Le rapport final du projet de recherche « Découverte de nouveaux gènes modificateurs de l'ARSACS au sein de la population fondatrice du Saguenay » mené par le Dr Simon Girard est maintenant disponible.
Financé par la Fondation pour la période 2023-2024, ce projet a permis d’obtenir des données généalogiques pour 166 patients, et il a permis d’identifier le couple fondateur à l’origine de l’haplotype associé au variant c.8844delT. Ces données ont été combinées avec des données phénotypiques afin d’identifier des gènes modificateurs. Bien aucun gène modificateur n’a été identifié à ce stade des analyses supplémentaires sont en cours pour explorer des sous-groupes de patients.
