ARSACS

Nouvelles recherches sur l'ARSACS menées par le Dr Mohan Babu

ARSACS — Wed, 21 Oct 2026 15:17:44 +0000

Le Conseil de recherches en sciences naturelles et en génie du Canada (CRSNG) a publié un article mettant en avant les travaux de recherche du Dr Mohan Babu et de sa doctorante, Jade Fisher.

L'équipe du Dr Babu étudie actuellement des candidats-médicaments potentiels pour le traitement de l'ARSACS. Leurs travaux consistent notamment à tester environ 1 000 composés approuvés par la FDA afin d'identifier des candidats prometteurs.

Un article intéressant à lire !

Lisez le rapport de recherche du Dr Babu (en anglais) : Rapport scientifique_septembre 2026
Découvrez l'article : La beauté en neurobiologie | Conseil de recherches en sciences naturelles et en génie du Canada

🔬 La recherche sur l’ataxie à l’honneur à Montréal

ARSACS — Thu, 15 Oct 2026 14:44:07 +0000

Le 19 octobre 2026, Dr Benoit Gentil, chercheur à l’Université McGill, présentera ses travaux sur le développement de thérapies géniques pour l’ataxie de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Cette présentation se tiendra dans le cadre du symposium «L’avenir des thérapies avancées en neurologie», organisé par le Neuro.

Une belle occasion de faire rayonner la recherche sur l’ARSACS et de favoriser les échanges scientifiques!

🔗 Découvrez le programme : Colloque – Programme – Neuro CRU

Infolettre 8 – Édition d'automne 2026

ARSACS — Thu, 08 Oct 2026 15:31:08 +0000

Découvrez les nouveautés de l’automne : les travaux des Drs Justin Wolter et Huaxia Wang, le financement de 11 nouveaux projets de recherche pour 2026-2027 et les faits saillants de la conférence scientifique de Milan.

Également au programme : l’arrivée de Valérie Deraiche à la Fondation, le 8ᵉ Symposium international sur l’ARSACS et le 19ᵉ Dîner des producteurs.

Lisez l' Édition 8 de l'infiolettre de l'Automne 2026

19e édition – Dîner des producteurs

ARSACS — Mon, 05 Oct 2026 14:13:26 +0000

Sous la présidence d’honneur de M. Pierre Miron, vice-président exécutif d’iA Groupe financier, la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay est fière d’annoncer la 19e édition du Dîner des Producteurs, qui se tiendra le jeudi, 26 novembre 2026, à Montréal.

Nous aurons l’honneur d’accueillir comme invités d’honneur le célèbre chef Christophe Hay (Fleur de Loire, France), titulaire de deux étoiles Michelin et d’une étoile verte Michelin, ainsi que M. Thomas Perrin, représentant de la famille Perrin, l’une des familles viticoles les plus prestigieuses de France..

Depuis 2006, le Dîner des Producteurs est le principal événement de collecte de fonds de la Fondation. Les sommes amassées contribuent à soutenir la recherche visant à développer des traitements pour l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), une maladie neurologique évolutive..

Pour plus d'informations ou pour effectuer une réservation, veuillez cliquer sur les liens suivants :

En savoir plus et Formulaire de réservation

Une nouvelle avancée dans la compréhension du SACSIN

ARSACS — Tue, 22 Sep 2026 14:32:48 +0000

Une équipe de chercheurs italiens a publié une nouvelle étude sur SACSIN, la protéine impliquée dans l'ARSACS.

Pour la première fois, les chercheurs ont démontré que le Le domaine HEPN de la protéine SACSIN est capable de se lier à l'ARN, révélant ainsi une fonction moléculaire jusque-là inconnue de cette protéine. Ils ont également observé qu’une mutation associée à l’ARSACS, F4574C, réduit cette activité de liaison à l'ARN et modifie le comportement et la localisation du domaine HEPN au sein des cellules.

Ces résultats apportent un nouvel éclairage sur les mécanismes cellulaires susceptibles d'être impliqués dans l'ARSACS et pourraient, à terme, contribuer à la mise au point de nouvelles approches thérapeutiques. Les auteurs soulignent toutefois que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces observations à l'aide de la protéine SACSIN complète, ainsi que de modèles neuronaux et animaux.

Cette étude, intitulée « Le domaine HEPN isolé de la protéine SACSIN présente une activité de liaison à l'ARN », a été accepté pour publication dans Sciences de la vie cellulaires et moléculaires.

Lisez l'article dans son intégralité

Ensemble, nous faisons avancer la recherche sur l'ARSACS — Investissement: 1M $

ARSACS — Mon, 14 Sep 2026 22:50:15 +0000

Le Fondation de l’ Ataxie Charlevoix-Saguenay est fière d'annoncer un investissement de $1 million dans 11 projets de recherche prometteurs sur l'ARSACS pour la période 2026-2027. Cet engagement important contribue à faire avancer notre mission commune, qui consiste à approfondir notre compréhension de l’ARSACS et à accélérer la mise au point de traitements efficaces. Nous tenons à exprimer notre sincère gratitude au Richardson Trust Fund et Action for ARSACS Foundation USA (AFA) pour leur contribution au financement conjoint des recherches de l'ARSACS avec la Fondation.

Félicitations aux chercheurs dont les projets ont été sélectionnés. Votre esprit d'innovation et votre engagement continuent de faire progresser les connaissances scientifiques.

PROJETS DE RECHERCHE 2026-2027

Investigating Ferroptosis as a Therapeutic Target in ARSACS – Dr. Currais

ARSACS — Fri, 11 Sep 2026 13:38:01 +0000

The exact molecular changes operating in cells in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) are not completely understood. Although several cellular alterations have been observed as a consequence of non-functional sacsin protein, how they predispose to neuronal cell death neurons remain unclear. Recent studies have identified a mechanism of cell death called ferroptosis as a possible key player in various neurodegenerative diseases. Ferroptosis is a form of non-apoptotic, regulated cell death that can be triggered by depletion of intracellular glutathione, leading to mitochondrial dysfunction and lethal lipid peroxidation. Sacsin localizes to mitochondria, and mitochondrial damage is also a prominent feature in ARSACS cells. Our preliminary data identify an enrichment for ferroptosis in transcriptomic data from cells that lack sacsin and show that these cells are highly susceptible to inducers of ferroptosis. Therefore, we hypothesize that ferroptosis plays a pathological role in ARSACS. To address our hypothesis, we will investigate the mechanisms underlying the susceptibility of ARSACS cells to ferroptosis (Aim 1), determine the effects of ferroptosis inhibitors, including a drug candidate in clinical trials, on ARSACS pathology in cells (Aim 2), and evaluate markers of ferroptosis in ARSACS brain tissues (Aim 3). Our goal is to provide new insights into the role of ferroptosis in ARSACS, thus potentially accelerating the development of therapies for ARSACS that target this pathway.

Subvention : $25 000
Durée : un an

Dr Antonio Jose Martins Currais
Chercheur adjoint (Recherche)
Faculté des sciences de l'Université de Lisbonne
Lisbonne, Portugal
Contact : ajcurrais@fc.ul.pt

Identifying Genetic Modifiers That May Influence ARSACS Symptoms – Dr Girard

ARSACS — Fri, 11 Sep 2026 13:34:44 +0000

A variability of symptoms exist among ARSACS patients which suggests that modifier genes might be implicated even among patients from the SLSJ region, and genetic variations rarely act alone. The team has already used genotyping and genealogical data to confirm a founder haplotype Hypothesis: modifier genes, beyond the known SACS variant, are also shared among patients. Hypothesis: modifiers may not strictly follow the same path observed for the primary ARSACS variant but may instead segregate within subsets of related individuals. They will now use regions of IBD instead of SNPs from GWAS to find causal associations with ARSACS.

Subvention : $98,314
Ce projet est cofinancé avec le Richardson Trust Fund - une contribution de 50 000$.
Durée : un an

Dr Simon Girard
Professeur
Université du Québec à Chicoutimi
555, boulevard de l'Université
Chicoutimi, Québec G7H 2G1
Contact : simon2_girard@uqac.ca

Targeting Cav2.1 to Restore Purkinje Cell Function in ARSACS – Dre Maltecca

ARSACS — Fri, 11 Sep 2026 13:34:42 +0000

Reduced activity of Purkinje cells appears early in ARSACS and may be an important driver of cerebellar dysfunction and ataxia. Previous research showed that treating ARSACS mice with the mitochondria-targeted antioxidant MitoQ did not correct these firing abnormalities, suggesting that mitochondrial dysfunction alone does not explain the problem. Dr. Maltecca’s team has identified an abnormal accumulation of Cav2.1 calcium channels at the membrane of Purkinje cells, leading to excessive calcium entry and overactivation of KCa2.2 channels. The researchers have also identified two new small molecules that selectively inhibit Cav2.1. This project will test whether targeting Cav2.1 can restore normal Purkinje cell activity and improve disease-related abnormalities in ARSACS models. The findings could establish Cav2.1 inhibition as a targeted therapeutic strategy for ARSACS and potentially inform research on other Cav2.1 gain-of-function disorders.

Subvention : $100 000
Durée : un an

Dre Francesca Maltecca
IRCCS Hôpital San Raffaele
Milan, Italie
Contact : maltecca.francesca@hsr.it

Developing conditional mouse models and new approaches to treating ARSACS– Dr Strack

ARSACS — Fri, 11 Sep 2026 13:33:17 +0000

The Sacs knock-out (KO) mouse is a faithful model of ARSACS, displaying ataxia, muscle weakness, cerebellar degeneration, and, as we have recently shown, learning and memory deficits. With this proposal, we seek to pharmacologically rescue motor- and cognitive phenotypes in the Sacs KO model of ARSACS with a drug that raises levels of a second messenger (cAMP) in the brain and that is currently in phase 2 and phase 3 clinical trials for two neurodevelopmental disorders. Second, we propose to develop gene therapy for ARSACS. Third, we have generated a conditional Sacs KO model, which we will use to pinpoint where and when Sacs loss-of-function causes the spectrum of ARSACS symptoms.

Subvention : 100 000$

Il s'agit d'un projet financé conjointement avec l' Action for ARSACS Foundation USA (AFA)

Durée : un an

Dr Stefan Strack
Département de neurosciences et de pharmacologie
Faculté de médecine Carver de l'Université de l'Iowa
2-452 BSB, 51, Newton Road.
Iowa City, IA 52242, États-Unis

Coordonnées :Stefan-strack@uiowa.edu