Publications sur l'ARSACS

Des altérations de l'échangeur Na+/H+ NHE6 et des transporteurs de glutamate pourraient influencer le destin des cellules de Purkinje dans l'ARSACS – Louis-Charles Masson, Atchaya S. Kanagasabai, Brenda Toscano Márquez, Julia Tourbina-Kolomiets, François Charron, Alanna J. Watt, R. Anne McKinney. Recherche menée par Louis-Charles Masson et ses collègues.

Analyse génétique de trois patients issus de deux familles chinoises sans lien de parenté, atteints d'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay – . Un article publié dans BMC Medical Genomics en 2025..

Acupuncture du cuir chevelu associée à la kinésithérapie dans le traitement de l'ARSACS – . Un rapport de cas publié en Chine dans la revue Helyion en 2024..

Identification d'une nouvelle mutation du gène SACS responsable d'une ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay : rapport de cas – . Une étude menée en Uruguay et publiée dans le *Journal of Medical Case Reports* en août 2025..

Effets bénéfiques à long terme d'une supplémentation en TUDCA dans le modèle de poisson-zèbre ARSACS – Dr Valentina Naef. Les travaux de recherche menés par le Dr Valentina Naef et son équipe, publiés dans *Scientific Reports* en juillet 2025.

«La délétion du gène Sacsin réduit la viscoélasticité et la motilité cellulaires dans un modèle de cellules gliales de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay» – Dr Federico Herrera. D'après les travaux du Dr Federico Herrera et de ses collègues, publiés en juillet 2025 dans la revue *Archives of Biochemistry and Biophysics*.

Succès d'un programme novateur de dépistage des porteurs au sein de la population, ciblant quatre maladies héréditaires récessives courantes, dans une population présentant un effet fondateur au Québec, au Canada – Dr Simon Girard. Étude publiée dans *Genetics in Medicine Open*, mai 2025.

Le S100B atténue les altérations du cytosquelette et des mitochondries dans un modèle de cellules gliales de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay – Dr Federico Herrera. Recherche publiée dans la revue *Molecular Neurobiology*. Cette recherche a été financée par la Fondation ARSACS en 2022-2023.

Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives : du gène au traitement – Dr Francesca Maltecca. Étude publiée dans *The Annals of Neurology* en mai 2025.

Étude de l'intégrité microstructurale du faisceau corticospinal dans le syndrome d'ARSACS à l'aide d'une analyse IRM par profilométrie : résultats de l'étude PROSPAX – . Étude menée dans le cadre du consortium PROSPAX, publiée dans l'European Journal of Neurology.

Une analyse de la méthylation de l'ADN dans le sang total révèle des modifications épigénétiques associées à l'ARSACS – Dr Daniele Galatolo. Publié dans *The Cerebellum* en janvier 2025.

Les biomarqueurs d'imagerie longitudinale sont en corrélation avec le déficit moteur progressif dans le modèle murin de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay – Dr Francesca Maltecca. Étude publiée dans la revue *Annals of Neurology* le 6 décembre 2024.

ARSACS : caractéristiques cliniques, physiopathologie et modèles dérivés de cellules iPS – Dr Nicolas Dupré. Les travaux de recherche du Dr Nicolas Dupré et de son équipe ont été publiés dans la revue *The Cerebellum*.

La diminution du taux de Sacsin dans les cellules mononucléaires du sang périphérique comme outil diagnostique de l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay – Dr Francesca Maltecca. Publié dans la revue *Brain Communications* le 18 juillet 2024. Cette recherche a été financée par la Fondation ARSACS.

MRI-ARSACS : un indice d'imagerie permettant le dépistage de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), issu de l'étude multicentrique (PROSPAX) – . Les résultats de l'étude PROSPAX ont été publiés dans la Bibliothèque nationale de médecine..

Résultats numériques relatifs à la marche dans le cadre de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) : validité discriminante, convergente et écologique dans une étude multicentrique (PROSPAX) – . Les premiers résultats de l'étude PROSPAX ont été publiés dans la Bibliothèque nationale de médecine..

La stimulation de la fission mitochondriale améliore les déficits cognitifs, mais pas les déficits moteurs, dans un modèle murin de l’ataxie de Charlevoix-Saguenay – Dr Stefan Strack. L'article du Dr Strack a été publié dans *The Cerebellum* en mai 2024.

Les bases génétiques de l'ataxie héréditaire précoce en Iran : résultats d'un registre national portant sur une population hétérogène – . Une étude menée en Iran et publiée dans la revue *The Cerebellum* en avril 2024..

Les protéines interagissant avec le domaine DNAJ de la saccine permettent d'identifier un rôle dans le transport organellaire et la composition membranaire, en lien avec la pathogenèse de l'ARSACS – Dr Benoit Gentil. L’article du Dr Gentil sur les fonctions de la saccine a été publié sous forme de prépublication sur BioRvix.

Une variante de délétion du gène SACS chez les chiens de race « Great Pyrenees » provoque une dégénérescence neuronale autosomique récessive – Dr Kari J. Ekenstedt. Étude publiée dans la revue *Human Genetics* en septembre 2023.

Le rétablissement de l'homéostasie calcique dans les cellules de Purkinje freine la neurodégénérescence et la neuroinflammation dans le modèle murin de l'ARSACS – Dr Francesca Maltecca. Les travaux de recherche du Dr Maltecca ont été publiés dans JCI Insights en mai 2023.

Un antioxydant ciblant les mitochondries (MitoQ) améliore la coordination motrice et réduit la mort des cellules de Purkinje dans un modèle murin de l'ARSACS – Dr Alanna Watt, Dr Anne McKinney. Une étude menée à l'Université McGill et publiée dans la revue *Neurobiology of Disease*.

Caractérisation in vitro de motoneurones et de cellules de Purkinje différenciés à partir de cellules souches pluripotentes induites issues de patients atteints d'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay – Dr Nicolas Dupré. Article de recherche du Dr Nicolas Dupré publié dans *Stem Cells International*.

La structure prédite par AlphaFold des domaines de type Hsp90 de la protéine sacsin, associée à la neurodégénérescence, met en évidence les résidus clés de l'activité ATPase – Dr Paul Chapple. Publié dans Frontiers, le 13 janvier 2023.

Une analyse multi-omique révèle que la protéine sacsin, impliquée dans l'ataxie, est nécessaire au transport des intégrines et à l'organisation synaptique – Dr Justin Wolter, Dr Paul Chapple. Article de recherche publié dans *Cell Reports*.

Aperçu des caractéristiques pathologiques du gène SACS dans l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) – Dr Mohan Babu. Étude publiée par Elsevier en septembre 2022.

Résultats cliniques et moléculaires de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay : une série de cas iraniens élargissant le spectre génétique et neuro-imagerique – . Une étude menée en Iran et publiée dans la revue *The Cerebellum* en 2022..

Ataxies cérébelleuses et afférentes récessives : défis cliniques et perspectives d'avenir – Dr Nicolas Dupré. Publié dans la revue *Nature Reviews | Neurology*.

La délétion du gène Sacsin induit l'agrégation des filaments intermédiaires gliaux – Dr Federico Herrera. Étude publiée dans la revue *Cells* le 16 janvier 2022.

Inhibition de la protéine Hsp90 : une approche thérapeutique prometteuse pour l'ARSACS – Dr Suran Nethisingle, Dr Paola Giunti. Publié dans l’International Journal of Molecular Medicine en octobre 2021.

L'identité moléculaire et la localisation influencent la vulnérabilité des cellules de Purkinje chez les souris ARSACS – Dr Alanna Watt, Dr Anne McKinney. Publié dans la revue Frontiers.

Mobilité fonctionnelle chez les adultes atteints d'ataxie et capables de marcher dans la région de Charlevoix-Saguenay – Dr Cynthia Gagnon. Publié dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases.

Évaluation du renouvellement de la saccine chez les patients atteints du syndrome d'ARSACS : implications pour le diagnostic moléculaire et la pathogenèse – Dr Francesca Maltecca. Article de recherche publié dans la revue *Neurology*.

La protéine d'ataxie sacsin est indispensable au transport des intégrines et à l'organisation synaptique – . Article soumis pour publication par des chercheurs de l'ARSACS..

Architecture rétinienne dans l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) : aperçus sur la pathogenèse de la maladie et les biomarqueurs – Dr Paola Giunti. Publié dans la rubrique « Articles de recherche » en mars 2021.

Du flou à la médecine de précision : réflexion sur l’évolution rapide de la protéomique et ses implications concernant le lien entre la connectivité mitochondriale et les maladies humaines rares – Dr Mohan Babu. Article publié dans IScience.

Migraine ganglioplégique ciliaire associée à une mutation du gène SACS – . Publié dans le *Journal of Ophthalmology and Visual Sciences*.

L'acide docosahexaénoïque dans l'ARSACS : observations chez deux patients – . Publié dans BMC Neurology. Ne reflète pas nécessairement la position de la Fondation ARSACS.

Rapport de cas : Élargissement du spectre génétique et phénotypique de l'ataxie spatiale autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay – . Publié dans *Frontiers in Genetics*.

L'importance d'un équilibre des taux de protéine Sacsin dans l'ARSACS – . Article publié dans SCA Source..

Une excellente source d'informations sur l'ARSACS, publiée dans GeneReviews – . Base de données en ligne « GeneReviews » décrivant des maladies spécifiques..

Un nouvel outil d'évaluation pour l'ARSACS – Dr Cynthia Gagnon. Publié dans SCA Source.

Liste des publications sur l'ARSACS de 1979 au 19 janvier 2019 – Liste des archives historiques.

La protéine Sacsin, dont la mutation est à l'origine de l'ataxie ARSACS, régule l'assemblage et la dynamique des filaments intermédiaires – Dr Benoit Gentil. Publié dans FASEBJ.

Des performances motrices à la participation : une étude descriptive quantitative chez des adultes atteints d'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay – Dr Cynthia Gagnon. Publié dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases.

Une étude exploratoire de l'histoire naturelle de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay – Dr Cynthia Gagnon. Académie américaine de neurologie.

Modifications des propriétés synaptiques et de l'activité de tir des cellules de Purkinje du cervelet dans un modèle murin de l'ARSACS – Dr Anne McKinney, Dr Alanna Watt. Publié dans *The Journal of Physiology*.

Un article de recherche consacré au cytosquelette dans des cellules issues de patients atteints d'ARSACS – Dr Paul Chapple. Publié dans la revue *Human Molecular Genetics*.