Fondation de l’ Ataxie Charlevoix-Saguenay
En 2006, la Fondation a été créée et a financé la première recherche sur l’ARSACS depuis l’identification du gène en 2000. Il était crucial d’entamer des recherches afin de découvrir un traitement pour ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Depuis sa création, la Fondation a financé plusieurs projets de recherche liés à cette maladie neurologique. La Fondation est un organisme caritatif qui fonctionne exclusivement grâce à des dons privés et à l'engagement de bénévoles qui soutiennent cette cause.
Objectifs de la recherche
Le principal objectif de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est de développer un traitement pour l’ARSACS. Chaque année, la Fondation finance plusieurs projets de recherche au Canada et à l’étranger. Les efforts de la Fondation se concentrent actuellement dans trois grands domaines de recherche:
Financement de plusieurs projets de recherche avec des chercheurs experts dans ce domaine.
Former des partenariats avec d’autres organisations et sociétés pharmaceutiques pour approfondir la compréhension de cette maladie et mener des recherches indépendantes.
Faire des essais cliniques
Conseil consultatif scientifique
Toutes les demandes de subventions de recherche sont évaluées par le Conseil consultatif scientifique de la Fondation de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay selon des critères précis.
Subventions de recherche
Afin d’encourager et d’accélérer le développement d’un traitement pour l’ARSACS, la Fondation accorde des subventions et des opportunités à des chercheurs.
Cette année, l’appel d’offres de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est conjointement soutenu par le “Richardson Research Fund” pour financer la recherche sur l’ARSACS.
Dans le cadre de cette offre de financement, la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay en collaboration avec le “Richardson Trust Fund” poursuit son financement de projets pouvant atteindre jusqu’à 100 000 $ CAN par projet et jusqu’à 25 000 $ CAN par projet pour un financement de démarrage (Seed Grant).
Les deux types de subventions sont d’une durée de 12 mois avec possibilité de renouvellement. Pour plus d’information et postuler : Pour plus d'informations et pour postuler : Appel d'offres et Soumettre une demande.
Projets de recherche sur l'ARSACS (description des projects en anglais seulement )
2026-2027
La Fondation remercie chaleureusement le Richardson Trust Fund et Action for ARSACS Foundation USA (AFA) pour leur généreux soutien au financement des projets de recherche sur l’ARSACS 2026-2027.
Un généreux don pour poursuivre la recherche sur l’ARSACS
La Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay est honorée de recevoir un don de 340 000 $ du Richardson Research Trust. Nous exprimons notre sincère gratitude à M. Lawrence et Mme Lucille Richardson pour leur générosité, qui joue un rôle essentiel dans l'avancement de...
Une généreuse contribution pour faire avancer la recherche sur l’ARSACS
La Fondation pour l'ataxie de Charlevoix-Saguenay a l'honneur de recevoir un don de $340 000 de la part du Richardson Research Trust. Nous adressons nos sincères remerciements à M. Lawrence et à Mme Lucille Richardson pour leur générosité, qui joue un rôle essentiel dans la poursuite de notre mission...
“Dimethyl Fumarate Tested on the ARSACS Mouse Model” – Drs. Justin Wolter & Huaxia Wang
This project, led by Drs. Justin Wolter and Huaxia Wang, aims to test the therapeutic potential of dimethyl fumarate (DMF) in the ARSACS mouse model. DMF is currently approved for the treatment of multiple sclerosis (MS), where it has been shown to reduce...
“Dimethyl Fumarate Tested on the ARSACS Mouse Model” – Drs. Justin Wolter & Huaxia Wang
This project, led by Drs. Justin Wolter and Huaxia Wang, aims to test the therapeutic potential of dimethyl fumarate (DMF) in the ARSACS mouse model. DMF is currently approved for the treatment of multiple sclerosis (MS), where it has been shown to reduce...
Cibler l'équilibre ionique transmembranaire pour restaurer la fonctionnalité des cellules de Purkinje dans l'ARSACS – par le Dr F. Maltecca, Hôpital San Raffaele, Milan, Italie
Targeting Transmembrane Ion Balance to Restore Purkinje Cell Functionality in ARSACS – by Dr. F. Maltecca, Ospedale San Raffaele, Milan, Italy . This project was funded by the ARSACS Foundation in 2022-2023
Mme Marie-Eve Duguay se joint à la Fondation
La Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay a le plaisir d’annoncer l’arrivée de Mme Marie-Eve Duguay au poste de Directrice. Avec une riche expérience dans le domaine de la santé, Marie-Eve supervisera les opérations tout en développant des...
Mme Marie-Eve Duguay rejoint la Fondation
La Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay a le plaisir d’annoncer l’arrivée de Mme Marie-Eve Duguay au poste de directrice. Forte d’une vaste expérience dans le domaine de la santé, Marie-Eve supervisera les opérations tout en développant des partenariats stratégiques et en optimisant les processus internes...
Le Diner des Producteurs 2024
Formulaire de Réservation / Commandite /Don
Le DÎNER DES PRODUCTEURS 2024
Formulaire de réservation / de parrainage / de don
10 projets innovants pour un investissement de 850 000$
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est heureuse d'annoncer le financement de 10 projets de recherche innovants en 2024-2025. Il s’agit d’un investissement de 850 000 $ visant à comprendre les causes sous-jacentes de l’ARSACS et à développer des traitements...
10 projets innovants de l'ARSACS pour un investissement de 850 000$
La Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay a le plaisir d'annoncer le financement de 10 projets de recherche innovants pour la période 2024-2025. Il s'agit d'un investissement de $850 000 destiné à comprendre les causes sous-jacentes de l'ARSACS et à mettre au point des traitements efficaces. Félicitations….
“Modelling ARSACS in human in iPSC-derived cerebellar organoids ”– Dr. Esther Becker
This project aims to create three-dimensional disease models called ‘organoids’ using induced pluripotent stem cells (iPSCs) from ARSACS patients. Human iPSCs are obtained from individuals’ skin cells by a process known as reprogramming and resemble stem cells present...
“Structural Determination of Sacsin”- Dr Walid Houry
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a non-treatable neurodegenerative genetic disorder of early childhood and adulthood. When first reported in 1978, ARSACS was described as a unique form of ataxia, accompanied with motor speech...
“Therapeutic Approaches for ARSACS”- Drs Benoit Gentil et Heather Durham
ARSACS is characterised by the lack of sacsin expression, and the formation of intermediate filaments bundles in neurons and fibroblasts derived from skin biopsies. Our strategy over the last years has been aimed at developing a replacement therapy, by peptide and/or...
“Targeting Cav2.1 to recover firing defects anddegeneration of Purkinje neurons in ARSACS” – Dre Francesca Maltecca
A central theme in cerebellar ataxia is mutations in genes encoding calcium regulatory genes, highlighting the selective vulnerability of Purkinje neurons to alteration of calcium fluxes. We have recently demonstrated that the Voltage-Gated Calcium Channel (VGCC)...
“Developing conditional mouse models and new approaches to treating ARSACS” – Dr Stefan Strack
Mouse models are invaluable for studying disease mechanisms and ultimately treatment. The Sacs knock-out (KO) mouse is a faithful model of ARSACS, displaying ataxia, muscle weakness, cerebellar degeneration, and, as we have recently shown, learning and memory...
“Discovering whole blood DNA methylation biomarkers of ARSACS progression”- Drs Daniele Galatolo et Giulia De Rosi
The overall aim of this project is to identify the potential role of DNA methylation changes as biomarker of ARSACS progression. We previously demonstrated that patients affected by ARSACS showed changes in DNA methylation pattern, indicating that epigenetics might...
“Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS” – Dre Alanna Watt et Dre Anne McKinney
A compléter Financement : 213 000$ Durée : 2ième année d'un projet de 2 ans Coordonnées: Dr. Alanna Watt, Department of Biology McGill University, Bellini Life Sciences Bldg., room 2653469 Sir William Osler, Montreal, Quebec Canada H3G 0B1alanna.watt@mcgill.ca Dr....
“Understanding trafficking defects in ARSACS to identify therapeutic targets for disease”- Dr. Paul Chapple
Our previous research has shown that the ARSACS protein sacsin is essential for proper trafficking of other proteins to the cell surface. In the absence of sacsin this process is disrupted, which may lead to the aberrant localisation of key neuronal proteins, stopping...
“Avatar mouse model of a new genetic variant of ARSACS detected in Uruguay”- Dre Martina Crispo Benedetto
Our goal is to generate an AVATAR mouse model to reproduce the heterozygous compound alteration of a Uruguayan-child, in South America. Using the CRISPR/Cas technology we will generate a frameshift SACS variant mouse line, reproducing the father’s modification and...
“Trojan Sacsin Fragments to Study Protein Function ”– Dr. Javier Santos
This project focuses on the production and biophysical characterization of engineered Trojan Sacsin fragments to study protein stability and specific functional features of the protein. Trojan fragments can penetrate human cells allowing us to examine the Sacsin...
“Modelling ARSACS in human in iPSC-derived cerebellar organoids ” – Dr. Esther Becker
This project aims to create three-dimensional disease models called ‘organoids’ using induced pluripotent stem cells (iPSCs) from ARSACS patients. Human iPSCs are obtained from individuals’ skin cells by a process known as reprogramming and resemble stem cells present...
“ Détermination de la structure de la saccine ” – Dr Walid Houry
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a non-treatable neurodegenerative genetic disorder of early childhood and adulthood. When first reported in 1978, ARSACS was described as a unique form of ataxia, accompanied with motor speech...
“Targeting Cav2.1 to recover firing defects and degeneration of Purkinje neurons in ARSACS ” – Dr. Francesca Maltecca
A central theme in cerebellar ataxia is mutations in genes encoding calcium regulatory genes, highlighting the selective vulnerability of Purkinje neurons to alteration of calcium fluxes. We have recently demonstrated that the Voltage-Gated Calcium Channel (VGCC)...
“Therapeutic Approaches for ARSACS”- Drs. Benoit Gentil and Heather Durham
ARSACS is characterised by the lack of sacsin expression, and the formation of intermediate filaments bundles in neurons and fibroblasts derived from skin biopsies. Our strategy over the last years has been aimed at developing a replacement therapy, by peptide and/or...
“ Développement de modèles murins conditionnels et de nouvelles approches thérapeutiques pour l'ARSACS ” – Dr Stefan Strack
Mouse models are invaluable for studying disease mechanisms and ultimately treatment. The Sacs knock-out (KO) mouse is a faithful model of ARSACS, displaying ataxia, muscle weakness, cerebellar degeneration, and, as we have recently shown, learning and memory...
“Retinal pigment epithelium (RPE) cell system to uncover the molecular mechanisms of ARSACS – related retinal effects” – Drs. Daniele Galatolo and Giulia De Riso
The overall aim of this project is to identify the potential role of DNA methylation changes as biomarker of ARSACS progression. We previously demonstrated that patients affected by ARSACS showed changes in DNA methylation pattern, indicating that epigenetics might...
“Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS” – Drs. Alanna Watt & Anne McKinney
A compléter Grant: $213,000 Duration: second year of a 2 year project Contact: Dr. Alanna Watt, Department of Biology McGill University, Bellini Life Science Building, room 2653469 Sir William Osler, Montreal, Quebec Canada H3G 0B1 alanna.watt@mcgill.ca Dr. Anne...
“Understanding trafficking defects in ARSACS to identify therapeutic targets for disease” – Dr. Paul Chapple
Our previous research has shown that the ARSACS protein sacsin is essential for proper trafficking of other proteins to the cell surface. In the absence of sacsin this process is disrupted, which may lead to the aberrant localisation of key neuronal proteins, stopping...
“Avatar mouse model of a new genetic variant of ARSACS detected in Uruguay” – Dr. Martina Crispo Benedetto
“Our goal is to generate an AVATAR mouse model to reproduce the heterozygous compound alteration of a Uruguayan-child, in South America. Using the CRISPR/Cas technology we will generate a frameshift SACS variant mouse line, reproducing the father’s modification and...
“Trojan Sacsin Fragments to Study Protein Function ” – Dr. Javier Santos
This project focuses on the production and biophysical characterization of engineered Trojan Sacsin fragments to study protein stability and specific functional features of the protein. Trojan fragments can penetrate human cells allowing us to examine the Sacsin...
Dia Internacional das Ataxias Conference au Portugal
Une journée internationale sur les ataxies se tiendra au Portugal le 25 septembre 2024. Cet événement est organisé par M. Carlos Neves, Association Portugaise des Ataxies Héréditaires et Mme Susana Reis, Podcast Ataxia e Agora. Dr Federico Herrera, membre de l'équipe...
Conférence organisée à l'occasion de la Journée internationale des ataxies au Portugal
Une conférence organisée à l'occasion de la Journée internationale de l'ataxie se tiendra au Portugal le 25 septembre 2024. Cet événement est organisé par M. Carlos Neves, de l'Association portugaise des ataxies héréditaires, et Mme Susana Reis, du podcast « Ataxia e Agora ». Le Dr Federico Herrera, membre de l'ARSACS...
S. Gobeil and B. Trainor au congrès de l’Association canadienne des conseillers en génétique 2024
Sonia Gobeil (cofondatrice de la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay) et Betsy Trainor (membre du conseil de la Fondation) participeront au panel Patient and Advocacy lors du congrès de l'Association canadienne des conseillers en génétique à Québec, 25-28...
S. Gobeil et B. Trainor lors du congrès 2024 de l'Association canadienne des conseillers en génétique
Sonia Gobeil (cofondatrice de la Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay) et Betsy Trainor (membre du conseil d’administration de la Fondation) participeront à la table ronde des patients et des défenseurs des droits lors du Congrès des conseillers en génétique qui se tiendra à Québec du 25 au 28 septembre 2024. Les parcours complexes...
UK ATAXIA finance la recherche sur l’ARSACS
Dr Federico Herrera reçoit du financement d' UK Ataxia pour son projet de recherche sur l'ARSACS “Towards a pharmacological model of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)”. Dr Herrera fait partie de l'équipe de chercheurs ARSACS.
UK ATAXIE soutient la recherche sur l'ARSACS
Le Dr Federico Herrera a reçu un financement de la part de UK Ataxia pour son projet de recherche sur l'ARSACS intitulé " Vers un modèle pharmacologique de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) ". Le Dr Herrera fait partie de l'équipe de recherche sur l'ARSACS.
Développer la thérapie génique pour l’ARSACS
Article publié dans le McGill Reporter concernant les recherches du Dr Benoit Gentil en thérapie génique et le partenariat stratégique et financier de 200 000$ entre la Fondation et NeuroSphere.
Développement d'une thérapie génique pour l'ARSACS
Article publié dans le McGill Reporter concernant les travaux de recherche en thérapie génique du Dr Benoit Gentil et le partenariat stratégique et financier de $200 000 conclu entre la Fondation et NeuroSphere.
Publication de la recherche sur l’ARSACS du Dre Maltecca
“Reduction of Sacsin in peripheral blood mononuclear cells as a diagnostic tool for spastic ataxia of Charlevoix- Saguenay” la recherche du Dre Francesca Maltecca et son équipe a été publiée dans le Brain Communications Journal le 18 juillet 2024. La Fondation a...
Publication d'une étude de l'ARSACS
“L'étude intitulée ” La diminution du taux de Sacsin dans les cellules mononucléaires du sang périphérique comme outil de diagnostic de l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay », menée par le Dr Francesca Maltecca et son équipe, a été publiée dans la revue *Brain Communications* le 18 juillet 2024. Cette étude….
Un nouveau défi pour votre cerveau, tout en soutenant la cause de l'ARSACS.
Afin de contribuer à la recherche sur l'ARSACS, Guillaume Bourgeois a créé un nouveau jeu qui consiste à disposer toutes les pièces d'un puzzle de manière à ne faire apparaître que la date du jour. Chaque jour, une nouvelle solution et donc un nouveau défi. Les bénéfices seront reversés à la Fondation...
Un nouveau défi méninges tout en contribuant à la cause ARSACS
Guillaume Bourgeois a créé un nouveau jeu qui consiste à placer toutes les pièces d’un puzzle de sorte à ne montrer que la date du jour. Chaque jour, une nouvelle solution donc un nouveau défi. Les profits seront versés à la Fondation. Pour vous procurer le puzzle...
Résumé des articles PROSPAX (dans des termes simplifiés)
Suite aux récentes publications de PROSPAX sur l'ARSACS dans la National Library of Medicine, un résumé des 2 articles (dans des termes simplifiés pour non scientifiques) est maintenant disponible. Sincères remerciements à Mme Scarlett Parr-Reid d'Ataxia Uk, Dr Sirio...
Résumé accessible au grand public des publications PROSPAX disponibles
À la suite de la publication des articles scientifiques de PROSPAX sur l'ARSACS à la Bibliothèque nationale de médecine, un résumé destiné au grand public de ces deux articles est désormais disponible. Nous tenons à remercier tout particulièrement Scarlett Parr-Reid, d'Ataxia UK, ainsi que les docteurs Sirio Cocozza et Matthis Synofzik, de PROSPAX, pour leur...
La diminution du taux de Sacsin dans les cellules mononucléaires du sang périphérique comme outil diagnostique de l'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay
Reduction of Sacsin in peripheral blood mononuclear cells as a diagnostic tool for spastic ataxia of Charlevoix- Saguenay – Dr. Francesca Maltecca. Published in the Brain Communications Journal on July 18, 2024.. The research has been funded by the ARSACS Foundation
Premières publications de PROSPAX
Les premiers résultats du projet PROSPAX sont publiés dans National Library of Medicine. Les 2 premières publications portent sur l'ARSACS. La Fondation est l'une des 3 organisations de patients participant à ce projet. Lancé en septembre 2020, PROSPAX est le résultat...
Les premières publications PROSPAX sont disponibles
Les premiers résultats du projet PROSPAX sont publiés dans la Bibliothèque nationale de médecine. Les deux premières publications concernent l'ARSACS. La Fondation est l'une des trois associations de défense des patients participant au consortium PROSPAX. PROSPAX, un projet lancé en septembre 2020,...
Résultats numériques relatifs à la marche dans le cadre de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) : validité discriminante, convergente et écologique dans une étude multicentrique (PROSPAX)
Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study (PROSPAX) – . First PROSPAX results published in the National Library of Medicine..
MRI-ARSACS : un indice d'imagerie permettant le dépistage de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), issu de l'étude multicentrique (PROSPAX)
MRI-ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter Study (PROSPAX) – . PROSPAX results published in the National Library of Medicine..
Rapport du projet de recherche du Dr Babu
“Identifying Clinically Relevant Compounds and their Molecular Targets Modulating the Neuronal Excitability in ARSACS Patients” – rapport de recherche du Dr Mohan Babu (Université de Régina). Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Rapport de recherche du Dr Babu sur l'ARSACS
“ Identification de composés cliniquement pertinents et de leurs cibles moléculaires modulant l'excitabilité neuronale chez les patients atteints du syndrome d'ARSACS ” – rapport de recherche du Dr Mohan Babu (Université de Regina). Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.
La recherche sur l’ARSACS du Dr Strack publiée dans The Cerebellum
“Driving Mitochondrial Fission Improves Cognitive, but not Motor Deficits in a Mouse Model of Ataxia of Charlevoix-Saguenay” - recherche du Dr Strack publiée dans The Cerebellum en mai 2024.
Les travaux de recherche du Dr Strack sur l'ARSACS publiés dans la revue *The Cerebellum*
“ La stimulation de la fission mitochondriale améliore les déficits cognitifs, mais pas les déficits moteurs, dans un modèle murin de l’ataxie de Charlevoix-Saguenay ” – Les travaux de recherche du Dr Strack publiés dans la revue *The Cerebellum* en mai 2024.
Une lueur d'espoir – Entretien avec Sonia Gobeil
Entretien avec Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay, sur les avancées de la recherche sur l'ARSACS. L'entretien diffusé sur TVA Nouvelles le 3 mai est disponible uniquement en français.
Une lueur d’espoir – Entrevue avec Sonia Gobeil
Entrevue avec Sonia Gobeil, cofondatrice de la Fondation de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay, sur les avancées de la recherche ARSACS, entrevue diffusée à TVA Nouvelles le 3 mai dernier.
Partenariat de 200 000$ entre la Fondation et NeuroSphere
La Fondation de l’Ataxie Charlevoix Saguenay et NeuroSphere sont heureux d’annoncer un partenariat stratégique et financier de 200 000$ pour soutenir la recherche de l'équipe du Dr Benoit Gentil. Ce partenariat qualifié d’innovation et à fort potentiel s’aligne...
Un partenariat de $200 000 entre la Fondation et NeuroSphere
La Fondation Ataxia Charlevoix Saguenay et NeuroSphere ont le plaisir d'annoncer un partenariat stratégique et financier d'un montant de $200 000 destiné à soutenir le projet de recherche du Dr Benoit Gentil. Ce partenariat, qualifié d'innovant et à fort potentiel, s'inscrit parfaitement dans...
Identification de composés cliniquement pertinents et de leurs cibles moléculaires modulant l'excitabilité neuronale chez les patients atteints du syndrome d'ARSACS – par le Dr Mohan Babu, Université de Regina
Identifying Clinically Relevant Compounds and their Molecular Targets Modulating the Neuronal Excitability in ARSACS Patients – by Dr. Mohan Babu, University of Regina . This project was funded by the ARSACS Foundation in 2022-2023
Rapport du projet de recherche des Dr Gentil et Dre Durham
“Therapeutic Approaches for ARSACS” – rapport du projet de recherche des Dr Gentil et Dre Durham (Université McGill) . Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Rapport de recherche des docteurs Gentil et Durham
“ Approches thérapeutiques de l'ARSACS ” – rapport de recherche des docteurs Benoit Gentil et Heather Durham (Université McGill). Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.
La stimulation de la fission mitochondriale améliore les déficits cognitifs, mais pas les déficits moteurs, dans un modèle murin de l’ataxie de Charlevoix-Saguenay
Driving Mitochondrial Fission Improves Cognitive, but not Motor Deficits in a Mouse Model of Ataxia of Charlevoix-Saguenay – Dr. Stefan Strack. Dr. Strack’s article published in The Cerebellum in May 2024..
Rapport du projet de recherche des Dre Watt et Dre McKinney
“Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS”- rapport du projet de recherche des Dre Watt et Dre McKinney (Université McGill) . Ce projet a été financé par la Fondation en 2022-2023.
Rapport de recherche des docteurs Watt et McKinney
“Rapport de recherche intitulé ” Élucidation des mécanismes sous-jacents au rétablissement de la coordination motrice dans un modèle murin de l'ARSACS », rédigé par le Dr Watt et le Dr McKinney (Université McGill). Ce projet a été financé par la Fondation ARSACS en 2022-2023.
CPTA- Points saillants pour les ataxies
Fondé en 2021, Critical Path for Therapeutics for the Ataxias (CPTA) est un consortium axé sur l'accélération du développement thérapeutique pour les ataxies. La Fondation est membre de ce consortium. Faits saillants et réalisations du consortium (en version anglaise...
Points forts de la CPTA concernant les ataxies
Fondé en 2021, Critical Path for Therapeutics for the Ataxias (CPTA) est un consortium dont l'objectif est d'accélérer le développement de traitements contre les ataxies. La Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay est membre de ce consortium. Points forts et réalisations du consortium.
Merci à M. Riverin et à M. Tremblay pour leur soutien à l'ARSACS !
Nous remercions M. Benoit Riverin et M. Jean-François Tremblay d’avoir organisé une collecte de fonds au profit de la recherche sur l’ARSACS. Leur initiative a permis de sensibiliser la communauté et de contribuer à une cause qui nous tient à cœur. Une somme de $6 150 a été récoltée lors d’un...
Merci MM. Riverin et Tremblay pour votre soutien à la cause ARSACS !
Merci à M. Benoit Riverin et M. Jean-François Tremblay d'avoir organisé une levée de fonds pour soutenir la recherche sur l'ARSACS. Votre initiative a permis de sensibiliser la communauté et d'agir pour une cause qui nous tient à coeur. Un montant de 6 150$ a été...
Approches thérapeutiques de l'ARSACS – par le Dr Benoit Gentil et le Dr Heather Durham, Université McGill
Therapeutic Approaches for ARSACS – by Dr. Benoit Gentil and Dr. Heather Durham, McGill University . This project was funded by the ARSACS Foundation in 2022-2023
Éclairage sur les mécanismes sous-jacents à la restauration de la coordination motrice dans un modèle murin de l'ARSACS – par le Dr Alanna Watt et le Dr Anne McKinney, Université McGill
Elucidating mechanisms underlying motor coordination rescue in a mouse model of ARSACS – by Dr. Alanna Watt and Dr. Anne McKinney, McGill University . This project was funded by the ARSACS Foundation in 2022-2023
Programme d’exercices à domicile pour les personnes atteintes de l’ARSACS
La Fondation et l'équipe de recherche du GRIMN sont heureuses de présenter un programme d'exercices spécialement conçu pour les personnes vivant avec l'ARSACS. Selon la communauté médicale, un programme d'exercices à domicile adapté aux capacités des personnes peut...
Un programme d'exercices destiné aux personnes atteintes du syndrome d'Arsacs
La Fondation et l'équipe de recherche GRIMN ont le plaisir de vous présenter un programme d'exercices spécialement conçu pour les personnes atteintes du syndrome d'ARSACS. Selon la communauté médicale, un programme d'exercices adapté aux capacités de chacun peut améliorer...
Les bases génétiques de l'ataxie héréditaire précoce en Iran : résultats d'un registre national portant sur une population hétérogène
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population – . Research conducted in Iran and published in The Cerebellum in April 2024..
Omaveloxolone testée sur la souris ARSACS – Drs Schmahmann et Lin
Cette recherche est financée conjointement par la Fondation de l'Ataxie Charlevoix- Saguenay et le Massachusetts ARSACS Fundraiser, fonds créé par des familles aux E.U. Des études et essais cliniques récents ont démontré que l’omaveloxolone (nom de marque Skyclarys)...
“Physiological and behavioral effects of Omaveloxolone in an ARSACS mouse model”- Drs. Schmahmann et Lin
Autosomal-recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a relentlessly progressing genetic ataxia with no known treatment. A major mechanism underlies the pathogenesis of ARSACS is mitochondrial dysfunction that causes oxidative stress, resulting in...
L'omaveloxolone testée sur une souris atteinte du syndrome d'ARSACS – Projet de recherche des docteurs Schmahmann et Lin
Ce projet est cofinancé par la Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay et le Massachusetts General ARSACS Fundraiser, un fonds créé par des familles aux États-Unis. Des études et essais cliniques récents ont démontré que l’omaveloxolone (nom commercial : Skyclarys) peut….
“Physiological and behavioral effects of Omaveloxolone in an ARSACS mouse model”- Drs. Schmahmann and Lin
Autosomal-recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a relentlessly progressing genetic ataxia with no known treatment. A major mechanism underlies the pathogenesis of ARSACS is mitochondrial dysfunction that causes oxidative stress, resulting in...
“Alterations of SACSIN RNA-binding properties are connected to the development of ARSACS” – Dr. Roberto Giambruno
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disease mainly characterized by cerebellar ataxia, progressive spasticity and peripheral neuropathy. The disease is caused by mutations in the SACS gene (13q11) that alter the...
“Alterations of SACSIN RNA-binding properties are connected to the development of ARSACS” – Dr. Roberto Giambruno
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disease mainly characterized by cerebellar ataxia, progressive spasticity and peripheral neuropathy. The disease is caused by mutations in the SACS gene (13q11) that alter the...
Soutenez l’initiative d’Ally et faites une différence
En achetant des items de promotion ARSACS, non seulement vous obtenez un bon produit mais vous contribuez directement à la cause ARSACS. Chaque item que vous achetez soutient la recherche. Visitez le site actionforally.com pour voir la collection et effectuer un achat...
Rejoignez l'initiative d'Ally pour faire bouger les choses
En achetant les articles de la promotion spéciale ARSACS d'Ally, vous bénéficiez non seulement d'un produit exceptionnel, mais vous contribuez également directement à la cause de l'ARSACS. Chaque article que vous achetez sert à soutenir la recherche de l'ARSACS. Rendez-vous sur actionforally.com pour découvrir la collection et faire un...
Étude d’Histoire Naturelle PROSPAX
Le projet PROSPAX (PROgression chart of SPAstic ataXias), qui porte sur l'ARSACS et SPG7, est une collaboration entre des neurologues de plusieurs pays d’ Europe et du Canada. Le principal objectif est de mieux comprendre comment les ataxies spastiques progressent au...
Étude d'histoire naturelle PROSPAX
Le projet PROSPAX (PROgression chart of SPAstic ataXias), qui porte sur les ataxies ARSACS et SPG7, est le fruit d’une collaboration entre des neurologues de plusieurs sites répartis en Europe et au Canada. L’objectif général est de mieux comprendre comment l’ataxie spastique….
OVD finance la recherche sur l’ARSACS
L’ Organizzazione di volontariato (ODV) est heureuse d'annoncer qu'elle financera le projet du Dr Roberto Giambruno “Alterations of SACSIN RNA-binding properties are connected to the development of ARSACS” en 2024-2025 viaTelethon. ODV est une organisation de...
L'ODV finance les recherches de l'ARSACS
L'Organizzazione di volontariato (ODV) finance les travaux de recherche du Dr Roberto Giambruno intitulés " Les altérations des propriétés de liaison à l'ARN de la protéine SACSIN sont liées au développement de l'ARSACS " pour la période 2024-2025. L’ODV, une organisation bénévole italienne fondée par Susanna Deluca et….
Mme Carole Gailloux se joint au Conseil
La Fondation de l’ Ataxie Charlevoix-Saguenay est très heureuse d’annoncer que Mme Gailloux s’est jointe au conseil d’administration. “Mme Gailloux sera essentielle pour nous accompagner dans la planification stratégique de la Fondation, grâce à sa vaste expérience et...
Mme Carole Gailloux rejoint le conseil d'administration de la Fondation
La Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay a le plaisir d'annoncer que Mme Carole Gailloux a rejoint son conseil d'administration. " Mme Gailloux apporte à notre équipe une riche expérience et une grande expertise, ainsi que des compétences qui enrichiront sans aucun doute la réflexion stratégique de notre conseil d'administration… ».
Soumettez votre projet de recherche sur l’ARSACS
La Fondation invite les chercheurs à soumettre leurs projets de recherche sur l'ARSACS. Nous recherchons des projets innovants qui contribueront de manière significative au développement d'un traitement pour l'ARSACS. Nouveauté cette année : « offre de financement de...
Soumettez votre proposition de recherche ARSACS
La Fondation invite les chercheurs à soumettre leurs projets liés à l'ARSACS. Nous recherchons des projets de recherche innovants et porteurs d'impact qui contribueront de manière significative à la mise au point d'un traitement contre l'ARSACS. Nouveauté cette année : “ offre de financement de démarrage ” (Seed...
Le Dr Marc Rivière rejoint le conseil d'administration de la Fondation
La Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay a le grand plaisir d’annoncer que le Dr Marc Rivière a rejoint son conseil d’administration. Cadre supérieur doté d’une vaste expérience dans la création et la gestion de programmes cliniques, le Dr Rivière possède une expertise couvrant tous les aspects des médicaments….
Dr Marc Rivière se joint au Conseil
La Fondation de l' Ataxie Charlevoix-Saguenay est très heureuse d’annoncer que le Dr Marc Rivière s’est joint à son conseil d’administration. Cadre expérimenté avec une vaste expérience dans la création et la gestion de programmes cliniques, l’expertise du Dr Rivière...
L’Université Harvard vous invite à participer à un sondage important sur l’ARSACS
Cette invitation s'adresse à tous les participants à travers le monde et ne se limite pas aux E.U. Nous recherchons des personnes de 18 ans ou plus, qui parlent anglais et qui ont reçu un diagnostic ARSACS. L'objectif est de contacter tous les participants ( vidéo...
L'université de Harvard vous invite à participer à une importante enquête de recherche menée par l'ARSACS
Cette invitation s'adresse à tous les participants du monde entier, sans se limiter aux patients américains. Nous recherchons des personnes âgées d'au moins 18 ans, parlant anglais et ayant reçu un diagnostic confirmé de la maladie d'ARSACS. L'objectif est de mener un entretien avec tous les participants (appel vidéo d'une heure) dans...
Article du Dr Gentil dans BioRvix
Article du Dr Benoit Gentil sur les fonctions de la sacsine publié dans BioRxiv "Interactors of sacsin's DNAJ domain identify function in organellar transport and membrane composition relevant to ARSACS pathogenesis ׀ BioRvix". L'article a été soumis pour être évalué...
L'article du Dr Gentil sur l'ARSACS publié dans BioRvix
L'article du Dr Benoit Gentil consacré aux fonctions de la sacsin a été publié sous forme de prépublication : " Les interactants du domaine DNAJ de la sacsin permettent d'identifier une fonction dans le transport organellaire et la composition membranaire, en lien avec la pathogenèse de l'ARSACS ׀ BioRvix ". L'article a été soumis….
Projet de recherche du Dr Chapple financé pour une deuxième année
La Fondation est fière d'annoncer que le Dr Paul Chapple continuera sa recherche sur l'ARSACS “Metabolic rewiring in cellular models of ARSACS” grâce au financement accordé par la Fondation.
Le projet ARSACS du Dr Chapple, qui en est à sa deuxième année, bénéficie d'un financement
La Fondation a le plaisir d'annoncer que le Dr Chapple a obtenu une subvention lui permettant de poursuivre sa deuxième année de recherche sur l'ARSACS, intitulée " Réorganisation métabolique dans des modèles cellulaires de l'ARSACS ".
“Metabolic rewiring in cellular models of ARSACS” – Dr Paul Chapple
The viability of neurons in the brain depends on a complex series of interconnected biochemical reactions that constitute cellular metabolism. Disruption of these metabolic pathways is associated with neurological conditions, including Alzheimer’s and Parkinson’s....
“Metabolic rewiring in cellular models of ARSACS” – Dr. Paul Chapple
The viability of neurons in the brain depends on a complex series of interconnected biochemical reactions that constitute cellular metabolism. Disruption of these metabolic pathways is associated with neurological conditions, including Alzheimer’s and Parkinson’s....