“The use of KO and KI mice, a human fibroblast model and Sacs mini-gene in the search of a treatment for ARSACS”
Dr. Bernard Brais Co-director of the neuromuscular group of the Montreal Neurological Institute and Hospital.
“Role of neurofilaments and mitochondria in the pathogenic cascade of ARSACS: Relevant biomarkers for therapeutic development”
Dr.Heather Durham, McGill Department of Neurology
“Modelling ARSACS using induced pluripotent stem cell derived neurons with isogenic controls”
Dr. Paul Chapple.
“New emerging team on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): from models to treatment strategies”
Dr.Cynthia Gagnon.
“A randomised delayed entry trial of intensive home-based speech therapy in ARSACS”
Matthis Synofzik.
Compte tenu du succès de l’application IRB, l’équipe de recherche peut maintenant effectuer des études de dysphagie systématiques sur l’ARSACS. Les chercheurs ont déjà traduit, mis en place et validé les premiers résultats de dysarthrie et de dysphagie . Ils vont commencer en mars le programme de traitement de la parole en premier avec des patients Friedreich et plus tard avec des patients ARSACS. En parallèle, l’équipe de recherche va commencer la caractérisation du discours systématique et de la dysphagie de l’ARSACS.
Contact: Dr. Matthis Synofzik, M.A.,Centre for Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Hoppe-Seyler-Str. 3, D-72076 Tübingen
Tel: 07071/29-82060 * Email: matthis.synofzik@uni-tuebingen.de * web: http://www.hih-tuebingen.de/klinische-neurogenetik/mitarbeiter/
“Design and Validation of a Custom Amplicon Panel for the Diagnosis of Spastic ARSACS and other ataxias”
Dr. Paola Giunti, ULC Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.
Les travaux de recherche du Dre Giunti serviront à diagnostiquer l’ARSACS de façon plus efficace et à moindre coût. L’ARSACS a été décrite en Europe, Afrique du Nord, Turquie, Japon et au Brésil. À ce jour, les tests génétiques pour identifier les patients ARSACS sont dispendieux, prennent du temps et, par conséquent ne sont offerts que dans des centres spécialisés ou de recherche au Royaume-Uni. Il existe donc un besoin pressant pour un test de diagnostic rapide, moins cher et plus disponible.
Dre Giunti et d’autres groupes ont prouvé que la couche de fibres nerveuses rétiniennes (CFNR), telle que mesurée par tomographie en cohérence optique (OCT) est épaissie dans le cas de l’ARSACS, contrairement à la plupart des autres maladies neurodégénératives dont la CFNR est normale ou amincie. Son projet est de développer un panel d’amplicon personnalisé pour les ataxies spastiques qui permettra le diagnostic de l’ ARSACS et pourra être utilisé pour un diagnostic plus général dans les cas d’ataxie spastique. Il est prévu que, en cas de succès de cette validation, cela deviendra une procédure de routine dans le laboratoire de neurogénétique de l’UCL / UCLH. Elle va alors utiliser le panel d’ amplicon pour évaluer des patients atteints de l’ataxie qui ont déjà subi un OCT scanning. Cela permettra à son équipe d’évaluer la sensibilité et la spécificité de l’OCT dans le diagnostic de l’ARSACS.
Contact: Dr. Paola Giunti, Principal Clinical Research Associate,Honorary Consultant, Department of Molecular Neuroscience,UCL, Institute of Neurology,National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square,London WC1N 3 BG,UK
Tel: +44 845 155 5000 sec. ext 723100 dir. ext 723153 * Fax: +44 207 2785616 * Email: p.giunti@ucl.ac.uk