Sous la direction du professeur Paul Chapple, l’équipe de recherche ARSACS a publié en mai 2017 un article dans la revue Human Molecular Genetics portant sur le cytosquelette dans des cellules de patients ARSACS. “We have identified a cytoskeletal phenotype in skin cells from ARSACS patients. This is important as it should be possible use this cellular phenotype as a readout in assays to screen for drugs that could have potential therapeutic benefit for ARSACS”, a déclaré Dr Chapple.
Le cytosquelette est un réseau dynamique de filaments qui imprègne le cytoplasme des cellules. Il agit pour régulariser la forme cellulaire et l’organisation interne, tout en fournissant le support mécanique qui permet aux cellules de se diviser et de se déplacer. Les chercheurs ont découvert qu’une composante du cytosquelette, connue sous le nom de filaments intermédiaires, a une organisation radicalement altérée dans les cellules de la peau des patients ARSACS. Ceci a un impact sur l’organisation interne de ces cellules, ainsi que sur le mécanisme qu’elles utilisent pour traiter les composantes endommagées et indésirables. Cette recherche augmente la connaissance de ce qui peut mal fonctionner au niveau cellulaire ARSACS.