Cette recherche porte sur le développement d'une thérapie génique potentielle contre l'ARSACS, une maladie neurologique héréditaire rare. Les scientifiques ont créé une version plus petite de la protéine défectueuse (appelée minisacsin) pouvant être intégrée dans un vecteur viral en vue de son administration aux cellules nerveuses. Dans des modèles murins, un traitement précoce par cette thérapie a retardé ou atténué les symptômes de la maladie, notamment les troubles moteurs et les altérations rétiniennes. L’équipe cherche désormais à déterminer si cette thérapie peut également être bénéfique après l’apparition des symptômes. Nos résultats obtenus à ce jour permettent de mieux comprendre la pathogenèse de l’ARSACS et permettraient de mener à bien les études précliniques visant à développer une thérapie génique contre l’ARSACS.

Subvention : $100 000

Durée : un an