Recherche 2026-2027

Nous avons le plaisir de vous présenter le rapport de projet de recherche du Dr Javier Santos, intitulé ’ Étude biophysique et fonctionnelle des fragments de la protéine Sacsin de type “ cheval de Troie ” en tant que stratégie de complémentation protéique et de restauration phénotypique pour l’ARSACS ». Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS pour….

Les personnes atteintes du syndrome d'ARSACS (ou leurs parents/tuteurs) sont invitées à participer à une enquête en ligne sur la thérapie génique. 🔹 Objectif : recueillir des avis qui contribueront à orienter les futurs projets de recherche et la conception des essais cliniques⏳ Durée : environ 30 minutes – anonyme🗓️ Date limite : fin...

Pour plus d'informations, cliquez ici  

Nous avons le plaisir de vous présenter le rapport de projet de recherche du Dr Marina Crispo (Institut Pasteur de Montevideo, Uruguay), intitulé " Modèle murin de référence d’une nouvelle variante génétique de l’ARSACS détectée en Uruguay ". Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS pour la période 2024–2025...

Nous avons le plaisir de vous présenter l'article scientifique intitulé " La délétion du gène Sacsin réduit la viscoélasticité et la motilité cellulaires dans un modèle de cellules gliales de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay ", qui s'appuie sur les travaux du Dr Federico Herrera et de ses collègues,...

Le Dr Benoit Gentil (McGill) s'est récemment vu attribuer une importante subvention pour un projet visant à mettre au point une approche thérapeutique à base d'ARN pour le traitement de l'ARSACS, en recourant à la technologie des nanoparticules. Ce projet est mené en collaboration avec QurCan Therapeutics et Genome...

Dans ce numéro, découvrez les dernières actualités de la Fondation, notamment un article scientifique récemment publié sur l'ARSACS, un aperçu du prochain Dîner des Producteurs 2025, ainsi que des informations sur notre participation au WODC Europe à Amsterdam. À lire dès maintenant

Natalie et Rachael Seals, qui sont elles-mêmes touchées par l'ARSACS, lancent un groupe de soutien en ligne. Prochaines réunions sur Zoom : samedi 2 août à 10 h ; samedi 4 octobre à 10 h. Inscription obligatoire pour participer. Pour plus d'informations ou pour vous inscrire :...

Le laboratoire Schmahmann (Centre d'ataxie du Massachusetts General Hospital, à Boston) mène actuellement une étude visant à valider un nouvel outil d'évaluation des aspects émotionnels liés au syndrome cognitif et affectif cérébelleux (CCAS). Qui peut y participer ? 👉 Les personnes anglophones...

Nous sommes fiers d’annoncer notre participation au Congrès mondial sur les médicaments orphelins (WODC) Europe, qui se tiendra en octobre prochain à Amsterdam. Nous y tiendrons un stand afin d’échanger avec les participants et de faire connaître notre mission auprès des acteurs internationaux du...

Nous avons le plaisir de vous présenter une étude publiée dans la revue *Annals of Neurology* consacrée aux ataxies cérébelleuses autosomiques récessives, dont l'ARSACS. Lire l'article ici

Un article de recherche issu d'un projet financé par la Fondation en 2022-2023 vient d'être publié. Cette étude sur les modèles cellulaires de l'ARSACS a également permis à Mme Fernanda Murtinheira de soutenir avec succès sa thèse de doctorat. Félicitations à Mme Fernanda et à M. Federico Herrera pour cette...

Découvrez cette récente publication scientifique sur l'ARSACS. Les travaux de recherche présentés dans cet article ont été financés par l'Associazione ARSACS ODV – Italie, une fondation créée par l'un des membres de notre conseil d'administration, le Dr Paolo Arrigoni. Lire l'article

Formulaire de réservation / de parrainage / de don

En avril dernier, Sonia Gobeil a été interviewée par CheckRare à l'occasion du Congrès mondial sur les médicaments orphelins (WODC). Il s'agit là d'une occasion précieuse de sensibiliser le public à l'ARSACS (ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay) et de souligner l'importance de la poursuite...

Du 22 au 24 avril, la Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay était présente au Congrès mondial sur les maladies orphelines (WODC), un événement majeur réunissant les principaux acteurs mondiaux dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins. Nous avons eu le privilège de : présenter les avancées réalisées dans le domaine...

Un projet de recherche dirigé par le Dr Benoit Gentil et financé par la Fondation sera présenté lors du congrès annuel de l'American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT), un événement majeur dans le domaine de la thérapie génique et cellulaire. Parallèlement, nous réalisons la vidéo de présentation….

Le rapport final du projet de recherche intitulé “ Découverte de nouveaux gènes modificateurs de l'ARSACS au sein de la population fondatrice du Saguenay ”, dirigé par le Dr Simon Girard, est désormais disponible. Financé par la Fondation pour la période 2023-2024, ce projet a permis de recueillir des données généalogiques concernant 166...

Dans ce numéro, plongez-vous dans des articles scientifiques récents et découvrez nos prochaines initiatives en faveur de la recherche. Lisez-le dès maintenant

Un immense merci à Mme Annie Tardif pour son engagement exceptionnel ! Le 23 mars, elle a organisé un « Zumbathon » en l'honneur d'une famille qui lui est chère et dont deux enfants sont atteints du syndrome d'ARSACS. L'intégralité des dons a été reversée à la Fondation afin de soutenir la recherche et les familles touchées par...

Restez informé des dernières avancées de la recherche de l'ARSACS, de nos événements récents et de nos prochaines initiatives visant à faire avancer les choses. Lisez-le dès maintenant

L'article scientifique intitulé ‘ L'analyse de la méthylation de l'ADN dans le sang total révèle des modifications épigénétiques associées à l'ARSACS ’, rédigé par le Dr Daniele Galatolo et son équipe, a été publié dans la revue *The Cerebellum* en janvier 2025. Lire l'article

Découvrez le parcours de Betsy Trainor, membre du conseil d'administration de la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay, et son engagement en faveur de la recherche. Grâce au financement de la Fondation, le Dr Schmahmann mène actuellement des recherches sur un médicament approuvé par la FDA afin d'évaluer son potentiel dans le traitement de l'ARSACS. Lire l'article

Un bal de charité sera organisé le 11 octobre 2025 au Royaume-Uni afin de soutenir la recherche sur l'ARSACS. Restez à l'écoute pour plus de détails ! Pour toute question, veuillez contacter Maxine Monks : max1436@googlemail.com

Découvrez les dernières avancées scientifiques concernant l'ARSACS, ainsi que notre participation aux prochains webinaires et conférences. Lisez-le dès maintenant

https://www.youtube.com/watch?v=MwOxSuueGKw Date du webinaire : 14 février 2025, à 12 h 00

https://www.ataxie.org/event/all-about-arsacs/ https://www.ataxie.org/event/research-and-treatment-development-for-arsacs/

La Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay est ravie d’accueillir Mme Catherine Groleau au sein de son conseil d’administration. Sa grande expertise et son dévouement seront d’une aide précieuse pour faire avancer la mission de la Fondation.

Grâce à votre incroyable générosité, le Dîner des Producteurs de cette année a permis de récolter la somme record de $1,5 million pour soutenir la recherche. Un immense merci à :​ Nos présidents d'honneur, M. Bigras et Mme Lafleur, pour leur leadership inspirant.​ Nos généreux sponsors...

  Soyez parmi les premiers à découvrir cette nouvelle façon de soutenir notre cause tout en vous offrant des objets exclusifs et inoubliables. Cette initiative s’inscrit dans le cadre de notre « Dîner des producteurs », qui se tiendra le 28 novembre 2024, sous la présidence d’honneur de M. Claude Bigras et….

Un projet de thérapie génique bénéficie d'une subvention de $1.14M accordée par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). Ce projet sera dirigé par le Dr Carl Ernst, du Neuro à Montréal. Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay, apportera son soutien à la famille….