On observe une variabilité des symptômes chez les patients atteints d’ARSACS, ce qui suggère que des gènes modificateurs pourraient être impliqués, même chez les patients de la région du SLSJ, et que les variations génétiques agissent rarement seules. L’équipe a déjà utilisé des données de génotypage et des données généalogiques pour confirmer un haplotype fondateur. Hypothèse : des gènes modificateurs, au-delà de la variante SACS connue, sont également communs aux patients. Hypothèse : les gènes modificateurs pourraient ne pas suivre strictement le même schéma que celui observé pour la variante primaire de l’ARSACS, mais pourraient plutôt se séparer au sein de sous-groupes d’individus apparentés. L’équipe va désormais utiliser des régions d’IBD plutôt que des SNP issus d’études GWAS afin d’identifier des associations causales avec l’ARSACS.
Subvention : $98,314
Ce projet est cofinancé par le Fonds fiduciaire Richardson, qui apporte une contribution de $50 000.
Durée : un an
Dr Simon Girard
Professeur
Université du Québec à Chicoutimi
555, boulevard de l'Université
Chicoutimi, Québec G7H 2G1
Contact : simon2_girard@uqac.ca