Le laboratoire du Dr Paul Chapple a développé avec succès des cellules à partir d’une biopsie de la peau d’un patient ARSACS et les a reprogrammées pour devenir des cellules souches qui peuvent se transformer en d’autres types cellulaires. L’étape suivante a été de développer des neurones ARSACS à partir de ces cellules souches. Cela a abouti à l’obtention de neurones de patients ARSACS disponibles pour la recherche; un outil utile pour la modélisation de la maladie. Image 3 montre certaines de ces neurones, et en particulier leur long processus axonal. Voir les images qui suivent : Image 1: ARSACS fibroblastes, Image 2: colonies iPSC, Image 3: neurones ARSACS dérivées, Image 4: ARSACS fibroblastes mitochondries.
