L'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) a été décrite en 1978 comme une forme unique d'ataxie s'accompagnant d'anomalies de la parole d'origine motrice, de phénotypes de fonte musculaire et de complications au niveau des nerfs périphériques. Des études génétiques ont établi que l’ARSACS est causée par des mutations de la sacsin, une protéine dont la biologie est mal connue. Les recherches actuelles suggèrent que la sacsin contribue à l’organisation du cytosquelette et des mitochondries. Afin de mieux comprendre la fonction de la sacsin et de favoriser le développement futur de traitements potentiels, il est nécessaire de déterminer la structure de la sacsin, tant à l’état natif qu’à l’état muté. Cependant, aucune étude publiée n’a décrit la purification de la sacsin, une protéine de 520 kDa, pour in vitro et des études structurales. Notre groupe s'efforce actuellement d'optimiser les conditions d'expression et de purification de la saccine. Nous travaillons également à la détermination de sa structure tridimensionnelle (3D) à l'aide de la microscopie électronique cryogénique.
Subvention : $100 000
Durée : un an
Dr Walid A. Houry,
Département de biochimie
Faculté de médecine Temerty de l'Université de Toronto
661, avenue de l'Université, Centre MaRS, tour Ouest, salle 1612
Toronto, ON, Canada M5G 1M1
Contact : walid.houry@utoronto.ca
