Recherche
Stratégie
Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay
En 2006, la Fondation a été créée et a financé la première recherche sur l’ARSACS depuis l’identification du gène en 2000. Il était crucial d’entamer des recherches afin de découvrir un traitement pour ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Depuis sa création, la Fondation a financé plusieurs projets de recherche liés à ce trouble neurologique. La Fondation est un organisme de bienfaisance sans employés et est entièrement financé par des dons privés et bénévoles qui soutiennent la cause. Les frais d’administration sont inférieurs à 1% des fonds recueillis ce qui permet de consacrer presque la totalité des fonds entièrement à la recherche.
Objectifs de la recherche
Le principal objectif de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est de développer un traitement pour l’ARSACS. Chaque année, la Fondation finance plusieurs projets de recherche au Canada et à l’étranger. Les efforts de la Fondation se concentrent actuellement dans trois grands domaines de recherche:
Subvention de recherche
Afin d’encourager et d’accélérer le développement d’un traitement pour l’ARSACS, la Fondation accorde des subventions et des opportunités à des chercheurs.La bourse de recherche pourrait totaliser jusqu’à 100 000$ pour une période de 12 mois. Ce financement pourrait être renouvellé pour une deuxième année. Il est à noter que les bourses de recherche accordées par la Fondation ne peuvent pas être utilisées pour couvrir les frais indirects. Formulaire et Annexe ARSACS
Comité consultatif scientifique
Toutes les demandes de subventions de recherche sont évaluées par le comité consultatif scientifique de la Fondation Ataxie de Charlevoix-Saguenay selon des critères précis.
Projets de recherche sur l’ARSACS en 2021-2022
“Is ARSACS a Tauopathy?” – Dr. Paul Chapple
This is the continuation of the project. More specific details to come. As an indication of the research, following is the description of last year work. Currently we are looking carefully at sacsin’s interaction with cytoskeletal proteins and defining the...
“Charting the neurodevelopmental stage of ARSACS (NeurodevARSACS): A cross-species longitudinal characterization of the early molecular changes in the brain, CSF and blood”- Drs Justin Wolter, Matthis Synofzik and David Mengel
It is well established in neurodegenerative diseases that early therapeutic intervention - ideally before neurodegenerative cascades begin to breakdown neuronal function - is key to the success of disease-modifying therapies. Yet we do not understand the early...
“Exploring the role of genetic and epigenetic modifiers in modifiers in ARSACS” – Dr. Daniele Galatolo
The overall aim of this research is to identify the potential co-occurrence of genomic variants beyond mutations in the SACS gene, and the epigenetic effects that might explain the different phenotype severity existing among ARSACS patients. Grant : $52,000...
“Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS” – Dr. Alanna Watt and Dr. Anne McKinney
One of the hallmark features of ARSACS is dysfunction and eventual death of Purkinje cells in the cerebellum, which contributes to ataxia. Strikingly, not all Purkinje cells become ill and die: rather, there are specific patterns of vulnerability and resilience to...
“Therapeutic Approaches for ARSACS”- Dr. Benoit Gentil and Dr. Heather Durham
ARSACS is characterised by the lack of sacsin expression and the formation of intermediate filaments bundles in neurons and fibroblasts derived from skin biopsies. Our strategy over the last years has been aimed at developing a replacement therapy, by peptide and/or...
“Unravelling defective Purkinje cell-postsynaptic signalling in ARSACS” – Dr. Francesca Maltecca
We discovered that sacsin specifically localizes at the post-synaptic density of the cerebellum, where it controls key proteins involved in synapse organization and trans-synaptic signaling, required for tuning the firing properties of Purkinje cells. The project aims...
“Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin” – Dr. Walid Houry
The SACS protein, whose mutation results in ARSACS, is among the largest proteins in human cells (4579 residues), which hindered the determination of its structure and made basic biochemical experiments problematic. In the proposed project, we aim to use novel tagging...
“Preclinical studies in the Sacs KO mouse model of ARSACS” – Dr. Stefan Strack
The Strack team at the University of Iowa plans to continue with preclinical studies to prevent or reverse ARSACS symptoms in the SACS knock-out mouse model. Specifically, they are hoping to improve mitochondrial function via gene therapy and electromagnetic fields....
“Évaluer l’efficacité d’un programme de réadaptation à domicile visant l’amélioration des atteintes motrices, de l’équilibre, de la mobilité, des chutes et des activités courantes chez les personnes atteintes d’ARSACS” – Dre Elise Duchesne
L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie incurable caractérisée par plusieurs déficiences motrices progressives apparaissant dès l’enfance. Bien que les atteintes soient majeures, entraînant de grandes difficultés à marcher et un...
Partenariats
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est toujours intéressée à travailler en partenariat avec d’autres organismes et compagnies pharmaceutiques pour approfondir la compréhension de cette maladie et mener des recherches indépendantes.
Projet PROSPAX
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, un des 3 organismes représentant les patients, participe au projet de recherche PROgression chart of SPAstic ataXias (PROSPAX). PROSPAX, un projet de 3 ans lancé en septembre 2020, adopte une nouvelle approche de collaboration entre des neurologues du Canada et l’Europe.
Le projet offre une opportunité unique aux patients de se faire entendre par les chercheurs et ainsi de s’assurer que les questions auxquelles ils essaient de répondre sont bien celles qui sont importantes aux personnes vivant avec la maladie. Le projet PROSPAX se concentre sur 2 conditions – ARSACS et SPG7.
Projet TREAT-ARCA
La Fondation est heureuse de représenter les patients de l’ARSACS dans le cadre du projet de recherche“Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias”. Le projet a reçu des fonds du programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union européenne sous EJPR (European Joint Programme Rare Diseases).
L’objectif spécifique est la recherche préclinique pour développer des thérapies efficaces pour les maladies rares. On vise à concevoir et à tester de nouvelles stratégies de traitement complémentaires, y compris des molécules réutilisées et nouvellement identifiées, ainsi que des thérapies géniques dans deux multisystèmes ARCAS exemplaires: l’ataxie spastique récessive autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et COQ8A-ataxie (ARCA2). Le projet est d’une durée de 3 ans.
Projet Critical Path to Therapeutics for the Ataxias consortium
La Fondation participe au consortium Critical Path to Therapeutics for the Ataxias (CPTA) en tant que représentante des patients atteints de l’ARSACS.
Le consortium, lancé en février 2021, est un partenariat public-privé axé sur l’optimisation des essais cliniques pour les ataxies héréditaires. Le consortium est formé d’organismes gouvernementaux de réglementation et de recherche, d’universités, d’organisations de patients et de sociétés biopharmaceutiques.
C-Path est une organisation indépendante à but non lucratif créée pour améliorer le processus de développement de médicaments.
Essais précliniques et cliniques
La Fondation est prête pour des essais pré-cliniques et cliniques. Elle a l’expertise et les outils disponibles. De plus, le Registre international des patients ARSACS fournit une base de patients qui pourraient être intéressés à participer aux essais.
Outils de recherche disponibles
Souris Sacs Knock Out (# 033221)
Sacs Knock In R272C mouse (# 033385)
Deux lignées cellulaires iPS sont disponibles pour la recherche, 1 femelle et 1male. Ces cellules sont dérivées d’échantillons prélevés sur des personnes ayant reçu un diagnostic d’ARSACS (les deux sont homozygotes c.8844delT). Elles ont été générées selon la méthode du virus Sendai.
CONFÉRENCES
Réunion annuelle neuroscience2021 du 28 au 30 septembre, 2021
La réunion annuelle Neuroscience 2021 du Critical Path Institute se tiendra du 28 au 30 septembre 2021 à Washington, DC. Un représentant de la Fondation assistera à la réunion en tant que membre du consortium Critical Path to Therapeutics for the Ataxias (CPTA).
Symposium International ARSACS le 4 nov, 2021
Le 6e Symposium international de l’ARSACS se tiendra le 4 novembre 2021 pour les dernières mises à jour de la recherche sur l’ARSACS ou des sujets connexes à l’ARSACS. Le conférencier invité sera le Dr Jeremy Schmahmann du Massachusetts General Hospital. Conférence virtuelle d’une demi-journée, inscription gratuite, ouverte à tous. Inscrivez-vous
Conférence conjointe: Symposium ARSACS et SRCA, les18-19 mai , 2023
Occasion unique : Symposium ARSACS et de la Société de recherche sur le cervelet et les ataxies (SRCA) pour une conférence conjointe à Québec les 18 et 19 mai 2023. Détails à venir
Publications sur l’ ARSACS
Décembre 2021 - "Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS"
Drs. La recherche du Dr Suran Nethisingle et Dre Paola Giunti intitulé “ Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS” publiée dans ‘ International Journal of Molecular Medicine en octobre 2021
Le 18 novembre 2021 - “Molecular identiy and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice"
“Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice”article de Dre Watt et Dre Mckinney publié dans le Frontiers Journal. Seulement le résumé est disponible à ce stade-ci. Le texte complet sera disponible en ligne bientôt. Article ” open-access” qui pourra être téléchargé une fois le lien disponible.
Le 21 octobre 2021 - “Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay”
“Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay” Recherche sur la mobilité des marcheurs atteints de l’ARSACS publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS.
Le 16 octobre 2021 -"Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis”
Le 9 septembre 2021 -"The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization"
“The ataxia protein sacsin is required for integrin traficcking and synaptic organisation” article soumis pour publication par des chercheurs sur l’ARSACS.
Mars 2021 -"Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers"
Février 2021 -"Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation"
“Ciliary Ganglioplegic Migr aine Associated with SACS Mutation”article publié par des chercheurs de la République de Corée dans le Journal of Ophtalmology and Visual Sciences
Le 19 février 2021 -"From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease"
“From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease” Article du Dr Mohan Babu publié dans IScience.
Le 23 décembre 2020 - "Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients"
“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients” publié dans BMC Neurology. L’article ne reflète pas nécessairement le points de vue et la position de la Fondation. Cela n’engage que l’auteur.
Le 22 décembre 2020 - "Case Report: Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Spatic Ataxia of Charlevoix-Saguenay""
ARSACS_in_Iran_case_report article publié dans Frontiers in Genetics.
Le 17 décembre 2020 - "The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS"
“The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS” article publié dans SCA Source.
Le 13 octobre 2020 - Une excellente source d'information sur l'ARSACS publiée GeneReviews
Une excellente source d’information sur l’ARSACS dans GeneReviews. GeneReviews est une base de données en ligne qui contient des articles revus par des pairs sur des maladies rares.
Le 14 février 2020 - "A new measuring stick for ARSACS"
“A new measuring stick for ARSACS” article du Dre Cynthia Gagnon publié dans SCA Source.
Le 23 octobre 2018 - “Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics”
“Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics” article du Dr Benoit Gentil publié dans Federation of American Societies for Experimental Biology Journal (FASEBJ).
Le 19 septembre 2018 - "From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, Orphanet Journal of Rare Diseases.
Le 29 août 2018 - "An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, American Academy of Neurology.
Le 21 juin 2018 - "Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS"
“Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS“, Dre Anne McKinney et Dre Alanna Watt, The Journal of Physiology.
Le 29 mai 2017 - Un articleexaminant le cytosquelette dans les cellules cultivées à partir de patients ARSACS
A research paper by Dr. Paul Chapple published in the Human Molecular Genetics journal looking at the cytoskeleton in cells cultured from ARSACS patients.
Liste des publications de 1979 au 19 janvier 2019
Liste des publications sur l’ ARSACS de1979 au 19 janvier 2019