Le rapport final du projet de recherche «Découverte de nouveaux gènes modificateurs de l'ARSACS au sein de la population fondatrice du Saguenay», dirigé par le Dr Simon Girard, est désormais disponible.
Financé par la Fondation pour la période 2023-2024, ce projet a permis de recueillir des données généalogiques concernant 166 patients et a contribué à identifier le couple fondateur à l’origine de l’haplotype associé au variant c.8844delT. Ces données ont été combinées à des données phénotypiques afin d’identifier des gènes modificateurs. Bien qu’aucun gène modificateur n’ait été identifié à ce stade, des analyses complémentaires sont en cours afin d’étudier des sous-groupes de patients.
