La recherche financée par la Fondation et intitulée “Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis” a été réalisée par Fabiana Longo et l’équipe de Francesca Maltecca à Ospedale San Raffaele, Milan, Italie. L’étude montre que la sacsine est presque absente dans un grand nombre de fibroblastes cutanés de patients atteints d’ARSACS, quelle que soit la nature de la mutation.
La protéine sacsin mutante subit une dégradation préemptive lors de sa fabrication, ce mécanisme de contrôle étant récemment décrit comme un nouveau système à l’origine des maladies humaines. Ces résultats ont une implication importante pour le diagnostic et l’établissement de l’association entre les mutations et signes cliniques. Par conséquent, nous proposons que les niveaux de sacsine soient inclus dans l’algorithme du diagnostic pour l’ARSACS.