Recherche
Stratégie
Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay
En 2006, la Fondation a été créée et a financé la première recherche sur l’ARSACS depuis l’identification du gène en 2000. Il était crucial d’entamer des recherches afin de découvrir un traitement pour ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Depuis sa création, la Fondation a financé plusieurs projets de recherche liés à ce trouble neurologique. La Fondation est un organisme de bienfaisance sans employés et est entièrement financé par des dons privés et bénévoles qui soutiennent la cause. Les frais d’administration sont inférieurs à 1% des fonds recueillis ce qui permet de consacrer presque la totalité des fonds entièrement à la recherche.
Objectifs de la recherche
Le principal objectif de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est de développer un traitement pour l’ARSACS. Chaque année, la Fondation finance plusieurs projets de recherche au Canada et à l’étranger. Les efforts de la Fondation se concentrent actuellement dans trois grands domaines de recherche:
Subvention de recherche
Afin d’encourager et d’accélérer le développement d’un traitement pour l’ARSACS, la Fondation accorde des subventions et des opportunités à des chercheurs.La bourse de recherche pourrait totaliser jusqu’à 100 000$ pour une période de 12 mois. Ce financement pourrait être renouvellé pour une deuxième année. Il est à noter que les bourses de recherche accordées par la Fondation ne peuvent pas être utilisées pour couvrir les frais indirects. Formulaire et Annexe ARSACS
Comité consultatif scientifique
Toutes les demandes de subventions de recherche sont évaluées par le comité consultatif scientifique de la Fondation Ataxie de Charlevoix-Saguenay selon des critères précis.
Projects de recherche ARSACS en 2020-2021
“Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease” – Dr Nevan Krogan
Vidéo décrivant le projet du Dr Nevan Krogan “Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease” "The development of novel treatments, through the discovery of new drugs or the repurposing of FDA-approved drugs and INDs, requires a detailed...
« Towards the Structural Determination of Sacsin »- Dr Walid Houry
The Houry group is interested in characterizing the structure and function of Sacsin. To this end, the group has generated a cell line expressing endogenously tagged SACS gene. This will be used as a tool to study the localization of the protein under different growth...
“Therapeutic Approaches for ARSACS”- Dr. Benoit Gentil
ARSACS is characterised by the lack of sacsin expression and the formation of intermediate filaments bundles in neurons and fibroblasts derived from skin biopsies. Our strategy over the last years has been aimed at developing a replacement therapy, by peptide and/or...
« Targeting mitochondrial fission in the Sacs KO mouse model of ARSACS »- Dr. Stefan Strack
ARSACS is a devastating neurological disorder caused by the loss of the Sacsin protein. Sacsin knockout (KO) mice recapitulate the cardinal symptoms of ARSACS, and research with these mice could therefore both help understand and ultimately cure the disorder....
« Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS » -Dr. Alanna Watt, & Dr. Anne McKinney
Aim 1 Identifying druggable Targets for potential ARSACS treatment We have recently identified that the endosomal Na+/H+ exchanger NHE6, which is involved in regulating pH, is downregulated in anterior Purkinje cells of Sacs/ mice. Interestingly, these are the...
« Understanding the role of Metals in ARSACS » – Dr. Graham George
Seeking a link between ARSACS and essential metals ARSACS is one of approximately 40 known human diseases that involve protein misfolding. Apart from ARSACS all of these diseases have been linked to dysregulation of essential transition metal ions, but this has never...
“Characterization of Tau Hyperphosphorylation in ARSACS”- Dr. Anthony Hickey et Dr. Justin Wolter
The goal is to explore the misregulation of Tau in ARSACS, and evaluate the efficacy of modulating levels of Tau and associated kinases in the ARSACS mouse model. Grant : $139,962 Contact: Dr. Anthony Hickey, Director of UNC Catalyst for Rare Diseases, University of...
« Creating an Open Science Repository of ARSACS hiPSCs »- Dr. Nicolas Dupré
Studying ARSACS pathophysiology and screening for therapeutics using sick human neural cells instead animal cells or cell lines is highly desirable but challenging because of the difficulty to access these cells without harming patients. It is possible to reprogram...
Is ARSACS a Tauopathy?- Dr. Paul Chapple
Currently we are looking carefully at sacsin’s interaction with cytoskeletal proteins and defining the molecular mechanisms by which sacsin’s loss disrupts cytoskeletal function. This includes research examining a link between cytoskeletal disruption, caused by loss...
Partenariats
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est toujours intéressée à travailler en partenariat avec d’autres organismes et compagnies pharmaceutiques pour approfondir la compréhension de cette maladie et mener des recherches indépendantes.
Projet PROSPAX
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, un des 3 organismes représentant les patients, participe au projet de recherche PROgression chart of SPAstic ataXias (PROSPAX). PROSPAX, un projet de 3 ans lancé en septembre 2020, adopte une nouvelle approche de collaboration entre des neurologues du Canada et l’Europe.
Le projet offre une opportunité unique aux patients de se faire entendre par les chercheurs et ainsi de s’assurer que les questions auxquelles ils essaient de répondre sont bien celles qui sont importantes aux personnes vivant avec la maladie. Le projet PROSPAX se concentre sur 2 conditions – ARSACS et SPG7.
Projet TREAT-ARCA
La Fondation est heureuse de représenter les patients de l’ARSACS dans le cadre du projet de recherche“Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias”. Le projet a reçu des fonds du programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union européenne sous EJPR (European Joint Programme Rare Diseases).
L’objectif spécifique est la recherche préclinique pour développer des thérapies efficaces pour les maladies rares. On vise à concevoir et à tester de nouvelles stratégies de traitement complémentaires, y compris des molécules réutilisées et nouvellement identifiées, ainsi que des thérapies géniques dans deux multisystèmes ARCAS exemplaires: l’ataxie spastique récessive autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et COQ8A-ataxie (ARCA2). Le projet est d’une durée de 3 ans.
Projet Critical Path to Therapeutics for the Ataxias consortium
La Fondation participe au consortium Critical Path to Therapeutics for the Ataxias (CPTA) en tant que représentante des patients atteints de l’ARSACS.
Le consortium, lancé en février 2021, est un partenariat public-privé axé sur l’optimisation des essais cliniques pour les ataxies héréditaires. Le consortium est formé d’organismes gouvernementaux de réglementation et de recherche, d’universités, d’organisations de patients et de sociétés biopharmaceutiques.
C-Path est une organisation indépendante à but non lucratif créée pour améliorer le processus de développement de médicaments.
Essais précliniques et cliniques
La Fondation est prête pour des essais pré-cliniques et cliniques. Elle a l’expertise et les outils disponibles. De plus, le Registre international des patients ARSACS fournit une base de patients qui pourraient être intéressés à participer aux essais.
Outils de recherche disponibles
Souris Sacs Knock Out (# 033221)
Sacs Knock In R272C mouse (# 033385)
Deux lignées cellulaires iPS sont disponibles pour la recherche, 1 femelle et 1male. Ces cellules sont dérivées d’échantillons prélevés sur des personnes ayant reçu un diagnostic d’ARSACS (les deux sont homozygotes c.8844delT). Elles ont été générées selon la méthode du virus Sendai.
CONFÉRENCES
Réunion annuelle neuroscience2021 du 28 au 30 septembre, 2021
La réunion annuelle Neuroscience 2021 du Critical Path Institute se tiendra du 28 au 30 septembre 2021 à Washington, DC. Un représentant de la Fondation assistera à la réunion en tant que membre du consortium Critical Path to Therapeutics for the Ataxias (CPTA).
Symposium International ARSACS le 4 nov, 2021
Le 6e Symposium international de l’ARSACS se tiendra le 4 novembre 2021 pour les dernières mises à jour de la recherche sur l’ARSACS ou des sujets connexes à l’ARSACS. Le conférencier invité sera le Dr Jeremy Schmahmann du Massachusetts General Hospital. Conférence virtuelle d’une demi-journée, inscription gratuite, ouverte à tous. Inscrivez-vous
Conférence conjointe: Symposium ARSACS et SRCA, les18-19 mai , 2023
Occasion unique : Symposium ARSACS et de la Société de recherche sur le cervelet et les ataxies (SRCA) pour une conférence conjointe à Québec les 18 et 19 mai 2023. Détails à venir
Publications sur l’ ARSACS
Le 9 septembre 2021 -"The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization"
« The ataxia protein sacsin is required for integrin traficcking and synaptic organisation » article soumis pour publication par des chercheurs sur l’ARSACS.
Février, 2021 -"Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation"
« Ciliary Ganglioplegic Migr aine Associated with SACS Mutation »article publié par des chercheurs de la République de Corée dans le Journal of Ophtalmology and Visual Sciences
19 février, 2021 -"From fuziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease"
23 décembre, 2020 - "Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients"
« Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients » publié dans BMC Neurology. L’article ne reflète pas nécessairement le points de vue et la position de la Fondation. Cela n’engage que l’auteur.
22 décembre, 2020 - "Case Report: Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Spatic Ataxia of Charlevoix-Saguenay""
ARSACS_in_Iran_case_report article publié dans Frontiers in Genetics.
17 décembre, 2020 - "The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS"
« The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS » article publié dans SCA Source.
October 13, 2020 - An excellent source of information on ARSACS published in the GeneReviews
An excellent source of information on ARSACS published in the GeneReviews. GeneReviews is an online database containing peer-reviewed articles that describe specific diseases.
February 14, 2020 - "A new measuring stick for ARSACS"
« A new measuring stick for ARSACS » by Dr. Cynthia Gagnon published in the SCA Source.
October 23, 2018 - “Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics”
“Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics” by Dr. Benoit Gentil published in the Federation of American Societies for Experimental Biology Journal (FASEBJ).
September 19, 2018 - "From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"
« From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay« , Dr Cynthia Gagnon, Orphanet Journal of Rare Diseases.
August 29, 2018 - "An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay"
« An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay« , Dr Cynthia Gagnon, American Academy of Neurology.
June 21, 2018 - "Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS"
« Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS« , Dr Anne McKinney and Dr Alanna Watt, The Journal of Physiology.
May 29, 2017 - A research paper looking at the cytoskeleton in cells cultured from ARSACS patients
A research paper by Dr. Paul Chapple published in the Human Molecular Genetics journal looking at the cytoskeleton in cells cultured from ARSACS patients.
Liste des publications de 1979 au 19 janvier 2019
Liste des publications sur l’ ARSACS de1979 au 19 janvier 2019