Recherche
Stratégie
Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay
En 2006, la Fondation a été créée et a financé la première recherche sur l’ARSACS depuis l’identification du gène en 2000. Il était crucial d’entamer des recherches afin de découvrir un traitement pour ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Depuis sa création, la Fondation a financé plusieurs projets de recherche liés à ce trouble neurologique. La Fondation est un organisme de bienfaisance sans employés et est entièrement financé par des dons privés et bénévoles qui soutiennent la cause. Les frais d’administration sont inférieurs à 1% des fonds recueillis ce qui permet de consacrer presque la totalité des fonds entièrement à la recherche.
Objectifs de la recherche
Le principal objectif de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est de développer un traitement pour l’ARSACS. Chaque année, la Fondation finance plusieurs projets de recherche au Canada et à l’étranger. Les efforts de la Fondation se concentrent actuellement dans trois grands domaines de recherche:
Subvention de recherche
Afin d’encourager et d’accélérer le développement d’un traitement pour l’ARSACS, la Fondation accorde des subventions et des opportunités à des chercheurs.
Cette année, l’appel d’offres de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est conjointement soutenu par le “Richardson Research Fund” pour financer la recherche sur l’ARSACS.
Dans le cadre de cette offre de financement, la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay en collaboration avec le “Richardson Trust Fund” poursuit son financement de projets pouvant atteindre jusqu’à 100 000 $ CAN par projet et jusqu’à 25 000 $ CAN par projet pour un financement de démarrage (Seed Grant).
Les deux types de subventions sont d’une durée de 12 mois avec possibilité de renouvellement. Pour plus d’information et postuler : Appel d’offres et Formulaire de candidature
Comité consultatif scientifique
Toutes les demandes de subventions de recherche sont évaluées par le comité consultatif scientifique de la Fondation Ataxie de Charlevoix-Saguenay selon des critères précis.
Communiqué de presse, 31 août 2024
Projets de recherche sur l’ARSACS en 2024-2025
“Dimethyl Fumarate Tested on the ARSACS Mouse Model” – Drs. Justin Wolter & Huaxia Wang
This project, led by Drs. Justin Wolter and Huaxia Wang, aims to test the therapeutic potential of dimethyl fumarate (DMF) in the ARSACS mouse model. DMF is currently approved for the treatment of multiple sclerosis (MS), where it has been shown to reduce...
“Modelling ARSACS in human in iPSC-derived cerebellar organoids ”– Dr. Esther Becker
This project aims to create three-dimensional disease models called ‘organoids’ using induced pluripotent stem cells (iPSCs) from ARSACS patients. Human iPSCs are obtained from individuals’ skin cells by a process known as reprogramming and resemble stem cells present...
“Structural Determination of Sacsin”- Dr Walid Houry
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a non-treatable neurodegenerative genetic disorder of early childhood and adulthood. When first reported in 1978, ARSACS was described as a unique form of ataxia, accompanied with motor speech...
“Therapeutic Approaches for ARSACS”- Drs Benoit Gentil et Heather Durham
ARSACS is characterised by the lack of sacsin expression, and the formation of intermediate filaments bundles in neurons and fibroblasts derived from skin biopsies. Our strategy over the last years has been aimed at developing a replacement therapy, by peptide and/or...
“Targeting Cav2.1 to recover firing defects anddegeneration of Purkinje neurons in ARSACS” – Dre Francesca Maltecca
A central theme in cerebellar ataxia is mutations in genes encoding calcium regulatory genes, highlighting the selective vulnerability of Purkinje neurons to alteration of calcium fluxes. We have recently demonstrated that the Voltage-Gated Calcium Channel (VGCC)...
“Developing conditional mouse models and new approaches to treating ARSACS” – Dr Stefan Strack
Mouse models are invaluable for studying disease mechanisms and ultimately treatment. The Sacs knock-out (KO) mouse is a faithful model of ARSACS, displaying ataxia, muscle weakness, cerebellar degeneration, and, as we have recently shown, learning and memory...
“Discovering whole blood DNA methylation biomarkers of ARSACS progression”- Drs Daniele Galatolo et Giulia De Rosi
The overall aim of this project is to identify the potential role of DNA methylation changes as biomarker of ARSACS progression. We previously demonstrated that patients affected by ARSACS showed changes in DNA methylation pattern, indicating that epigenetics might...
“Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS” – Dre Alanna Watt et Dre Anne McKinney
A compléter Financement : 213 000$ Durée : 2ième année d'un projet de 2 ans Coordonnées: Dr. Alanna Watt, Department of Biology McGill University, Bellini Life Sciences Bldg., room 2653469 Sir William Osler, Montreal, Quebec Canada H3G 0B1alanna.watt@mcgill.ca Dr....
“Understanding trafficking defects in ARSACS to identify therapeutic targets for disease”- Dr. Paul Chapple
Our previous research has shown that the ARSACS protein sacsin is essential for proper trafficking of other proteins to the cell surface. In the absence of sacsin this process is disrupted, which may lead to the aberrant localisation of key neuronal proteins, stopping...
“Avatar mouse model of a new genetic variant of ARSACS detected in Uruguay”- Dre Martina Crispo Benedetto
Our goal is to generate an AVATAR mouse model to reproduce the heterozygous compound alteration of a Uruguayan-child, in South America. Using the CRISPR/Cas technology we will generate a frameshift SACS variant mouse line, reproducing the father’s modification and...
“Trojan Sacsin Fragments to Study Protein Function ”– Dr. Javier Santos
This project focuses on the production and biophysical characterization of engineered Trojan Sacsin fragments to study protein stability and specific functional features of the protein. Trojan fragments can penetrate human cells allowing us to examine the Sacsin...
“Physiological and behavioral effects of Omaveloxolone in an ARSACS mouse model”- Drs. Schmahmann et Lin
Autosomal-recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a relentlessly progressing genetic ataxia with no known treatment. A major mechanism underlies the pathogenesis of ARSACS is mitochondrial dysfunction that causes oxidative stress, resulting in...
Rapport des projets de recherche
Mars, 2024 - “Discovery of New ARSACS Modifier Genes in the Saguenay Founder Population” - Dr Simon Girard, Université du Québec à Chicoutimi, Canada.
“Discovery of New ARSACS Modifier Genes in the Saguenay Founder Population” rapport du projet de recherche Dr Simon Girard. Ce projet a été financé par la Fondation en 2023-2024.
Février 2025 - “Charting the neurodevelopmental stage of ARSACS (NeurodevARSACS): A cross-species longitudinal characterization of the early molecular changes in the brain, CSF and blood” - Drs Matthis Synofzik, David Mengel (University of Tübingen, Germany) and Justin Wolter (University of Wisconsin-Madison, USA).
Rapport du projet de recherche “Charting the neurodevelopmental stage of ARSACS (NeurodevARSACS): A cross-species longitudinal characterization of the early molecular changes in the brain, CSF and blood” des Drs Justin Wolter (University of Wisconsin-Madison, USA) , Matthis Synofzik et David Mengel (University of Tübingen, Germany). Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Octobre, 2024 - “Targeting Transmembrane Ion Balance to Restore Purkinje Cell Functionality in ARSACS” - Dre F. Maltecca, Ospedale San Raffaele, Milan, Italie
“Targeting Transmembrane Ion Balance to Restore Purkinje Cell Functionality in ARSACS” rapport du projet de recherche de la Dre Francesca Maltecca. Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Mai, 2024 - “Identifying Clinically Relevant Compounds and their Molecular Targets Modulating the Neuronal Excitability in ARSACS Patients” - Dr Mohan Babu, Univesité de Régina.
“Identifying Clinically Relevant Compounds and their Molecular Targets Modulating the Neuronal Excitability in ARSACS Patients” – rapport de la recherche du Dr Mohan Babu (Université de Régina). Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Avril, 2024 - “Therapeutic Approaches for ARSACS” - Dr Benoit Gentil et Dre Heather Durham, Univesité McGill
“Therapeutic Approaches for ARSACS” – projet de recherche des Dr Benoit Gentil et Dre Heather Durham (Université McGill ). Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Avril, 2024 - “Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS” - Dre Alanna Watt et Dre Anne McKinney, Université McGill
“Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS” – Rapport du projet de recherche des Dre Allana Watt et Dre Anne McKinney. Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Janvier, 2024 - "Retinal pigment epithelium (RPE) cell system to uncover the molecular mechanisms of ARSACS-related retinal defects" - Dr Daniele Galatolo, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pise, Italie
“Retinal pigment epithelium (RPE) cell system to uncover the molecular mechanisms ofARSACS-related retinal defects” – Projet de recherche du Dr Daniele Galatolo. Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Janvier 2024 - "Towards glial-targeted therapies of ARSACS" - Rapport de recherche des Drs Herrera/Fernandes/Adams
“Towards glial-targeted therapies of ARSACS”rapport final de l’équipe des Drs Herrera et Fernandes (Université de Lisbonne) et Dre Adams
( Université Bilkent en Turquie). Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Novembre 2023 - “Molecular rewiring in cellular models of ARSACS ” - Dr Chapple, Barts and London Queen Mary’s School of Medicine, Londres, GB
Rapport d’étape du projet de recherche “Molecular rewiring in cellular models of ARSACS ” – Dr Paul Chapple.
Août 2023 - “Preclinical studies in the Sacs KO mouse model of ARSACS” - Dr Strack, University of Iowa, USA
Rapport d’étape pour le projet de recherche “Preclinical studies in the Sacs KO mouse model of ARSACS” – Dr Stefan Strack et son équipe, projet financé par la Fondation en 2021-2022.
Mai, 2023 - “Unravelling defective trans-synaptic signaling in ARSACS" - Dre Maltecca, Ospedale San Raffaele, Milan, Italie
Rapport d’étape pour le projet de recherche “Unravelling defective trans-synaptic signaling in ARSACS” – Dre Francesca Maltecca et son équipe, projet financé par la Fondation en 2021-2022.
Avril 2023 - “Creating an Open Science Repository of ARSACS hiPSCs" - Dr Nicolas Dupré, CHU de Québec-Université Laval
“Creating an Open Science Repository of ARSACS hiPSCs”, projet de recherche sous la direction du Dr Dupré financé par la Fondation en 2020-2021.
Avril 2023 - “Unraveling the role of glial cells in ARSACS Rationale" - Drs Herrera/Fernandes/Adams
Rapport d’étape du projet de recherche “Unraveling the role of glial cells in ARSACS Rationale” – Drs Federico Herrera (Université de Lisbonne), Adelaide Fernandes (Université de Lisbonne) et Michelle Adams ( Université Bilken, Turquie). Recherche financée par la Fondation en 2022-2023.
Janvier 2023 - “Understanding the role of Metals" - Dr Graham George, University of Saskatchewan.
“Synchrotron Light provides the first clues that ARSACS might involve an altered metallome” selon les résultats de la recherche du Dr Graham George et de son équipe. Ce projet de recherche intitulé “Understanding the role of Metals in ARSACS” a été financé conjointement par la Fondation et le Richardson Research Fund en 2020-2021.
2023 - “Effect of neuroprotective molecules dietary supplementation on ARSACS zebrafish model development” - Dre Valentina Naef, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pise, Italie
“Effect of neuroprotective molecules dietary supplementation on ARSACS zebrafish model development” raport du projet de recherche de la Dre Valentina. Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Juin, 2022 - “Molecular characterisation of sacsin deficient cells” - Dr Paul Chapple, Barts and London Queen Mary’s School of Medicine and Dentistry, London, UK
Rapport de recherche du Dr Paul Chapple, Barts and London Queen Mary’s School of Medicine and Dentistry, London UK. Le projet, financé par la Fondation, s’échelonnait sur 3 ans.
Juin, 2022 - “Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin” - Dr Houry de l'Université de Toronto
“Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin” rapport de recherche du Dr Houry de l’Université de Toronto et financé par la Fondation en 2021-2022.
Avril 2022 - “Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease”- Rapport du laboratoire Krogan
“Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease”, projet sous la direction du Dr Nevan Krogan de L’UCSF. Projet financé par la Fondation en 2020-2021.
Octobre, 2020 - “Towards the Structural Determination of Sacsin”- Dr W. Houry
“Towards the Structural Determination of Sacsin”, un projet de 2 ans financé par la Fondation. Rapport du Dr Houry pour la première année (2019-2020).
Outils de recherche disponibles
Souris Sacs Knock Out (# 033221)
Sacs Knock In R272C mouse (# 033385)
Deux lignées cellulaires iPS sont disponibles pour la recherche, 1 femelle et 1male. Ces cellules sont dérivées d’échantillons prélevés sur des personnes ayant reçu un diagnostic d’ARSACS (les deux sont homozygotes c.8844delT). Elles ont été générées selon la méthode du virus Sendai.
Histoire naturelle de l’ARSACS
Une vaste étude longitudinale visant à décrire l’histoire naturelle de l’ARSACS, avec un suivi tous les 2 ans, a été menée de 2011 à 2022. Des données relatives à la coordination, à la force des mains, aux capacités de marche, à l’équilibre et à la gravité de la maladie sont disponibles pour une cohorte de 90 personnes du Saguenay, de Québec et de Charlevoix.
Partenariats
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est toujours intéressée à travailler en partenariat avec d’autres organismes et compagnies pharmaceutiques pour approfondir la compréhension de cette maladie et mener des recherches indépendantes.
Projet PROSPAX
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, un des 3 organismes représentant les patients, participe au projet de recherche PROgression chart of SPAstic ataXias (PROSPAX). PROSPAX, un projet de 3 ans lancé en septembre 2020, adopte une nouvelle approche de collaboration entre des neurologues du Canada et l’Europe. Ce projet ambitieux vise à étudier la progression ces ataxies dans le temps.
Le projet offre une opportunité unique aux patients de se faire entendre par les chercheurs et ainsi de s’assurer que les questions auxquelles ils essaient de répondre sont bien celles qui sont importantes aux personnes vivant avec la maladie. Le projet PROSPAX se concentre sur 2 conditions – ARSACS et SPG7.
Résultats des sondages PROSPAX
Résumé des conférences ICAR et AGI 2022
Étude d’Histoire Naturelle PROSPAX
Projet TREAT-ARCA
La Fondation est heureuse de représenter les patients de l’ARSACS dans le cadre du projet de recherche“Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias” (référé sous le nom TREAT-ARCA)
Le projet TREAT-ARCA, qui a débuté en juin 2021, est un projet de recherche préclinique axé sur deux ataxies rares : l’Ataxie Spastique Récessive Autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et AtaxieCOQ8A (également connue sous le nom d’Ataxie Cérébelleuse Autosomique Récessive de type 2 ARCA2. Ce projet de 3 ans a reçu un financement du programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union Européenne (UE).
L’objectif spécifique est la recherche préclinique pour développer des thérapies efficaces pour les maladies rares. On vise à concevoir et à tester de nouvelles stratégies de traitement complémentaires, y compris des molécules réutilisées et nouvellement identifiées, ainsi que des thérapies géniques dans deux multisystèmes ARCAS exemplaires: ARSACS et COQ8A-ataxie (ARCA2). Description du projet
En novembre 2022, Ataxia UK, la National Ataxia Foundation (NAF) et la Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) ont co-organisé le Congrès international pour la recherche sur l’ataxie (ICAR) à Dallas, Texas, États-Unis, l’un des plus grands rassemblements sur l’ataxie chercheurs à ce jour. La conférence Ataxia Global Initiative (AGI) s’est tenue immédiatement après la conférence ICAR 2022. Des chercheurs, des sociétés pharmaceutiques et des représentants de groupes de patients participaient à ces 2 conférences. Résumé des conférences
Projet Critical Path to Therapeutics for the Ataxias consortium
La Fondation participe au consortium Critical Path to Therapeutics for the Ataxias (CPTA) en tant que représentante des patients atteints de l’ARSACS.
Le consortium, lancé en février 2021, est un partenariat public-privé axé sur l’optimisation des essais cliniques pour les ataxies héréditaires. Le consortium est formé d’organismes gouvernementaux de réglementation et de recherche, d’universités, d’organisations de patients et de sociétés biopharmaceutiques.
C-Path est une organisation indépendante à but non lucratif créée pour améliorer le processus de développement de médicaments.
Faits saillants et accomplissements, mars 2024
Catalis Québec
La Fondation fait partie du réseau de partenaires Catalis en tant qu’organisme représentant les personnes atteintes de l’ARSCAS.
La mission de Catalis Québec est d’optimiser l’environnement de la recherche clinique au Québec afin de créer un environnement qui permet à tous les patients qui le désirent d’accéder facilement à des essais cliniques.
Essais précliniques et cliniques
La Fondation est prête pour des essais pré-cliniques et cliniques. Elle a l’expertise et les outils disponibles. De plus, le Registre international des patients ARSACS fournit une base de patients qui pourraient être intéressés à participer aux essais.
Publications sur l’ ARSACS
Mai 2025 - "Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: Translating Genes to Therapies"
“Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: Translating Genes to Therapies” – recherche de la Dre Francesca Maltecca et de son équipe, publiée dans The Annals of Neurology en mai 2025.
Mai 2025 - "S100B Mitigates Cytoskeletal and Mitochondrial Alterations in a Glial Cell Model of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix‑Saguenay"
“S100B Mitigates Cytoskeletal and Mitochondrial Alterations in a Glial Cell Model of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix‑Saguenay” – recherche de Dr Federico Herrera et son équipe, publiée dans la revue Molecular Neurobiology. Cette recherche a été financée par la Fondation en 2022-2023.
Mars 2025 - ''An Investigation of Corticospinal Tract Microstructural Integrity in ARSACS Using a Profilometry MRI Analysis: Results From the PROSPAX Study''
”An Investigation of Corticospinal Tract Microstructural Integrity in ARSACS Using a Profilometry MRI Analysis: Results From the PROSPAX Study”, recherche menée dans le cadre du consortium PROSPAX et publiée en mars 2025 dans la revue European Journal of Neurology.
Janvier 2025 - ''Whole Blood DNA Methylation Analysis Reveals Epigenetic Changes Associated with ARSACS''
‘Whole Blood DNA Methylation Analysis Reveals Epigenetic Changes Associated with ARSACS’, rédigé par le Dr Daniele Galatolo et son équipe, a été publié dans The Cerebellum en janvier 2025.
Décembre, 2024 - ''ARSACS: Clinical Features, Pathophysiology and iPS‑Derived Models''
”ARSACS: Clinical Features, Pathophysiology and iPS‑Derived Models”– recherche menée par le Dr Nicolas Dupré et son équipe, publiée dans The Cerebellum en décembre 2024.
Décembre, 2024 - ''Longitudinal Imaging Biomarkers Correlate with Progressive Motor Deficit in the Mouse Model of Charlevoix-Saguenay Ataxia''
“Longitudinal Imaging Biomarkers Correlate with Progressive Motor Deficit in the Mouse Model of Charlevoix-Saguenay Ataxia” recherche du Dre Francesca Maltecca et son équipe, publiée dans la bibliothèque des Annals of Neurology le 6 décembre 2024.
Avril 2024 - ''The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population ''
“The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population” recherche menée en Iran et publiée dans The Cerebellum par une équipe de chercheurs en avril 2024.
Juillet, 2024 - "Reduction of Sacsin in peripheral blood mononuclear cells as a diagnostic tool for spastic ataxia of Charlevoix- Saguenay”
“Reduction of Sacsin in peripheral blood mononuclear cells as a diagnostic tool for spastic ataxia of Charlevoix- Saguenay” recherche du Dre Francesca Maltecca et son équipe publiée dans le Brain Communications Journal le 18 juillet 2024. La recherche a été financée par la Fondation.
Juin, 2024 - "Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study" (PROSPAX).
First PROSPAX results published in the National Library of Medicine. The first 2 publications are related to ARSACS. “Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study (PROSPAX)” –
Juin, 2024 - "MRI-ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter Study " (PROSPAX).
First PROSPAX results published in the National Library of Medicine. The first 2 publications are related to ARSACS . “MRI-ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter Study” (PROSPAX )
Mai, 2024 - "Driving Mitochondrial Fission Improves Cognitive, but not Motor Deficits in a Mouse Model of Ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“Driving Mitochondrial Fission Improves Cognitive, but not Motor Deficits in a Mouse Model of Ataxia of Charlevoix-Saguenay”-Article du Dr Strack publié dans The Cerebellum en mai 2024.
Janvier, 2024 - "Interactors of sacsin’s DNAJ domain identify function in organellar transport and membrane composition relevant to ARSACS pathogenesis"
“Interactors of sacsin’s DNAJ domain identify function in organellar transport and membrane composition relevant to ARSACS pathogenesis”– Article du Dr Benoit Gentil publié sur les fonctions de la sacsine dans BioRVix et soumis pour être évalué par des pairs.
Septembre 2023 - "A SACS deletion variant in Great Pyrenees dogs causes autosomal recessive neuronal degeneration"
“A SACS deletion variant in Great Pyrenees dogs causes autosomal recessive neuronal degeneration”– recherche du Dr Kari J. Ekenstedt et son équipe publiée dans Human Genetics en septembre 2023.
Mai 2023 - “Restoring calcium homeostasis in Purkinje cells arrests neurodegeneration and neuroinflammation in the ARSACS mouse model”
“Restoring calcium homeostasis in Purkinje cells arrests neurodegeneration and neuroinflammation in the ARSACS mouse model” recherche du Dre Maltecca et son équipe publiée dans JCI insights en mai 2023.
Mai 2023 - "A mitochondrial-targeted antioxidant (MitoQ) improves motor coordination and reduces Purkinje cell death in a mouse model of ARSACS"
“A mitochondrial-targeted antioxidant (MitoQ) improves motor coordination and reduces Purkinje cell death in a mouse model of ARSACS”– recherche sur l’ARSACS des Dres Watt et McKinney de l’Université McGill dans Neurobiology of Disease en mai 2023.
Avril 2023 - “In Vitro Characterization of Motor Neurons and Purkinje Cells Differentiated from Induced Pluripotent Stem Cells Generated from Patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“In Vitro Characterization of Motor Neurons and Purkinje Cells Differentiated from Induced Pluripotent Stem Cells Generated from Patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay” – researche du Dr Nicolas Dupré et de son équipe publiée dans Stem Cells International le 15 avril 2023.
Janvier 2023 - “AlphaFold predicted structure of the Hsp90-like domains of the neurodegeneration linked protein sacsin reveals key residues for ATPase activity"
“AlphaFold predicted structure of the Hsp90-like domains of theneurodegeneration linked proteinsacsin reveals key residues for
ATPase activity”– recherche du Dr Paul Chapple publiée dans Frontiers le 13 janvier 2023.
Novembre 2022 - “Multi-omic profiling reveals the ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization”
“Multi-omic profiling reveals the ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization”, recherche des Drs Justin Wolter et Paul Chapple publiée dans Cell Reports le 1er novembre 2022.
Septembre 2022 - "Insights into SACS pathological attributes in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”
“Insights into SACS pathological attributes in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”, article du Dr Mohan Babu et de son équipe publié par Elsevier en septembre, 2022.
Juin, 2022 - "Clinical and Molecular Findings of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix Saguenay: an Iranian Case Series Expanding the Genetic and Neuroimaging Spectra"
“Clinical and Molecular Findings of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix Saguenay: an Iranian Case Series Expanding the Genetic and Neuroimaging Spectra” recherche menée en Iran et publiée dans The Cerebellum par une équipe de chercheurs en 2022.
Le 28 mars, 2022 - "Recessive cerebellar and afferent Ataxias - clinical challenges and future directions"
“Recessive cerebellar and afferent Ataxias – clinical challenges and future directions”, recherche du Dr Nicolas Dupré et son équipe publiée dans le journal Nature Reviews | Neurology, le 24 mars 2022.
Le 24 janvier, 2022 - "Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments"
“ Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments” , recherche par Dr Federico Herrera et son équipe au Portugal, publiée dans le Cells Journal e 16 janvier 2022.
Décembre 2021 - "Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS"
Drs La recherche du Dr Suran Nethisingle et Dre Paola Giunti intitulé “ Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS” publié dans l ‘ International Journal of Molecular Medicine en octobre 2021
Décembre 2021 - “Molecular identiy and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice"
“Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice”article des Drs Watt et Mckinney publié dans le Frontiers Journal.
Le 21 octobre 2021 - “Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay”
“Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay” Recherche sur la mobilité des marcheurs atteints de l’ARSACS publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS.
Le 16 octobre 2021 -"Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis”
Le 9 septembre 2021 -"The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization"
“The ataxia protein sacsin is required for integrin traficcking and synaptic organisation” article soumis pour publication par des chercheurs sur l’ARSACS.
Mars 2021 -"Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers"
Février 2021 -"Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation"
“Ciliary Ganglioplegic Migr aine Associated with SACS Mutation”article publié par des chercheurs de la République de Corée dans le Journal of Ophtalmology and Visual Sciences
Le 19 février 2021 -"From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease"
“From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease” Article du Dr Mohan Babu publié dans IScience.
Le 23 décembre 2020 - "Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients"
“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients” publié dans BMC Neurology. L’article ne reflète pas nécessairement le points de vue et la position de la Fondation. Cela n’engage que l’auteur.
Le 22 décembre 2020 - "Case Report: Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Spatic Ataxia of Charlevoix-Saguenay""
ARSACS_in_Iran_case_report article publié dans Frontiers in Genetics.
Le 17 décembre 2020 - "The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS"
“The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS” article publié dans SCA Source.
Le 13 octobre 2020 - Une excellente source d'information sur l'ARSACS publiée GeneReviews
Une excellente source d’information sur l’ARSACS dans GeneReviews. GeneReviews est une base de données en ligne qui contient des articles revus par des pairs sur des maladies rares.
Le 14 février 2020 - "A new measuring stick for ARSACS"
“A new measuring stick for ARSACS” article du Dre Cynthia Gagnon publié dans SCA Source.
Le 23 octobre 2018 - “Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics”
“Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics” article du Dr Benoit Gentil publié dans Federation of American Societies for Experimental Biology Journal (FASEBJ).
Le 19 septembre 2018 - "From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, Orphanet Journal of Rare Diseases.
Le 29 août 2018 - "An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, American Academy of Neurology.
Le 21 juin 2018 - "Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS"
“Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS“, Dre Anne McKinney et Dre Alanna Watt, The Journal of Physiology.
Le 29 mai 2017 - Un article examinant le cytosquelette dans les cellules cultivées à partir de patients ARSACS
A research paper by Dr. Paul Chapple published in the Human Molecular Genetics journal looking at the cytoskeleton in cells cultured from ARSACS patients.
Liste des publications de 1979 au 19 janvier 2019
Liste des publications sur l’ ARSACS de1979 au 19 janvier 2019
Janvier, 2024 - "Interactors of sacsin’s DNAJ domain identify function in organellar transport and membrane composition relevant to ARSACS pathogenesis"
“Interactors of sacsin’s DNAJ domain identify function in organellar transport and membrane composition relevant to ARSACS pathogenesis”– Article du Dr Benoit Gentil publié sur les fonctions de la sacsine dans BioRVix et soumis pour être évalué par des pairs.
Mai 2023 - "A mitochondrial-targeted antioxidant (MitoQ) improves motor coordination and reduces Purkinje cell death in a mouse model of ARSACS"
“A mitochondrial-targeted antioxidant (MitoQ) improves motor coordination and reduces Purkinje cell death in a mouse model of ARSACS”– recherche sur l’ARSACS des Dres Watt et McKinney de l’Université McGill dans Neurobiology of Disease en mai 2023.
Mai 2023 - “Restoring calcium homeostasis in Purkinje cells arrests neurodegeneration and neuroinflammation in the ARSACS mouse model”
“Restoring calcium homeostasis in Purkinje cells arrests neurodegeneration and neuroinflammation in the ARSACS mouse model” recherche du Dre Maltecca et son équipe publiée dans JCI insights en mai 2023.
Avril 2023 - “In Vitro Characterization of Motor Neurons and Purkinje Cells Differentiated from Induced Pluripotent Stem Cells Generated from Patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“In Vitro Characterization of Motor Neurons and Purkinje Cells Differentiated from Induced Pluripotent Stem Cells Generated from Patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay” – researche du Dr Nicolas Dupré et de son équipe publiée dans Stem Cells International le 15 avril 2023.
Janvier 2023 - “AlphaFold predicted structure of the Hsp90-like domains of the neurodegeneration linked protein sacsin reveals key residues for ATPase activity"
“AlphaFold predicted structure of the Hsp90-like domains of theneurodegeneration linked proteinsacsin reveals key residues for
ATPase activity”– recherche du Dr Paul Chapple publiée dans Frontiers le 13 janvier 2023.
Novembre 2022 - “Multi-omic profiling reveals the ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization”
“Multi-omic profiling reveals the ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization”, recherche des Drs Justin Wolter et Paul Chapple publiée dans Cell Reports le 1er novembre 2022.
Septembre 2022 - "Insights into SACS pathological attributes in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”
“Insights into SACS pathological attributes in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”, article du Dr Mohan Babu et de son équipe publié par Elsevier en septembre, 2022.
Le 28 mars, 2022 - "Recessive cerebellar and afferent Ataxias - clinical challenges and future directions"
“Recessive cerebellar and afferent Ataxias – clinical challenges and future directions”, recherche du Dr Nicolas Dupré et son équipe publiée dans le journal Nature Reviews | Neurology, le 24 mars 2022.
Le 24 janvier, 2022 - "Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments"
“ Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments” , recherche par Dr Federico Herrera et son équipe au Portugal, publiée dans le Cells Journal e 16 janvier 2022.
Décembre 2021 - "Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS"
Drs La recherche du Dr Suran Nethisingle et Dre Paola Giunti intitulé “ Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS” publié dans l ‘ International Journal of Molecular Medicine en octobre 2021
Décembre 2021 - “Molecular identiy and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice"
“Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice”article des Drs Watt et Mckinney publié dans le Frontiers Journal.
Le 21 octobre 2021 - “Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay”
“Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay” Recherche sur la mobilité des marcheurs atteints de l’ARSACS publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS.
Le 16 octobre 2021 -"Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis”
Le 9 septembre 2021 -"The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization"
“The ataxia protein sacsin is required for integrin traficcking and synaptic organisation” article soumis pour publication par des chercheurs sur l’ARSACS.
Mars 2021 -"Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers"
Février 2021 -"Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation"
“Ciliary Ganglioplegic Migr aine Associated with SACS Mutation”article publié par des chercheurs de la République de Corée dans le Journal of Ophtalmology and Visual Sciences
Le 19 février 2021 -"From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease"
“From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease” Article du Dr Mohan Babu publié dans IScience.
Le 23 décembre 2020 - "Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients"
“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients” publié dans BMC Neurology. L’article ne reflète pas nécessairement le points de vue et la position de la Fondation. Cela n’engage que l’auteur.
Le 22 décembre 2020 - "Case Report: Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Spatic Ataxia of Charlevoix-Saguenay""
ARSACS_in_Iran_case_report article publié dans Frontiers in Genetics.
Le 17 décembre 2020 - "The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS"
“The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS” article publié dans SCA Source.
Le 13 octobre 2020 - Une excellente source d'information sur l'ARSACS publiée GeneReviews
Une excellente source d’information sur l’ARSACS dans GeneReviews. GeneReviews est une base de données en ligne qui contient des articles revus par des pairs sur des maladies rares.
Le 14 février 2020 - "A new measuring stick for ARSACS"
“A new measuring stick for ARSACS” article du Dre Cynthia Gagnon publié dans SCA Source.
Le 23 octobre 2018 - “Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics”
“Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics” article du Dr Benoit Gentil publié dans Federation of American Societies for Experimental Biology Journal (FASEBJ).
Le 19 septembre 2018 - "From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, Orphanet Journal of Rare Diseases.
Le 29 août 2018 - "An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, American Academy of Neurology.
Le 21 juin 2018 - "Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS"
“Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS“, Dre Anne McKinney et Dre Alanna Watt, The Journal of Physiology.
Le 29 mai 2017 - Un article examinant le cytosquelette dans les cellules cultivées à partir de patients ARSACS
A research paper by Dr. Paul Chapple published in the Human Molecular Genetics journal looking at the cytoskeleton in cells cultured from ARSACS patients.
Liste des publications de 1979 au 19 janvier 2019
Liste des publications sur l’ ARSACS de1979 au 19 janvier 2019