Rapports des projets de recherche

Le fumarate de diméthyle testé dans un modèle de souris ARSACS

Consultez le rapport de recherche des docteurs Justin Wolters et Huaxia Wang consacré à leur étude sur le fumarate de diméthyle dans le modèle murin ARSACS. Ce projet a pu voir le jour grâce au soutien financier de la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay.

Développement de modèles murins conditionnels et de nouvelles approches thérapeutiques pour l'ARSACS – par le Dr Stefan Strack, Carver College of Medicine de l'Université de l'Iowa

Mise au point de modèles murins conditionnels et de nouvelles approches thérapeutiques pour l'ARSACS – par le Dr Stefan Strack, Carver College of Medicine de l'Université de l'Iowa

. Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2024-2025

Vers des traitements ciblant les cellules gliales dans le syndrome d'ARSACS – par les docteurs Herrera, Fernandes et Adams, Université de Lisbonne / Université Bilkent

Vers des traitements ciblant les cellules gliales dans le syndrome d'ARSACS – par les docteurs Herrera, Fernandes et Adams, Université de Lisbonne / Université de Bilkent

Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.

Système de cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) pour découvrir les mécanismes moléculaires des défauts rétiniens liés à ARSACS - par le Dr Daniele Galatolo, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pise, Italie

Système de cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) pour découvrir les mécanismes moléculaires des défauts rétiniens liés à ARSACS - par le Dr Daniele Galatolo, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pise, Italie

Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.

Comprendre le rôle des métaux dans l'ARSACS – par le Dr Graham George, de l'Université de Saskatchewan

Comprendre le rôle des métaux dans l'ARSACS – par le Dr Graham George, de l'Université de la Saskatchewan

financé conjointement par la Fondation et le Fonds de recherche Richardson en 2020-2021

Étude biophysique et fonctionnelle des fragments de la protéine Sacsin de type « Trojan » en tant que stratégie de complémentation protéique et de restauration phénotypique pour l'ARSACS – par le Dr Javier Santos, Université de Buenos Aires, Argentine

Étude biophysique et fonctionnelle des fragments de la protéine Sacsin de type « Trojan » en tant que stratégie de complémentation protéique et de restauration phénotypique pour l'ARSACS – par le Dr Javier Santos, Université de Buenos Aires, Argentine

. Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2024-2025

Modèle murin « avatar » d'une nouvelle variante génétique de l'ARSACS détectée en Uruguay – par le Dr Martina Crispo, Institut Pasteur de Montevideo, Uruguay

Modèle murin de référence d'une nouvelle variante génétique de l'ARSACS détectée en Uruguay – par le Dr Martina Crispo, Institut Pasteur de Montevideo, Uruguay

. Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2024-2025

Découverte de nouveaux gènes modificateurs de l'ARSACS au sein de la population fondatrice du Saguenay – par le Dr Simon Girard, Université du Québec à Chicoutimi, Canada

Découverte de nouveaux gènes modificateurs de l'ARSACS au sein de la population fondatrice du Saguenay – par le Dr Simon Girard, Université du Québec à Chicoutimi, Canada

. Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2023-2024

Cartographie du stade de développement neurologique de l'ARSACS (NeurodevARSACS) – par les docteurs Matthis Synofzik, David Mengel et Justin Wolter, Université de Tübingen / Wisconsin-Madison

Cartographie du stade de développement neurologique de l'ARSACS (NeurodevARSACS) – par les docteurs Matthis Synofzik, David Mengel et Justin Wolter, Université de Tübingen / Wisconsin-Madison

Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.

Cibler l'équilibre ionique transmembranaire pour restaurer la fonctionnalité des cellules de Purkinje dans l'ARSACS – par le Dr F. Maltecca, Hôpital San Raffaele, Milan, Italie

Cibler l'équilibre ionique transmembranaire pour restaurer la fonctionnalité des cellules de Purkinje dans l'ARSACS – par le Dr F. Maltecca, Hôpital San Raffaele, Milan, Italie

Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.

Identification de composés cliniquement pertinents et de leurs cibles moléculaires modulant l'excitabilité neuronale chez les patients atteints du syndrome d'ARSACS – par le Dr Mohan Babu, Université de Regina

Identification de composés cliniquement pertinents et de leurs cibles moléculaires modulant l'excitabilité neuronale chez les patients atteints du syndrome d'ARSACS – par le Dr Mohan Babu, Université de Regina

Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.

Approches thérapeutiques de l'ARSACS – par le Dr Benoit Gentil et le Dr Heather Durham, Université McGill

Approches thérapeutiques de l'ARSACS – par le Dr Benoit Gentil et le Dr Heather Durham, de l'Université McGill

Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.

Éclairage sur les mécanismes sous-jacents à la restauration de la coordination motrice dans un modèle murin de l'ARSACS – par le Dr Alanna Watt et le Dr Anne McKinney, Université McGill

Éclaircissement des mécanismes sous-jacents au rétablissement de la coordination motrice dans un modèle murin de l'ARSACS – par le Dr Alanna Watt et le Dr Anne McKinney, Université McGill

Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.

Réorganisation moléculaire dans les modèles cellulaires de l'ARSACS – par le Dr Paul Chapple, École de médecine de Barts et London Queen Mary

Réorganisation moléculaire dans les modèles cellulaires de l'ARSACS – par le Dr Paul Chapple, École de médecine de Barts et Queen Mary de Londres

 

Études précliniques sur le modèle murin Sacs KO de l'ARSACS – par le Dr Stefan Strack, Université de l'Iowa, États-Unis

Études précliniques sur le modèle murin Sacs KO de l'ARSACS – par le Dr Stefan Strack, Université de l'Iowa, États-Unis

projet financé par la Fondation en 2021-2022

Éclaircir les dysfonctionnements de la signalisation transsynaptique dans l'ARSACS – par le Dr Francesca Maltecca, Hôpital San Raffaele, Milan, Italie

Éclaircir les mécanismes de la signalisation transsynaptique défectueuse dans l'ARSACS – par le Dr Francesca Maltecca, Hôpital San Raffaele, Milan, Italie

projet financé par la Fondation en 2021-2022

Éclaircir le rôle des cellules gliales dans l'ARSACS : justification – par les docteurs Federico Herrera, Adelaide Fernandes et Michelle Adams, Université de Lisbonne / Université Bilkent

Éclaircir le rôle des cellules gliales dans l'ARSACS : justification – par les docteurs Federico Herrera, Adelaide Fernandes et Michelle Adams, Université de Lisbonne / Université Bilkent

Projet financé par la Fondation en 2022-2023

Effet d'une supplémentation alimentaire à base de molécules neuroprotectrices sur le développement d'un modèle de poisson-zèbre atteint du syndrome ARSACS – par le Dr Valentina Naef, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pise, Italie

Effet d'une supplémentation alimentaire en molécules neuroprotectrices sur le développement du modèle de poisson-zèbre ARSACS – par le Dr Valentina Naef, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pise, Italie

Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.

Création d'un référentiel scientifique ouvert consacré aux cellules hiPSC de l'ARSACS – par le Dr Nicolas Dupré, CHU de Québec-Université Laval

Création d'un référentiel scientifique ouvert consacré aux cellules hiPS de l'ARSACS – par le Dr Nicolas Dupré, CHU de Québec-Université Laval

financé par la Fondation en 2020-2021

Détermination de la structure et imagerie à super-résolution de la saccine – par le Dr Walid Houry, Université de Toronto

Détermination de la structure et imagerie à super-résolution de la saccine – par le Dr Walid Houry, Université de Toronto

financé par la Fondation en 2021-2022

Caractérisation moléculaire des cellules présentant un déficit en sacsin – par le Dr Paul Chapple, École de médecine Barts and London Queen Mary’s

Caractérisation moléculaire des cellules présentant un déficit en saccine – par le Dr Paul Chapple, École de médecine de Barts et Queen Mary de Londres

financé par la Fondation sur une période de trois ans

Découverte de nouvelles cibles pour des interventions thérapeutiques dans la maladie d'ARSACS – par le laboratoire Krogan, UCSF

Découverte de nouvelles cibles pour des interventions thérapeutiques dans la maladie d'ARSACS – par le laboratoire Krogan, UCSF

Projet financé par la Fondation en 2020-2021

Vers la détermination de la structure de la saccine – par le Dr Walid Houry, Université de Toronto

Vers la détermination de la structure de la saccine – par le Dr Walid Houry, Université de Toronto

financé par la Fondation en 2019-2020