Conférenciers au Symposium

Dre Jennifer Faber

Université de Bonn

J’ai étudié la médecine et les mathématiques. Avec mon équipe, notre principal objectif de recherche est l’optimisation des biomarqueurs d’imagerie par résonance magnétique (IRM), en particulier, pour les troubles de l’ataxie, et ainsi l’amélioration de la modélisation des maladies basée sur les données. Nos recherches se concentrent sur l’imagerie du cervelet et les biomarqueurs numériques dans la neurodégénérance, avec un accent particulier sur les ataxies. Nous visons à améliorer le diagnostic et le suivi de la progression de la maladie dans l’ataxie et les troubles du mouvement associés.

Dr Massimo Pandolfo

Département de Neurologie et Neurochirurgie, Université McGill

Avant de rejoindre le Département de neurologie et de neurochirurgie de l’Université McGill en 2011, Le Dr Massimo Pandolfo était chef du service de neurologie à l’hôpital Érasme et professeur de neurologie à l’ Université libre de Bruxelles (ULB), où il était également directeur du Laboratoire de neurologie expérimentale. Ses recherches portent principalement sur la neurogénétique. Une collaboration internationale dirigée par le Dr Pandolfo a été la première à identifier le gène de l’ataxie de Friedreich (FRAD) en 1996. Depuis, il a contribué à l’étude de la pathogenèse moléculaire de la maladie, au développement de traitements ainsi qu’à sa caractérisation clinique.

Il a été coordinateur du Consortium Européen pour les études transactionnelles sur l’Ataxie de Friedrich (EFACTS) et siège actuellement au conseil d’administration de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix – Saguenay.

Par ailleurs, il a contribué à l’étude de plusieurs épilepsies monogéniques et a participé à des études génétiques sur les épilepsies communes ainsi que sur la pharmacogénétique de l’épilepsie. Il a également pris part à des recherches génétiques sur la dégénérescence cérébrale avec accumulation de fer, la dyskinésie paroxystique non- kinésigénique, l’acéruloplasminémie, ainsi que sur la prédisposition aux accidents vasculaires cérébraux.

Dr Stefan Strack

Professeur et vice-président du département de neurosciences et de pharmacologie, Université de l’Iowa.

Né et élevé en Allemagne, le Dr Stefan Strack est professeur et vice-président du département de neurosciences et de pharmacologie à l’Université de l’ Iowa. Son équipe développe de nouveaux modèles murins et exploite des modèles existants afin de trouver des traitements pour les troubles neurologiques. Ses travaux précliniques récents sur un trouble neurodéveloppemental rare ont donné lieu à un essai clinique de phase 2 en cours, cofinancé par une fondation à but non lucratif et un fabricant de médicaments. Son équipe s’intéresse également aux ataxies autosomiques dominantes (SCA12) et récessives (ARSACS). Ces derniers travaux sont financés par la Fondation canadienne de l’ARSACS depuis 2015. Actuellement, son équipe : 1) crée de nouveaux modèles murins de l’ARSACS, 2) réaffecte des médicaments proches de l’approbation réglementaire pour d’autres maladies, et 3) administre la sacsin de pleine longueur dans le cerveau dans le cadre d’une thérapie génique.

Dre Francesca Maltecca

Institute Scientifique Ospedale San Raffaele

Dre Francesca Maltecca possède une formation en génétique humaine, avec une expertise spécialisée dans les ataxies cérébelleuses héréditaires, ainsi qu’une vaste expérience en physiologie et en pathologie du cervelet. Ses recherches portent sur l’étude des mécanismes moléculaires à l’origine mitochondriale primaire ou secondaire, et s’étendent à d’autres maladies neurodégénératives, notamment l’atrophie optique dominante et la sclérose en plaques.

Elle a publié des travaux de référence sur la pathogenèse des maladies SCA28, SPAX5 et ARSACS. Elle est membre de l’Ataxia Global Initiative, où elle a co- coordonné pendant trois ans le groupe de travail consacré aux essais précliniques sur des modèles de souris d’ataxie. De plus, elle participe à un consortium international de recherche (Treat -ARCA), axé sur le développement de traitements pour les ataxies récessives, financé par le Programme conjoint Européen sur les maladies rares. Elle a été récompensée à deux reprises par le prix de jeune chercheur en recherche sur les ataxies spinocérébelleuses décerné par la National Ataxia Foundation (Etats Unis). Son expertise couvre la génétique humaine, la biologie cellulaire, la neurobiologie et la caractérisation phénotypique de modèles murins d’ataxie.

Dr Justin Wolter

Département de génétique, Université du Wisconsin

Dr Wolter est professeur adjoint au département de génétique de l’Université du Wisconsin-Madison. Son laboratoire se concentre sur les mécanismes moléculaires sous-jacents aux troubles du neurodéveloppement et aux maladies neurodégénérative. Son équipe collabore avec de nombreux chercheurs sur l’ARSACS à travers le monde dans le but de développer des stratégies thérapeutiques fondées sur les données pour l’ARSACS.

Dre Esther Becker

Professeure de neurosciences transnationales, Université d’Oxford.

Dre Becker a obtenu sa maîtrise en biologie médicale à l’Université d’Amsterdam avant de compléter son doctorat à la Harvard Medical School, où elle a travaillé sous la supervision du professeur Azad Bonni sur les mécanismes de signalisation régulant la mort cellulaire neuronale. Après son doctorat, elle s’est installée à Oxford pour travailler avec la professeure Dame Kay Davies, grâce à une bourse du Human Frontier Science Program. Ses travaux postdoctoraux ont permis de caractériser la souris Moonwalker, un nouveau modèle murin d’ataxie cérébelleuse. En 2010, elle a reçu une Royal Society Dorothy Hodgkin Research Fellowship pour établir son propre programme de recherche indépendant sur les bases génétiques et moléculaires de l’ataxie cérébelleuse.

Dre Becker est actuellement professeure de neurosciences translationnelles au Nuffield Department of Clinical Neurosciences de l’Université d’Oxford et Fellow au Reuben College. Son groupe étudie les mécanismes impliqués dans les troubles cérébelleux neurodéveloppementaux et neurodégénératifs, dans le but ultime de faire progresser les stratégies thérapeutiques. Le groupe Becker compte parmi les pionniers du développement d’organoïdes cérébelleux issus de cellules souches pluripotentes induites humaines pour la modélisation des maladies du cervelet. En 2025, elle a reçu un Rare Disease Scholar Award du Oxford-Harrington Rare Disease Centre. Elle est actuellement présidente de la Society for Research on the Cerebellum and Ataxias.