Ce Sacs La souris « knock-out » (KO) constitue un modèle fidèle de l'ARSACS, présentant une ataxie, une faiblesse musculaire, une dégénérescence cérébelleuse et, comme nous l'avons récemment démontré, des troubles de l'apprentissage et de la mémoire. Dans le cadre de cette proposition, nous cherchons à restaurer par voie pharmacologique les phénotypes moteurs et cognitifs chez la Sacs Modèle KO de l'ARSACS utilisant un médicament qui augmente les taux d'un second messager (AMPc) dans le cerveau et qui fait actuellement l'objet d'essais cliniques de phase 2 et de phase 3 pour deux troubles neurodéveloppementaux. Deuxièmement, nous proposons de développer une thérapie génique pour l'ARSACS. Troisièmement, nous avons généré un modèle conditionnel Sacs Le modèle KO, que nous utiliserons pour déterminer où et quand Sacs La perte de fonction est à l'origine de l'ensemble des symptômes de l'ARSACS.
Subvention : $100 000
Durée : un an
Dr Stefan Strack, Département des neurosciences et de pharmacologie
Faculté de médecine Carver de l'Université de l'Iowa
2-452 BSB, 51 Newton Rd., Iowa City, IA 52242
stefan-strack@uiowa.edu
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