Recherche sur l’ARSACS publiée

La recherche des Dres Alanna Watt et Anne Mckinney “Molecular identity and location influence Purkinje cell vulnerability in ARSACS mice” a été publiée dans le Frontiers Journal. Seulement le résumé est disponible à ce stade-ci; le manuscrit sera bientôt...

“Charting the neurodevelopmental stage of ARSACS (NeurodevARSACS): A cross-species longitudinal characterization of the early molecular changes in the brain, CSF and blood”- Drs Justin Wolter, Matthis Synofzik and David Mengel

It is well established in neurodegenerative diseases that early therapeutic intervention – ideally before neurodegenerative cascades begin to breakdown neuronal function – is key to the success of disease-modifying therapies. Yet we do not understand the...

“Évaluer l’efficacité d’un programme de réadaptation à domicile visant l’amélioration des atteintes motrices, de l’équilibre, de la mobilité, des chutes et des activités courantes chez les personnes atteintes d’ARSACS” – Dre Elise Duchesne

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie incurable caractérisée par plusieurs déficiences motrices progressives apparaissant dès l’enfance. Bien que les atteintes soient majeures, entraînant de grandes difficultés à marcher et un...

Recherche du Dre Maltecca publiée dans Neurology

La recherche financée par la Fondation et intitulée “Assessment of sacsin turnover in ARSACS patients: implications for molecular diagnosis and pathogenesis” a été réalisée par Fabiana Longo et l’équipe de  Francesca Maltecca à Ospedale San Raffaele, Milan,...

Article sur l’ARSACS soumis pour publication

« Nous avons mis une grande quantité de données à la disposition du public et qui, nous l’espérons, seront d’une grande utilité pour la communauté scientifique. »Justin Wolter, équipe de recherche ARSACS . “The ataxia protein sacsin is required for integrin...