Les résultats de la recherche ARSACS sont maintenant publics. Ils ont été présentés à la réunion annuelle de l’American Society for Cell Biology le 6 décembre à Denver, Colorado et ils sont publiés sur les sites scientifiques suivants:
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2011-12/asfc-de112211.php
http://www.biocompare.com/News/NewsStory/405998/NewsStory.html
Le groupe de chercheurs financé par la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a fait des découvertes importantes en 2011 qui ouvrent la voie pour la première fois à la recherche de traitements spécifiques pour cette maladie. L’équipe a identifié que la protéine qui est absente chez beaucoup de malades, la sacsin, est importante pour la structure du réseau mitochondrial des cellules. Les mitochondries sont les centrales énergétiques de toutes les cellules. Elles sont particulièrement importantes pour les neurones du cerveau car ces cellules ont besoin d’énormément d’énergie. De plus, les réseaux de mitochondries dans les neurones sont particulièrement fragiles compte tenu de la grande taille de ces cellules ce qui nécessite que les mitochondries doivent dans certaines cellules se déplacer sur de très longues distances qui peuvent dépasser un mètre!
L’autre grande nouvelle de 2011 est que les souris transgéniques KO, donc qui n’expriment pas la protéine, développent une maladie neurologique très ressemblante à l’ARSACS. Le groupe a aussi identifié des fonctions plus précises de certaines parties de la protéine qui permettent maintenant d’entrevoir la recherche de médicaments spécifiques qui pourraient modifier ces fonctions dans les cellules.
L’équipe de chercheurs a donc lancé le développement de plusieurs essais en éprouvettes ce qui permettra de rechercher par criblage de molécules des substances qui pourraient modifier l’évolution de la maladie chez la souris et par la suite chez l’humain. 2011 a donc été une année particulièrement riche en découvertes ce qui permet pour la première fois de l’histoire de l’étude de l’ARSACS de comprendre ce que la protéine fait dans les cellules normalement, et comment les chercheurs pourraient trouver des molécules qui compenseraient pour sa perte chez les malades. Pour une description plus détaillée des résultats scientifique des avancées de la recherche. Lire article du Dr Peter McPherson.