Recherche
Stratégie
Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay
En 2006, la Fondation a été créée et a financé la première recherche sur l’ARSACS depuis l’identification du gène en 2000. Il était crucial d’entamer des recherches afin de découvrir un traitement pour ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Depuis sa création, la Fondation a financé plusieurs projets de recherche liés à ce trouble neurologique. La Fondation est un organisme de bienfaisance sans employés et est entièrement financé par des dons privés et bénévoles qui soutiennent la cause. Les frais d’administration sont inférieurs à 1% des fonds recueillis ce qui permet de consacrer presque la totalité des fonds entièrement à la recherche.
Objectifs de la recherche
Le principal objectif de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est de développer un traitement pour l’ARSACS. Chaque année, la Fondation finance plusieurs projets de recherche au Canada et à l’étranger. Les efforts de la Fondation se concentrent actuellement dans trois grands domaines de recherche:
Subvention de recherche
Afin d’encourager et d’accélérer le développement d’un traitement pour l’ARSACS, la Fondation accorde des subventions et des opportunités à des chercheurs.La bourse de recherche pourrait totaliser jusqu’à 100 000$ pour une période de 12 mois. Ce financement pourrait être renouvellé pour une deuxième année. Il est à noter que les bourses de recherche accordées par la Fondation ne peuvent pas être utilisées pour couvrir les frais indirects. Offre de financement et ARSACS Annexe.
Comité consultatif scientifique
Toutes les demandes de subventions de recherche sont évaluées par le comité consultatif scientifique de la Fondation Ataxie de Charlevoix-Saguenay selon des critères précis.
Projets de recherche sur l’ARSACS en 2022-2023
“Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS” – Dr. Alanna Watt and Dr. Anne McKinney
One of the hallmark features of ARSACS is dysfunction and eventual death of Purkinje cells in the cerebellum, which contributes to ataxia. Strikingly, not all Purkinje cells become ill and die: rather, specific patterns of vulnerability and resilience to cell death...
“Charting the neurodevelopmental stage of ARSACS (NeurodevARSACS): A cross-species longitudinal characterization of the early molecular changes in the brain, CSF and blood”- Drs Justin Wolter, Matthis Synofzik and David Mengel
It is well established in neurodegenerative diseases that early therapeutic intervention - ideally before neurodegenerative cascades begin to breakdown neuronal function - is key to the success of disease-modifying therapies. Yet we do not understand the early...
“Therapeutic Approaches for ARSACS”- Dr. Benoit Gentil and Dr. Heather Durham
Dr. Heather Durham ARSACS is characterised by the lack of sacsin expression, and the formation of intermediate filaments bundles in neurons and fibroblasts derived from skin biopsies. Our strategy over the last years has been aimed at developing a replacement...
“Unraveling the role of glial cells in ARSACS Rationale” – Drs Federico Herrera, Adelaide Fernandes and Michelle Adams
Glial cells play key roles in developmental and neurodegenerative disorders, including some with remarkable similarities with ARSACS, such as Alexander disease and Giant Axonal Neuropathy. We and others have found high levels of sacsin expression in rodent and human...
“Metabolic rewiring in cellular models of ARSACS” – Dr. Paul Chapple
The viability of neurons in the brain depends on a complex series of interconnected biochemical reactions that constitute cellular metabolism. Disruption of these metabolic pathways is associated with neurological conditions, including Alzheimer’s and Parkinson’s....
“Identifying Clinically Relevant Compounds and Their Molecular Targets Modulating the Purkinje Neuronal Excitability in ARSCAS patients”- Dr.Mohan Babu
Despite extensive research, the underlying causes of neurodegeneration in ARSACS still remain unclear, and thus there is a need for identifying effective therapies for ARSACS patients. My lab over the past several years has focused on characterizing the changes of...
“Targeting transmembrane ion balance to restore Purkinje cell functionality in ARSACS” – Dr. Francesca Maltecca
We identified in murine Purkinje cells a specific interaction of sacsin with proteins regulating transmembrane ion balance, which are required for tuning the firing properties of these neurons. Our functional studies support a deregulation of ion conductance in...
“Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin” – Dr. Walid Houry
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a juvenile progressive movement disorder caused by mutations in a gene called SACS, which produces a protein with the same name (SACS or sacsin). The disease is characterized by very early onset,...
“Retinal pigment epithelium (RPE) cell system to uncover the molecular mechanisms of ARSACS – related retinal effects” – Dr. Daniele Galatolo
Retinal and eye abnormalities are among the clinical hallmarks in ARSACS and have been described since first reports. Those defects have been confined to an unexplored field by a molecular point of view, compared to those related to brain and cerebellum that have...
“Effect of neuroprotective molecules dietary supplementation on ARSACS zebrafish model development”- Dr. Valentina Naef
ARSACS is incurable neurodegenerative disorder and there is an urgent need to define new therapies. The expected results of this project are to evaluate, through preclinical studies, the effectiveness and usefulness of an experimental diet containing neuroprotective...
Rapport des projets de recherche
Juin, 2022 - “Molecular characterisation of sacsin deficient cells” - Dr Paul Chapple, Barts and London Queen Mary’s School of Medicine and Dentistry, London, UK
Rapport de recherche du Dr Paul Chapple, Barts and London Queen Mary’s School of Medicine and Dentistry, London UK. Le projet, financé par la Fondation, s’échelonnait sur 3 ans.
Juin, 2022 - “Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin” - Dr Houry de l'Université de Toronto
“Structural Determination and Super Resolution Imaging of Sacsin” rapport de recherche du Dr Houry de l’Université de Toronto et financé par la Fondation en 2021-2022.
Avril 2022 - “Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease”- Rapport du laboratoire Krogan
“Discovery of new targets for therapeutic interventions in ARSACS disease”, projet sous la direction du Dr Nevan Krogan de L’UCSF. Projet financé par la Fondation en 2020-2021.
Octobre, 2020 - “Towards the Structural Determination of Sacsin”- Dr W. Houry
“Towards the Structural Determination of Sacsin”, un projet de 2 ans financé par la Fondation. Rapport du Dr Houry pour la première année (2019-2020).
Partenariats
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est toujours intéressée à travailler en partenariat avec d’autres organismes et compagnies pharmaceutiques pour approfondir la compréhension de cette maladie et mener des recherches indépendantes.
Projet PROSPAX
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, un des 3 organismes représentant les patients, participe au projet de recherche PROgression chart of SPAstic ataXias (PROSPAX). PROSPAX, un projet de 3 ans lancé en septembre 2020, adopte une nouvelle approche de collaboration entre des neurologues du Canada et l’Europe. Ce projet ambitieux vise à étudier la progression ces ataxies dans le temps.
Le projet offre une opportunité unique aux patients de se faire entendre par les chercheurs et ainsi de s’assurer que les questions auxquelles ils essaient de répondre sont bien celles qui sont importantes aux personnes vivant avec la maladie. Le projet PROSPAX se concentre sur 2 conditions – ARSACS et SPG7.
Résultats des sondages PROSPAX
Projet TREAT-ARCA
La Fondation est heureuse de représenter les patients de l’ARSACS dans le cadre du projet de recherche“Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias” (référé sous le nom TREAT-ARCA)
Le projet TREAT-ARCA, qui a débuté en juin 2021, est un projet de recherche préclinique axé sur deux ataxies rares : l’Ataxie Spastique Récessive Autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et AtaxieCOQ8A (également connue sous le nom d’Ataxie Cérébelleuse Autosomique Récessive de type 2 ARCA2. Ce projet de 3 ans a reçu un financement du programme de recherche et d’innovation Horizon 2020 de l’Union Européenne (UE).
L’objectif spécifique est la recherche préclinique pour développer des thérapies efficaces pour les maladies rares. On vise à concevoir et à tester de nouvelles stratégies de traitement complémentaires, y compris des molécules réutilisées et nouvellement identifiées, ainsi que des thérapies géniques dans deux multisystèmes ARCAS exemplaires: ARSACS et COQ8A-ataxie (ARCA2).
Projet Critical Path to Therapeutics for the Ataxias consortium
La Fondation participe au consortium Critical Path to Therapeutics for the Ataxias (CPTA) en tant que représentante des patients atteints de l’ARSACS.
Le consortium, lancé en février 2021, est un partenariat public-privé axé sur l’optimisation des essais cliniques pour les ataxies héréditaires. Le consortium est formé d’organismes gouvernementaux de réglementation et de recherche, d’universités, d’organisations de patients et de sociétés biopharmaceutiques.
C-Path est une organisation indépendante à but non lucratif créée pour améliorer le processus de développement de médicaments.
Catalis Québec
La Fondation fait partie du réseau de partenaires Catalis en tant qu’organisme représentant les personnes atteintes de l’ARSCAS.
La mission de Catalis Québec est d’optimiser l’environnement de la recherche clinique au Québec afin de créer un environnement qui permet à tous les patients qui le désirent d’accéder facilement à des essais cliniques.
Essais précliniques et cliniques
La Fondation est prête pour des essais pré-cliniques et cliniques. Elle a l’expertise et les outils disponibles. De plus, le Registre international des patients ARSACS fournit une base de patients qui pourraient être intéressés à participer aux essais.
Outils de recherche disponibles
Souris Sacs Knock Out (# 033221)
Sacs Knock In R272C mouse (# 033385)
Deux lignées cellulaires iPS sont disponibles pour la recherche, 1 femelle et 1male. Ces cellules sont dérivées d’échantillons prélevés sur des personnes ayant reçu un diagnostic d’ARSACS (les deux sont homozygotes c.8844delT). Elles ont été générées selon la méthode du virus Sendai.
Histoire naturelle de l’ARSACS
Une vaste étude longitudinale visant à décrire l’histoire naturelle de l’ARSACS, avec un suivi tous les 2 ans, a été menée de 2011 à 2022. Des données relatives à la coordination, à la force des mains, aux capacités de marche, à l’équilibre et à la gravité de la maladie sont disponibles pour une cohorte de 90 personnes du Saguenay, de Québec et de Charlevoix.
CONFÉRENCES
International Congress for Ataxia Research du 1-4 nov 2022
National Ataxia Foundation (NAF), Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) et Ataxia UK ont le plaisir d’annoncer que le Congrès International pour la Recherche sur l’Ataxie (ICAR)se tiendra à Dallas, Texas, États-Unis, du 1er au 4 novembre 2022 .
Les délégués peuvent être intéressés à assister aux deux conférences car les programmes sont distincts et complémentaires.
La Fondation encourage les chercheurs à soumettre un résumé de leur recherche sur l’ARSACS. Il s’agit d’une belle opportunité pour les chercheurs et pour la Fondation.
Date limite de soumission : 13 juin 2022
Ataxia Global Initiative Conference les 4 et 5 novembre, 2022
The Ataxia Global Initiative (AGI) Conference aura lieu à Dallas, Texas, E.U les 4 – 5 novembre 2022
La conférence AGI rassemble des universitaires, des pharmas ainsi que des organisations de patients et se concentrera sur la préparation pour des essais pour les ataxies.
La Fondation encourage les chercheurs de l’ARSACS à soumettre un résumé de leur recherche sur l’ARSACS.
Date limite de soumission : 13 juin 2022
Symposium International sur l'ARSACS - Automne 2023
Opportunité unique : Symposium international sur l’ARSACS qui se tiendra à l’automne 2023. Détails à venir
Publications sur l’ ARSACS
Novembre 2022 - “Multi-omic profiling reveals the ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization”
“Multi-omic profiling reveals the ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization”, recherche des Drs Justin Wolter et Paul Chapple publiée dans Cell Reports le 1er novembre 2022.
Septembre 2022 - "Insights into SACS pathological attributes in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”
“Insights into SACS pathological attributes in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”, article du Dr Mohan Babu et de son équipe publié par Elsevier en septembre, 2022.
March 28, 2022 - "Recessive cerebellar and afferent Ataxias - clinical challenges and future directions"
“Recessive cerebellar and afferent Ataxias – clinical challenges and future directions”, recheche du Dr Nicolas Dupré et son équipe publiée dans le journal Nature Reviews | Neurology, le 24 mars 2022.
January 24, 2022 - "Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments"
“ Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments” , recherche par Dr Federico Herrera et son équipe au Portugal, publié dans le Cells Journal e 16 janvier 2022.
Décembre 2021 - "Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS"
Drs La recherche du Dr Suran Nethisingle et Dre Paola Giunti intitulé “ Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS” publié dans l ‘ International Journal of Molecular Medicine en octobre 2021
Décembre 2021 - “Molecular identiy and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice"
“Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice”article des Drs Watt et Mckinney publié dans le Frontiers Journal.
Le 21 octobre 2021 - “Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay”
“Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay” Recherche sur la mobilité des marcheurs atteints de l’ARSACS publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS.
Le 16 octobre 2021 -"Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis”
Le 9 septembre 2021 -"The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization"
“The ataxia protein sacsin is required for integrin traficcking and synaptic organisation” article soumis pour publication par des chercheurs sur l’ARSACS.
Mars 2021 -"Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers"
Février 2021 -"Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation"
“Ciliary Ganglioplegic Migr aine Associated with SACS Mutation”article publié par des chercheurs de la République de Corée dans le Journal of Ophtalmology and Visual Sciences
Le 19 février 2021 -"From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease"
“From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease” Article du Dr Mohan Babu publié dans IScience.
Le 23 décembre 2020 - "Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients"
“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients” publié dans BMC Neurology. L’article ne reflète pas nécessairement le points de vue et la position de la Fondation. Cela n’engage que l’auteur.
Le 22 décembre 2020 - "Case Report: Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Spatic Ataxia of Charlevoix-Saguenay""
ARSACS_in_Iran_case_report article publié dans Frontiers in Genetics.
Le 17 décembre 2020 - "The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS"
“The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS” article publié dans SCA Source.
Le 13 octobre 2020 - Une excellente source d'information sur l'ARSACS publiée GeneReviews
Une excellente source d’information sur l’ARSACS dans GeneReviews. GeneReviews est une base de données en ligne qui contient des articles revus par des pairs sur des maladies rares.
Le 14 février 2020 - "A new measuring stick for ARSACS"
“A new measuring stick for ARSACS” article du Dre Cynthia Gagnon publié dans SCA Source.
Le 23 octobre 2018 - “Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics”
“Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics” article du Dr Benoit Gentil publié dans Federation of American Societies for Experimental Biology Journal (FASEBJ).
Le 19 septembre 2018 - "From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, Orphanet Journal of Rare Diseases.
Le 29 août 2018 - "An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, American Academy of Neurology.
Le 21 juin 2018 - "Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS"
“Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS“, Dre Anne McKinney et Dre Alanna Watt, The Journal of Physiology.
Le 29 mai 2017 - Un articleexaminant le cytosquelette dans les cellules cultivées à partir de patients ARSACS
A research paper by Dr. Paul Chapple published in the Human Molecular Genetics journal looking at the cytoskeleton in cells cultured from ARSACS patients.
Liste des publications de 1979 au 19 janvier 2019
Liste des publications sur l’ ARSACS de1979 au 19 janvier 2019
March 28, 2022 - "Recessive cerebellar and afferent Ataxias - clinical challenges and future directions"
“Recessive cerebellar and afferent Ataxias – clinical challenges and future directions”, recheche du Dr Nicolas Dupré et son équipe publiée dans le journal Nature Reviews | Neurology, le 24 mars 2022.
January 24, 2022 - "Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments"
“ Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments” , recherche par Dr Federico Herrera et son équipe au Portugal, publié dans le Cells Journal e 16 janvier 2022.
Décembre 2021 - "Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS"
Drs La recherche du Dr Suran Nethisingle et Dre Paola Giunti intitulé “ Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS” publié dans l ‘ International Journal of Molecular Medicine en octobre 2021
Décembre 2021 - “Molecular identiy and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice"
“Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice”article des Drs Watt et Mckinney publié dans le Frontiers Journal.
Le 21 octobre 2021 - “Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay”
“Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay” Recherche sur la mobilité des marcheurs atteints de l’ARSACS publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS.
Le 16 octobre 2021 -"Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis”
Le 9 septembre 2021 -"The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization"
“The ataxia protein sacsin is required for integrin traficcking and synaptic organisation” article soumis pour publication par des chercheurs sur l’ARSACS.
Mars 2021 -"Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers"
Février 2021 -"Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation"
“Ciliary Ganglioplegic Migr aine Associated with SACS Mutation”article publié par des chercheurs de la République de Corée dans le Journal of Ophtalmology and Visual Sciences
Le 19 février 2021 -"From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease"
“From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease” Article du Dr Mohan Babu publié dans IScience.
Le 23 décembre 2020 - "Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients"
“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients” publié dans BMC Neurology. L’article ne reflète pas nécessairement le points de vue et la position de la Fondation. Cela n’engage que l’auteur.
Le 22 décembre 2020 - "Case Report: Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Spatic Ataxia of Charlevoix-Saguenay""
ARSACS_in_Iran_case_report article publié dans Frontiers in Genetics.
Le 17 décembre 2020 - "The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS"
“The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS” article publié dans SCA Source.
Le 13 octobre 2020 - Une excellente source d'information sur l'ARSACS publiée GeneReviews
Une excellente source d’information sur l’ARSACS dans GeneReviews. GeneReviews est une base de données en ligne qui contient des articles revus par des pairs sur des maladies rares.
Le 14 février 2020 - "A new measuring stick for ARSACS"
“A new measuring stick for ARSACS” article du Dre Cynthia Gagnon publié dans SCA Source.
Le 23 octobre 2018 - “Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics”
“Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics” article du Dr Benoit Gentil publié dans Federation of American Societies for Experimental Biology Journal (FASEBJ).
Le 19 septembre 2018 - "From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, Orphanet Journal of Rare Diseases.
Le 29 août 2018 - "An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, American Academy of Neurology.
Le 21 juin 2018 - "Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS"
“Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS“, Dre Anne McKinney et Dre Alanna Watt, The Journal of Physiology.
Le 29 mai 2017 - Un articleexaminant le cytosquelette dans les cellules cultivées à partir de patients ARSACS
A research paper by Dr. Paul Chapple published in the Human Molecular Genetics journal looking at the cytoskeleton in cells cultured from ARSACS patients.
Liste des publications de 1979 au 19 janvier 2019
Liste des publications sur l’ ARSACS de1979 au 19 janvier 2019
March 28, 2022 - "Recessive cerebellar and afferent Ataxias - clinical challenges and future directions"
“Recessive cerebellar and afferent Ataxias – clinical challenges and future directions”, recheche du Dr Nicolas Dupré et son équipe publiée dans le journal Nature Reviews | Neurology, le 24 mars 2022.
January 24, 2022 - "Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments"
“ Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments” , recherche par Dr Federico Herrera et son équipe au Portugal, publié dans le Cells Journal e 16 janvier 2022.
Décembre 2021 - "Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS"
Drs La recherche du Dr Suran Nethisingle et Dre Paola Giunti intitulé “ Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS” publié dans l ‘ International Journal of Molecular Medicine en octobre 2021
Décembre 2021 - “Molecular identiy and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice"
“Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice”article des Drs Watt et Mckinney publié dans le Frontiers Journal.
Le 21 octobre 2021 - “Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay”
“Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay” Recherche sur la mobilité des marcheurs atteints de l’ARSACS publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS.
Le 16 octobre 2021 -"Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis”
Le 9 septembre 2021 -"The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization"
“The ataxia protein sacsin is required for integrin traficcking and synaptic organisation” article soumis pour publication par des chercheurs sur l’ARSACS.
Mars 2021 -"Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers"
Février 2021 -"Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation"
“Ciliary Ganglioplegic Migr aine Associated with SACS Mutation”article publié par des chercheurs de la République de Corée dans le Journal of Ophtalmology and Visual Sciences
Le 19 février 2021 -"From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease"
“From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease” Article du Dr Mohan Babu publié dans IScience.
Le 23 décembre 2020 - "Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients"
“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients” publié dans BMC Neurology. L’article ne reflète pas nécessairement le points de vue et la position de la Fondation. Cela n’engage que l’auteur.
Le 22 décembre 2020 - "Case Report: Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Spatic Ataxia of Charlevoix-Saguenay""
ARSACS_in_Iran_case_report article publié dans Frontiers in Genetics.
Le 17 décembre 2020 - "The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS"
“The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS” article publié dans SCA Source.
Le 13 octobre 2020 - Une excellente source d'information sur l'ARSACS publiée GeneReviews
Une excellente source d’information sur l’ARSACS dans GeneReviews. GeneReviews est une base de données en ligne qui contient des articles revus par des pairs sur des maladies rares.
Le 14 février 2020 - "A new measuring stick for ARSACS"
“A new measuring stick for ARSACS” article du Dre Cynthia Gagnon publié dans SCA Source.
Le 23 octobre 2018 - “Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics”
“Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics” article du Dr Benoit Gentil publié dans Federation of American Societies for Experimental Biology Journal (FASEBJ).
Le 19 septembre 2018 - "From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, Orphanet Journal of Rare Diseases.
Le 29 août 2018 - "An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, American Academy of Neurology.
Le 21 juin 2018 - "Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS"
“Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS“, Dre Anne McKinney et Dre Alanna Watt, The Journal of Physiology.
Le 29 mai 2017 - Un articleexaminant le cytosquelette dans les cellules cultivées à partir de patients ARSACS
A research paper by Dr. Paul Chapple published in the Human Molecular Genetics journal looking at the cytoskeleton in cells cultured from ARSACS patients.
Liste des publications de 1979 au 19 janvier 2019
Liste des publications sur l’ ARSACS de1979 au 19 janvier 2019
March 28, 2022 - "Recessive cerebellar and afferent Ataxias - clinical challenges and future directions"
“Recessive cerebellar and afferent Ataxias – clinical challenges and future directions”, recheche du Dr Nicolas Dupré et son équipe publiée dans le journal Nature Reviews | Neurology, le 24 mars 2022.
January 24, 2022 - "Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments"
“ Sacsin Deletion Induces Aggregation of Glial Intermediate Filaments” , recherche par Dr Federico Herrera et son équipe au Portugal, publié dans le Cells Journal e 16 janvier 2022.
Décembre 2021 - "Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS"
Drs La recherche du Dr Suran Nethisingle et Dre Paola Giunti intitulé “ Hsp90 Inhibition: A Promising Therapeutic Approach for ARSACS” publié dans l ‘ International Journal of Molecular Medicine en octobre 2021
Décembre 2021 - “Molecular identiy and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice"
“Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice”article des Drs Watt et Mckinney publié dans le Frontiers Journal.
Le 21 octobre 2021 - “Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay”
“Functional mobility in walking adult population with ataxia Charlevoix-Saguenay” Recherche sur la mobilité des marcheurs atteints de l’ARSACS publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases La première étude à se concentrer sur les marcheurs adultes atteints de l’ARSACS.
Le 16 octobre 2021 -"Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis”
Le 9 septembre 2021 -"The ataxia protein sacsin is required for integrin trafficking and synaptic organization"
“The ataxia protein sacsin is required for integrin traficcking and synaptic organisation” article soumis pour publication par des chercheurs sur l’ARSACS.
Mars 2021 -"Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers"
Février 2021 -"Ciliary Ganglioplegic Migraine Associated with SACS Mutation"
“Ciliary Ganglioplegic Migr aine Associated with SACS Mutation”article publié par des chercheurs de la République de Corée dans le Journal of Ophtalmology and Visual Sciences
Le 19 février 2021 -"From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease"
“From fuzziness to precision medicine : on the rapidly evolving proteomics with implications in mitochondrial connectivity to rare human disease” Article du Dr Mohan Babu publié dans IScience.
Le 23 décembre 2020 - "Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients"
“Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in 2 patients” publié dans BMC Neurology. L’article ne reflète pas nécessairement le points de vue et la position de la Fondation. Cela n’engage que l’auteur.
Le 22 décembre 2020 - "Case Report: Expanding the Genetic and Phenotypic Spectrum of Autosomal Recessive Spatic Ataxia of Charlevoix-Saguenay""
ARSACS_in_Iran_case_report article publié dans Frontiers in Genetics.
Le 17 décembre 2020 - "The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS"
“The importance of balancing Sacsin protein levels in ARSACS” article publié dans SCA Source.
Le 13 octobre 2020 - Une excellente source d'information sur l'ARSACS publiée GeneReviews
Une excellente source d’information sur l’ARSACS dans GeneReviews. GeneReviews est une base de données en ligne qui contient des articles revus par des pairs sur des maladies rares.
Le 14 février 2020 - "A new measuring stick for ARSACS"
“A new measuring stick for ARSACS” article du Dre Cynthia Gagnon publié dans SCA Source.
Le 23 octobre 2018 - “Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics”
“Sacsin, mutated in ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics” article du Dr Benoit Gentil publié dans Federation of American Societies for Experimental Biology Journal (FASEBJ).
Le 19 septembre 2018 - "From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“From motor performance to participation: a quantitative descriptive study in adults with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, Orphanet Journal of Rare Diseases.
Le 29 août 2018 - "An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay"
“An exploratory natural history of ataxia of Charlevoix-Saguenay“, Dre Cynthia Gagnon, American Academy of Neurology.
Le 21 juin 2018 - "Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS"
“Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS“, Dre Anne McKinney et Dre Alanna Watt, The Journal of Physiology.
Le 29 mai 2017 - Un articleexaminant le cytosquelette dans les cellules cultivées à partir de patients ARSACS
A research paper by Dr. Paul Chapple published in the Human Molecular Genetics journal looking at the cytoskeleton in cells cultured from ARSACS patients.
Liste des publications de 1979 au 19 janvier 2019
Liste des publications sur l’ ARSACS de1979 au 19 janvier 2019