Mme Emma Duncan, une étudiante dans le laboratoire du Dr Paul Chapple à l’Université Queen Mary de Londres, en partie financée par la Fondation ARSACS, a passé avec succès son examen de doctorat. Sa thèse ‘’The Neurodegenerative Disease Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Cellular Defects Due To Loss of Sacsin Function ‘’ consiste à utiliser des cellules développées à partir de biopsies cutanées de patients ARSACS néerlandais et britanniques comme un modèle pour étudier la pathogenèse moléculaire de la maladie. Les conclusions confirment en outre des problèmes avec les mitochondries, qui agissent comme la source d’énergie des cellules, et le cytosquelette qui réglemente la forme cellulaire et le transport.
Thèse de doctorat sur l’ARSACS
