Outils de recherche disponibles

  • Souris « Sacs Knock Out » (# 033221)
  • Sacs Knock In, souris R272C (# 033385)
  • Deux lignées cellulaires iPS sont disponibles pour la recherche, 1 femelle et 1male. Ces cellules sont dérivées d’échantillons prélevés sur des personnes ayant reçu un diagnostic d’ARSACS (les deux sont homozygotes c.8844delT). Elles ont été générées selon la méthode du virus Sendai.
  • Histoire naturelle de l'ARSACS

Une vaste étude longitudinale visant à décrire l’histoire naturelle de l’ARSACS, avec un suivi tous les 2 ans, a été menée de 2011 à 2022. Des données relatives à la coordination, à la force des mains, aux capacités de marche, à l’équilibre et à la gravité de la maladie sont disponibles pour une cohorte de 90 personnes du Saguenay, de Québec et de Charlevoix.