Le groupe du Dr Paul Chapple vient de publier un article dans la revue scientifique Human Molecular Genetics concernant ce qui ne va pas avec les mitochondries dans les cellules qui manquent de la protéine sacsin ARSACS. La recherche identifie que les mitochondries dans les cellules de patients ARSACS ont une activité réduite d’une voie métabolique qui utilise des enzymes pour oxyder les nutriments et produire de l’énergie cellulaire. Ils expriment également des niveaux plus élevés de gènes impliqués dans les voies qui traitent des dommages mitochondriaux. Un mécanisme possible pour ce déclin de la santé mitochondriale est qu’une protéine appelée DRP1, qui est responsable de la séparation des parties endommagées de mitochondries à partir du réseau mitochondrial, est moins efficace pour les mitochondries dans les cellules dépourvues de sacsin fonctionnelle. Une réduction de la fission DRP1 médiée compromet la santé des mitochondries dans l’ataxie récessive spastique de Charlevoix Saguenay.
Teisha Y. Bradshaw; Lisa E.L. Romano; Emma J. Duncan; Suran Nethisinghe; Rosella Abeti; Gregory J. Michael ; Paola Giunti; Sascha Vermeer; J. Paul Chapple. Human Molecular Genetics 2016; doi: 10.1093/hmg/ddw173