Une équipe de chercheurs italiens a publié une nouvelle étude sur SACSIN, la protéine impliquée dans l'ARSACS.
Pour la première fois, les chercheurs ont démontré que le Le domaine HEPN de la protéine SACSIN est capable de se lier à l'ARN, révélant ainsi une fonction moléculaire jusque-là inconnue de cette protéine. Ils ont également observé qu’une mutation associée à l’ARSACS, F4574C, réduit cette activité de liaison à l'ARN et modifie le comportement et la localisation du domaine HEPN au sein des cellules.
Ces résultats apportent un nouvel éclairage sur les mécanismes cellulaires susceptibles d'être impliqués dans l'ARSACS et pourraient, à terme, contribuer à la mise au point de nouvelles approches thérapeutiques. Les auteurs soulignent toutefois que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces observations à l'aide de la protéine SACSIN complète, ainsi que de modèles neuronaux et animaux.
Cette étude, intitulée « Le domaine HEPN isolé de la protéine SACSIN présente une activité de liaison à l'ARN », a été accepté pour publication dans Sciences de la vie cellulaires et moléculaires.
