Notre mission
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a pour mission de contribuer à la découverte et au développement d’ un traitement curatif pour l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Personnes atteintes de l’ARSACS
Vous avez reçu un diagnostic d’ARSACS, vous n’êtes pas seul. Des personnes atteintes de l’ARSACS se retrouvent partout dans le monde.
Il y a de l’espoir parce que la recherche guérit!
Chercheurs
La recherche sur l’ARSACS vous intéresse?
La Fondation soutient les chercheurs de l’ARSACS en finançant les projets, fournissant des outils de recherche et en participant/organisant des conférences.
De plus, la Fondation est à la recherche de partenaires pour mener des essais précliniques et cliniques.
Communauté
La Fondation repose uniquement sur la générosité de donateurs privés et l’aide de bénévoles. Nous avons besoin de votre soutien pour poursuivre la mission.
Différentes façons de nous aider. Impliquez-vous.
Appel d’offres 2026 – Financement de la recherche
Pour plus d’information: Appel d’offre – Financement
Chercheurs & compagnies pharmaceutiques
Demande de subvention
La Fondation accorde des subventions et des opportunités à des chercheurs. La bourse de recherche pourrait totaliser jusqu’à 100 000 $ pour une période de 12 mois et pourrait se renouveler pour une deuxième année.
Outils de recherche disponibles
- Souris Sacs Knock Out (#033221)
- Souris Sacs Knock In (#033385)
- Des cellules de type iPS dérivées de prélèvements faits sur des personnes présentant un diagnostic d’ARSACS (homozygote c.8844delT).
Conférences
La Fondation organise et soutient des conférences telles que le Symposium international ARSACS.
Essais précliniques et cliniques
La Fondation est à la recherche de partenaires pour mener des essais précliniques et cliniques. Elle a l’expertise et les outils disponibles.
Que puis-je faire pour aider la communauté ARSACS et la Fondation ?
ARSACS est une maladie rare. Vous pouvez aider en faisant connaître l’ARSACS et en sensibilisant la communauté à la cause.
Vous pouvez organiser des activités de collecte de fonds dans votre communauté pour soutenir la recherche et les essais cliniques.
Une autre façon d’aider …. Soyez les yeux rivés sur ce qui se passe. Vous n’avez pas besoin d’être un scientifique pour aider à faire avancer les connaissances sur l’ARSACS. Nous croyons que la recherche sur d’autres maladies neurologiques peut aider à la recherche sur l’ARSACS et éventuellement mener à des thérapies. C’est pourquoi nous vous demandons de surveiller ce qui se passe pour d’autres types d’ataxies et d’autres maladies neurologiques. En d’autres termes, si vous voyez ou lisez du matériel scientifique qui mérite d’être partagé et vérifié (découvertes, médicaments, essais cliniques, développements de la recherche fondamentale), n’hésitez pas à transmettre cette information à la Fondation de l’ARSACS. La Fondation compte des bénévoles dévoués et peut demander des conseils professionnels pour confirmer ou infirmer la pertinence de l’information concernant l’ARSACS.
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a pour mission de contribuer à la découverte et au développement d’un traitement curatif pour l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
La Fondation, fondée en 2006, est un organisme de bienfaisance enregistré sans employés et entièrement soutenu par des dons privés et des bénévoles.
Parce que la recherche guérit
Il y a de l’espoir
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a pour mission de découvrir et de développer un traitement pour l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Des progrès ont été réalisés au fil des ans dans l’identification de la source de la maladie. Votre soutien est crucial pour continuer à financer des projets à fort potentiel ainsi qu’un essai clinique d’un médicament.
Dernières nouvelles
La National Ataxia Foundation (NAF) finance un nouveau projet de recherche dirigé par Dr. Justin Wolter.
Félicitations au Dr. Justin Wolter, dont le projet de recherche intitulé « Characterizing the Proteomic Landscape of Selective Neuronal Vulnerability in ARSACS » a été sélectionné pour financement par la National Ataxia Foundation. Le Dr Wolter a reçu une subvention de recherche d’un an de 50 000 $ afin de poursuivre ses travaux sur l’ARSACS.
Voici un résumé vulgarisé de sa recherche : Dans plusieurs formes d’ataxie, certains neurones sont particulièrement vulnérables et dégénèrent, tandis que d’autres survivent. Grâce à des technologies avancées de protéomique, cette étude vise à mieux comprendre la vulnérabilité sélective des neurones dans l’ARSACS, dans le but d’identifier des mécanismes de protection pouvant mener à de nouveaux traitements pour l’ARSACS et d’autres formes d’ataxie.
Pour en savoir plus, visitez National Ataxia Foundation Researcher Resources
Milan 2026 : Conférence scientifique sur l’ARSACS
La Fondation est heureuse de participer à la conférence scientifique intitulée « Focusing on Rare Conditions: Advances, Challenges and New Horizons in ARSACS », qui se tiendra à Milan le 24 septembre 2026. Parmi les organisateurs de cet événement unique figure ARSACS OdV, un organisme de bienfaisance italien dirigé par des parents et dédié à l’avancement de la recherche ainsi qu’à la découverte d’un traitement pour cette maladie rare présente partout dans le monde.
Cette conférence d’une journée mettra en lumière les plus récentes avancées scientifiques, les défis actuels et les perspectives futures liés à l’ARSACS.
Pour consulter le programme et vous inscrire : Programme de la conférence (en anglais seulement)
Six nouvelles mutations du gène SACS élargissent le spectre de l’ARSACS
Une nouvelle étude a identifié 6 mutations SACS inédites au Japon, élargissant ainsi le spectre connu de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix–Saguenay (ARSACS). L’élan mondial pour mieux comprendre l’ARSACS et soutenir les familles touchées par cette condition rare se poursuit. Lire ici (en anglais seulement)
Étude sur les cellules souches et l’ARSACS
Un nouveau projet de recherche est maintenant en cours pour évaluer si les injections de cellules souches peuvent modifier la trajectoire de l’ARSACS chez les souris Sacs knockout. Les résultats de cette étude devraient apparaître au cours de l’année 2026.
Saviez-vous que l’ARSACS ne se limite pas à une seule région ?
Grâce à son registre de patients, la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est aujourd’hui en lien avec des patients et des familles partout dans le monde. Du Canada à l’Europe, en passant par les États-Unis et au-delà, une communauté internationale se mobilise.
Cette portée mondiale est essentielle. Le registre permet aux chercheurs de mieux comprendre la maladie, d’identifier les patients pour les essais cliniques à venir et d’accélérer le développement de traitements.
Voir la carte ici (carte en anglais seulement)
Courir pour soutenir les familles touchées par l’ARSACS
Le 1er novembre 2024, Christos Scarpinato a perdu sa mère des suites de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix–Saguenay (ARSACS), une maladie neurologique rare et dégénérative.
Deux ans plus tard, il relève un défi marquant : courir un marathon en sa mémoire et pour faire avancer la recherche.
À cette occasion, une campagne de financement est lancée afin de soutenir les efforts visant à mieux comprendre et traiter cette maladie, pour laquelle il n’existe actuellement aucun remède.
👉 Chaque don et chaque partage contribuent à faire une réelle différence. Lire ici
💙 Encouragez-le et soutenez cette belle initiative ! Faire un don