pour les Petits, M. Flavio Condo, directeur de la Fondation, a remis le 8 février dernier un chèque de 50 000$ à Mme Sonia Gobeil de Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay.  Cette somme contribuera directement au financement de la recherche médicale pour un traitement. La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay tient à remercier la Fondation Sami Fruits pour cette importante contribution. “C’est un appui majeur” souligne Sonia Gobeil.

1.1M$ pour la recherche sur l’ARSACS – Merci!

1.1M$ pour la recherche sur l’ARSACS – Merci!

Au nom des personnes vivant avec l’ARSACS, de leurs familles et de la Fondation, merci à vous tous pour votre générosité: Monsieur Vincent Chiara, président d’honneur, commanditaires, partenaires, donateurs et bénévoles. C’est grâce à vous que la Fondation peut poursuivre sa mission de développer un traitement pour l’ARSACS. Le Diner des Producteurs, un événement majeur de collecte de fonds pour la Fondation, a eu lieu à Montréal le 27 octobre 2022.

Réunion PROSPAX & TREAT-ARCA en juillet 2022

Réunion PROSPAX & TREAT-ARCA en juillet 2022

En juillet 2022, les consortiums PROSPAX et TREAT-ARCA ont tenu une réunion conjointe à Berlin, en Allemagne incluant chercheurs, cliniciens et représentants d’Euro-ataxie et de la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay. Une opportunité fantastique de se rencontrer, d’échanger des idées et de faire progresser la recherche. Résumé

Publication de la recherche du Dr Babu

Publication de la recherche du Dr Babu

L’article du Dr Mohan Babu publié par Elsevier en septembre 2022. Dr Babu fait partie de l’équipe de chercheurs ARSACS et a reçu du financement de la Fondation pour ce projet. Elsevier est une société d’édition universitaire spécialisée dans le contenu scientifique, technique et médical.

Rapport de recherche du Dr Houry

Rapport de recherche du Dr Houry

Rapport de la recherche “Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin”, projet sous la direction du Dr Walid Houry de l’Université de Toronto et financé par la Fondation en 2021-2022. ( disponible en version anglaise seulement).

Projet TREAT-ARCA

Projet TREAT-ARCA

Le projet TREAT-ARCA, qui a débuté en juin 2021, est un projet de recherche préclinique axé sur deux ataxies rares : l’ARSACS et l’ataxie-COQ8A. Les objectifs sont de tester 2 médicaments réutilisés plus des nouveaux pour l’ARSACS, de tester la thérapie génétique et d’identifier et valider des biomarqueurs. La Fondation est heureuse de représenter les patients de l’ARSACS dans le cadre de ce projet. Description.

ARSACS OVD  finances 2 projets en Italie (80.450€)

ARSACS OVD finances 2 projets en Italie (80.450€)

L’ Organizzazione di volontariato (ODV) finances 2 projets ARSACS avec la collaboration de la the Fondation Telethon. Description des projets.

ODV est une organisation de bénévoles fondée pas Susanna Deluca et Dr Paolo Arrigoni et dédiée à la cause ARSACS.

 Telethon est une organisation à but non lucratif en Italie impliquée dans la recherche sur les maladies rares. Telethon a administré le programme et le processus d’évaluation des projets par les pairs.









Sondage PROSPAX :  Prolongé jusqu’au 6 mars

Sondage PROSPAX : Prolongé jusqu’au 6 mars

Si vous avez déjà répondu au sondage Prospax #2, nous vous en remercions.

Nous avons besoin d’une plus grande représentation des personnes atteintes de l’ARSACS dans le cadre du projet PROSPAX. Il est encore possible de participer au sondage. La date limite a été prolongée jusqu’au dimanche 6 mars 2022. S’il vous plaît bien vouloir prendre quelques minutes pour donner votre point de vue afin que les personnes atteintes de l’ARSACS soient bien représentées dans l’étude. Sondage français

Le sondage est disponible dans plusieurs autres langues. Liens

Merci de votre collaboration.

PROSPAX Sondage Phase 2

PROSPAX Sondage Phase 2

Opportunité de vous faire entendre. Faites savoir aux chercheurs ce qui est important pour vous et comment vous vous sentez vivant avec la maladie. Vous n’avez pas besoin d’avoir répondu au premier sondage pour répondre à ce sondage. Un parent d’un enfant peut remplir le questionnaire.

PROSPAX est un projet international de 3 ans axé sur l’ARSACS et SPG7. Cliquez sur le bouton ci-dessous pour participer.

Date limite : le 28 février 2022.

Tous ensemble nous pouvons faire avancer la recherche sur l’ARSACS. Merci pour votre participation.

PROSPAX Sondage Phase 2





Projet de recherche sur l’ARSACS à CBC Radio

Projet de recherche sur l’ARSACS à CBC Radio

Le projet de recherche sur l’ARSACS, dirigé par les Drs Mckinney,Watt et Toscano- Marquez, a été présenté à l’émission “Let’s Go” de CBC radio le 2022-01-20. Dans le cadre du segment “Comprendre le cerveau”, Rackeb Tesfaye, chroniqueuse scientifique et étudiante au doctorat en neurosciences, a expliqué l’ARSACS et les dernières découvertes faites par l’équipe de recherche de McGill. “Let’s Go”

1,250 M$ net  pour la recherche sur  l’ARSACS lors du Diner des Producteurs

1,250 M$ net pour la recherche sur l’ARSACS lors du Diner des Producteurs

“À vous tous : Monsieur Marc Bédard, président d’honneur, commanditaires, partenaires, donateurs et bénévoles, c’est grâce à vous que la Fondation peut poursuivre sa mission. Merci pour votre soutien!” Jean Groleau , président de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay. Le Diner des Producteurs, un événement majeur de collecte de fonds pour la Fondation, a eu lieu à Montréal le 6 décembre 2021.

Une découverte surprenante par l’équipe de chercheurs à McGill : toutes les cellules zébrin-négatives ne se comportent pas de la même manière

Une découverte surprenante par l’équipe de chercheurs à McGill : toutes les cellules zébrin-négatives ne se comportent pas de la même manière

Communiqué de presse de l’Université McGill, Montréal – Des chercheurs de l’Université McGill, dirigés par les Dres Alanna Watt et Anne Mckinney, ont fait un grand pas en avant dans la compréhension de la cause de l’ARSACS. « Nous avons montré très clairement que les cellules zébrin-négatives dans le vermis postérieur ne dégénéraient pas », explique Watt.« Nous ne nous attendions pas à cela. Nous pensions que les cellules zébrin-négatives dans toutes les parties du vermis finiraient par succomber, mais ce n’est tout simplement pas ce que nous voyons”. Bonne nouvelle pour les familles touchées par l’ARSACS. Recherche publiée dans Frontiers in Cellular Neuroscience.

Dr Pandolfo se joint au conseil de la Fondation

Dr Pandolfo se joint au conseil de la Fondation

La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est heureuse d’annoncer que le Dr Massimo Pandolfo s’est joint à son conseil d’administration. Dr Pandolfo est professeur de neurologie à l’Université McGill à Montréal depuis janvier 2021. Auparavant, il a été professeur de neurologie et directeur du laboratoire de neurologie expérimentale de l’Université Libre de Bruxelles en Belgique.

« C’est un privilège de pouvoir bénéficier de la vaste expérience du Dr Pandolfo en matière d’ataxies. De plus, son expertise en étude clinique et génétique de plusieurs maladies neurologiques rares sera très utile pour poursuivre notre mission », a déclaré Jean Groleau, président de la Fondation.

Me Groleau nommé à titre de vice-président du conseil d’ administration de Catalis

Me Groleau nommé à titre de vice-président du conseil d’ administration de Catalis

Me Jean Groleau, co-fondateur et président de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, est fier de se joindre à Catalis pour représenter les besoins et les défis des personnes atteintes de maladies rares. Lancé en 2017, CATALIS a comme mandat, entre autres, de faciliter la collaboration entre les différents acteurs et d’accélérer le développement de traitements novateurs .

La Fondation a besoin de votre soutien

La Fondation a besoin de votre soutien

La campagne de financement de la Fondation est en cours jusqu’à la fin de décembre. Nous avons besoin de votre soutien pour poursuivre la recherche sur l’ARSACS. Ensemble, nous pouvons travailler à l’atteinte de l’objectif d’améliorer la vie des personnes touchées par l’ARSACS. La recherche a besoin d’argent. Par conséquent, chaque don compte. Faire un don. Merci de votre générosité.

Un succès!  le 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Un succès! le 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Plus de 200 personnes provenant de différents milieux (universitaire, pharmaceutique et personnes atteintes de l’ARSACS) ont participé au Symposium. Un réseau international de chercheurs sur l’ARSACS qui ont partagé leurs recherches dans un climat de collaboration et d’échanges d’idées. Présentations: conférencier-invité Dr SchmahmannDr Schwarz , Dr Wolter, Dr Synofzik, Dre Giunti. ( 2 autres présentations à venir ).

Excellente opportunité de faire de la recherche sur l’ARSACS en Italie

Excellente opportunité de faire de la recherche sur l’ARSACS en Italie

L’Organizzazione di volontariato (ODV) offre un financement de démarrage de 50 000 € pour la recherche sur l’ARSACS en partenariat avec la Fondazione Telethon. Cette opportunité s’adresse aux chercheurs en Italie. Cependant, un projet impliquant une collaboration internationale est également admissible.

ODV, une organisation de bénévoles fondée par Susanna Deluca et le Dr Paolo Arrigoni, membre du conseil d’administration de la Fondation, se consacre à la cause de l’ARSACS. FondazioneTelethon est une organisation italienne à but non lucratif qui finance des projets de recherche scientifique sur les maladies rares. Date limite: le 15 décembre 2021. Pour en savoir plus.

Recherche du Dre Maltecca publiée dans Neurology

Recherche du Dre Maltecca publiée dans Neurology

La recherche financée par la Fondation et intitulée “Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis” a été réalisée par Fabiana Longo et l’équipe de  Francesca Maltecca à Ospedale San Raffaele, Milan, Italie. L’étude montre que la sacsine est presque absente dans un grand nombre de fibroblastes cutanés de patients atteints d’ARSACS, quelle que soit la nature de la mutation.

La protéine sacsin mutante subit une dégradation préemptive lors de sa fabrication, ce mécanisme de contrôle étant récemment décrit comme un nouveau système à l’origine des maladies humaines. Ces résultats ont une implication importante pour le diagnostic et l’établissement de l’association entre les mutations et signes cliniques. Par conséquent, nous proposons que les niveaux de sacsine soient inclus dans l’algorithme du diagnostic pour l’ARSACS.

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS

Invitation au 6ième Symposium International sur l’ARSACS qui se tiendra le jeudi 4 novembre 2021. L’invité d’honneur Dr Jeremy Schmanhmann du Massachusetts General Hospital, Boston. Demi-journée de conférences en ligne, inscription gratuite, ouvert à tous. Programme. N’hésitez pas à partager cette invitation avec tous ceux qui pourraient être intéressés par les dernières recherches sur l’ARSACS. Inscrivez-vous dès maintenant.

ARSACS  incluse dans le programme d’allocations de compassion aux États-Unis

ARSACS incluse dans le programme d’allocations de compassion aux États-Unis

Mme Kilolo Kijakazi, commissaire par intérim de l’Administration de la sécurité sociale des États-Unis, a annoncé le 16 août que le programme d’allocations de compassion (“Compassionnate Allowances Program”) sera élargi pour inclure l’ARSACS. Le programme identifie rapidement les demandes lorsque la maladie du demandeur répond aux normes de la sécurité sociale en matière d’invalidité. Cela ne s’applique qu’aux citoyens américains. Communiqué de presse.

La station de radio 92,5 ckaj participe aux efforts! –  Don de 35 000$. Merci.

La station de radio 92,5 ckaj participe aux efforts! – Don de 35 000$. Merci.

En présence de M. Robert Banford, directeur-général de la station 92,5 ckaj au Saguenay, un important don de 35 000$ a été remis à la Fondation pour poursuivre la recherche et pour soutenir M. Nicolas Claveau dans ses levées de fonds pour l’ARSACS et ses exploits sportifs, notamment celui de la traversée du Canada en fauteuil roulant pour créer la notoriété de la maladie. 

 

De g à dr: Mme Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation, M. Robert Banford, directeur-général du 92,5,  M. Nicolas Claveau, bénévole et sportif et Mme Claudine Tremblay, adj.adm  de la station 92,5. 

Bienvenue sur le nouveau site!

Bienvenue sur le nouveau site!

Invitation à visiter le nouveau site. Nous espérons qu’il sera plus facile de naviguer et vous fournira les informations que vous recherchez.

Entrevue avec Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation ARSACS

Entrevue avec Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation ARSACS

Entrevue avec Sonia Gobeil concernant la création de la Fondation, l’engagement des partenaires de recherche, l’importance du registre des patients ARSACS et des groupes de soutien. Entrevue faite avec Jenny Krahn de l’Université de Calgary dans le cadre de la conférence de la Société canadienne des biosciences moléculaires (SCBM) qui se tiendra du 14 au 17 juin 2021 (disponible en version anglaise seulement).

Recherche présentée au 31ième Symposium International sur ALS/MND

Recherche présentée au 31ième Symposium International sur ALS/MND

L’équipe du Dr Gentil et du Dre Durham a présenté lors du 31ième Symposium International sur ALS/MND les travaux de recherche sur l’ARSACS du Dr Afrooz Dabbaghizadeh et d’Alexandre Paré, projet de recherche financé par la Fondation.
31st International Symposium on ALS/MND- Theme 03 – In-vitro Experimental Models
Abstract 1 : Effects of sacsin domains, a protein mutated in a neurodegenerative disorder, on neurofilament assembly.
Abstract 2 : Role of chaperone and acetylation levels and therapeutic potential of HDAC inhibitors for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay.