Fondation de l’ Ataxie Charlevoix-Saguenay
En 2006, la Fondation a été créée et a financé la première recherche sur l’ARSACS depuis l’identification du gène en 2000. Il était crucial d’entamer des recherches afin de découvrir un traitement pour ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Depuis sa création, la Fondation a financé plusieurs projets de recherche liés à cette maladie neurologique. La Fondation est un organisme caritatif qui fonctionne exclusivement grâce à des dons privés et à l'engagement de bénévoles qui soutiennent cette cause.
Objectifs de la recherche
Le principal objectif de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est de développer un traitement pour l’ARSACS. Chaque année, la Fondation finance plusieurs projets de recherche au Canada et à l’étranger. Les efforts de la Fondation se concentrent actuellement dans trois grands domaines de recherche:
Financement de plusieurs projets de recherche avec des chercheurs experts dans ce domaine.
Former des partenariats avec d’autres organisations et sociétés pharmaceutiques pour approfondir la compréhension de cette maladie et mener des recherches indépendantes.
Faire des essais cliniques
Conseil consultatif scientifique
Toutes les demandes de subventions de recherche sont évaluées par le Conseil consultatif scientifique de la Fondation de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay selon des critères précis.
Subventions de recherche
Afin d’encourager et d’accélérer le développement d’un traitement pour l’ARSACS, la Fondation accorde des subventions et des opportunités à des chercheurs.
Cette année, l’appel d’offres de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay est conjointement soutenu par le “Richardson Research Fund” pour financer la recherche sur l’ARSACS.
Dans le cadre de cette offre de financement, la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay en collaboration avec le “Richardson Trust Fund” poursuit son financement de projets pouvant atteindre jusqu’à 100 000 $ CAN par projet et jusqu’à 25 000 $ CAN par projet pour un financement de démarrage (Seed Grant).
Les deux types de subventions sont d’une durée de 12 mois avec possibilité de renouvellement. Pour plus d’information et postuler : Pour plus d'informations et pour postuler : Appel d'offres et Soumettre une demande.
Projets de recherche sur l'ARSACS (description des projects en anglais seulement )
2026-2027
La Fondation remercie chaleureusement le Richardson Trust Fund et Action for ARSACS Foundation USA (AFA) pour leur généreux soutien au financement des projets de recherche sur l’ARSACS 2026-2027.
Ensemble, nous faisons avancer la recherche sur l'ARSACS — Investissement: 1M $
La Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay est fière d’annoncer un investissement de $1 million dans 11 projets de recherche prometteurs sur l’ARSACS pour la période 2026-2027. Cet engagement significatif contribue à faire avancer notre mission commune, qui consiste à approfondir notre compréhension de l’ARSACS et à accélérer….
Investigating Ferroptosis as a Therapeutic Target in ARSACS – Dr Currais
This project investigates ferroptosis, a form of regulated cell death associated with oxidative stress and mitochondrial dysfunction, as a potential disease mechanism and therapeutic target in ARSACS.
Identifying Genetic Modifiers That May Influence ARSACS Symptoms – Dr Girard
This project investigates genetic modifiers that may help explain differences in symptoms among people living with ARSACS.
Targeting Cav2.1 to Restore Purkinje Cell Function in ARSACS – Dre Maltecca
This project investigates whether targeting Cav2.1 calcium channels can restore normal Purkinje cell activity and improve disease-related abnormalities in ARSACS models.
Developing conditional mouse models and new approaches to treating ARSACS – Dr Strack
The Sacs knock-out (KO) mouse is a faithful model of ARSACS, displaying ataxia, muscle weakness, cerebellar degeneration, and, as we have recently shown, learning and memory deficits. With this proposal, we seek to pharmacologically rescue motor- and cognitive...
Unveiling the Role of Microglia in ARSACS – Dr Damiani
This project investigates whether microglia, the immune cells of the brain, contribute directly to ARSACS progression and explores strategies to reduce harmful inflammation and protect neurons.
Exploring Oligodendrocyte Dysfunction and S100B Signaling in ARSACS – Dr Herrera
This project investigates the role of oligodendrocyte dysfunction and S100B signaling in ARSACS.
Restoring Purkinje Cell Activity Through Ion Channel and mGluR1 Modulation – Dre McKinney
This project investigates whether modulation of a sodium channel subunit and mGluR1 can restore Purkinje cell function and slow ataxia in ARSACS.
Using Prime Editing to Correct the Genetic Mutation Responsible for ARSACS – Dr Tremblay
This project explores Prime Editing as a way to directly correct the genetic mutation responsible for ARSACS.
Understanding Early Synaptic and Neuroinflammatory Changes in ARSACS S – Dre Watt
This project investigates early synaptic and neuroinflammatory changes that may contribute to Purkinje cell degeneration in ARSACS.
Investigating Nuclear–Cytoskeletal Alterations in ARSACS – Dre Morani et Dr Carollo
This project investigates how disruption of nuclear–cytoskeletal interactions and the LINC complex may contribute to ARSACS pathogenesis.
Advancing a Nanoparticle-Based Gene Replacement Therapy for ARSACS – Drs Gentil et Durham
This project aims to advance a nanoparticle-based gene replacement therapy designed to restore sacsin function in ARSACS.
Une communauté britannique se mobilise pour l'ARSACS
Nous tenons à exprimer notre gratitude envers une famille extraordinaire du Royaume-Uni et sa communauté pour avoir organisé une collecte de fonds originale en faveur de la recherche sur l'ARSACS. Inspirés par le diagnostic d'ARSACS posé à leur fils au début de l'année, ils ont réuni leur famille, leurs amis et un...
Infolettre #7 – Édition été 2026
Dans ce numéro, nous mettons en avant une étude qui identifie les caractéristiques cliniques, radiologiques et génétiques de patients japonais atteints du syndrome d'ARSACS, ainsi que le dernier rapport de recherche du Dr Maltecca, qui s'est concentré sur l'identification de composés thérapeutiques potentiels pour traiter...
Défi Charlevoix-Saguenay : défi cycliste de 250 km
En juillet, Gabriel Paquet-Desbiens relèvera un nouveau défi dans le cadre du Défi Charlevoix-Saguenay, qu’il a fondé en 2022. Son objectif est de faire le tour du lac Saint-Jean à vélo — soit une distance de 250 km — en trois jours maximum ! Gabriel espère récolter $3 000 pour soutenir...
19e édition – Dîner des producteurs
Sous la présidence d'honneur de M. Pierre Miron, vice-président exécutif d’iA Groupe financier, la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay est fière d’annoncer la 19e édition du Dîner des Producteurs, qui se tiendra le jeudi 26 novembre 2026, à...
Milan 2026 : Conférence scientifique sur l'ARSACS
La Fondation a le plaisir de participer au colloque scientifique intitulé “ Focusing on Rare Conditions : Advances, Challenges and New Horizons in ARSACS ”, qui se tiendra à Milan le 24 septembre 2026. Parmi les organisateurs de cet événement exceptionnel figure ARSACS….
L’OdV ARSACS soutient la recherche sur l’ARSACS en Italie
Une fois encore, l'OdV ARSACS — une association caritative fondée en Italie par Susanna Deluca et le Dr Paolo Arrigoni —, en collaboration avec la Fondazione Telethon pour le financement initial, soutient la recherche sur l'ARSACS dans toute l'Italie. Le Dre Francesca Maltecca (Vita-Salute San Raffaele...).
“Targeting Cav2.1 to recover firing defects and degeneration of Purkinje neurons in ARSACS”
Ce rapport, rédigé par Dre Francesca Maltecca, Ph. D., et Erica Spirito, chercheuse postdoctorale, présente leurs travaux visant à identifier des molécules thérapeutiques potentielles pour corriger le dérèglement du métabolisme du calcium associé à l’ARSACS. Leurs recherches s’inscrivent dans le cadre d’un projet de deux ans financé par la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay.
La National Ataxia Foundation (NAF) soutient un nouveau projet de recherche dirigé par le Dr Justin Wolter
Félicitations au Dr Justin Wolter, dont le projet de recherche intitulé « Caractérisation du profil protéomique de la vulnérabilité neuronale sélective dans l'ARSACS » a été retenu pour bénéficier d'un financement de la part de la National Ataxia Foundation. Le Dr Wolter s'est vu attribuer une bourse d'un an...
Milan 2026 : Conférence scientifique sur l'ARSACS
La Fondation a le plaisir de participer au colloque scientifique intitulé “ Focusing on Rare Conditions : Advances, Challenges and New Horizons in ARSACS ”, qui se tiendra à Milan le 24 septembre 2026. Parmi les organisateurs de cet événement exceptionnel figure ARSACS….
Six nouvelles mutations du gène SACS élargissent le spectre de l'ARSACS
Une nouvelle étude a mis en évidence six nouvelles mutations du gène SACS au Japon, élargissant ainsi encore davantage le spectre connu de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Les efforts menés à l'échelle mondiale pour mieux comprendre l'ARSACS et soutenir les...
Six nouvelles mutations du gène SACS élargissent le spectre de l'ARSACS
Une nouvelle étude a mis en évidence six nouvelles mutations du gène SACS au Japon, élargissant ainsi encore davantage le spectre connu de l'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Les efforts menés à l'échelle mondiale pour mieux comprendre l'ARSACS et soutenir les...
Nouvelle étude sur les cellules souches dans le cadre de l'ARSACS
Un nouveau projet de recherche est actuellement en cours afin d'évaluer si des injections de cellules souches peuvent modifier l'évolution de la maladie ARSACS chez des souris « Sacs » knock-out. Les résultats de cette étude devraient être connus dans le courant de l'année 2026.
Nouvelle étude sur les cellules souches dans le cadre de l'ARSACS
Un nouveau projet de recherche est actuellement en cours afin d'évaluer si des injections de cellules souches peuvent modifier l'évolution de la maladie ARSACS chez des souris « Sacs » knock-out. Les résultats de cette étude devraient être connus dans le courant de l'année 2026.
Saviez-vous que l’ARSACS est présente partout dans le monde ?
Grâce à notre registre de patients, la Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay est désormais en contact avec des patients et leurs familles dans 41 pays à travers le monde. Du Canada à l'Europe, en passant par les États-Unis et au-delà, les personnes touchées par l'ARSACS font partie d'une communauté en pleine expansion...
Courir pour soutenir les familles touchées par l'ARSACS
Le 1er novembre 2024, Christos Scarpinato a perdu sa mère, emportée par l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), une maladie neurologique rare et dégénérative. Deux ans plus tard, il relève un défi qui lui tient à cœur : courir un marathon en sa mémoire et….
Le fumarate de diméthyle testé dans un modèle de souris ARSACS
Consult the research report by Drs. Justin Wolters and Huaxia Wang on their study of dimethyl fumarate in the ARSACS mouse model. This work was made possible through the financial support of the Ataxia Charlevoix-Saguenay Foundation.
Infolettre #6 Édition Hiver 2026
Nous sommes ravis de vous faire part des dernières actualités de la Fondation Ataxia Charlevoix-Saguenay. Dans ce numéro, nous mettons en avant deux articles scientifiques publiés sur l'ARSACS. Nous annonçons notre appel à projets pour les bourses de recherche 2026 et vous communiquons des informations sur notre prochain colloque qui se tiendra à….
8ème édition du Symposium ARSACS
Nous avons le plaisir de vous annoncer la 8e édition du Symposium ARSACS, qui se tiendra le 9 novembre 2026 en tant que réunion satellite officielle du Congrès international pour la recherche sur l'ataxie (ICAR) à Atlanta. Cet événement en présentiel réunira des chercheurs de premier plan et...
Développer de nouvelles approches pour traiter l'ARSACS
Lisez l'article de Stefan Strack sur ARSACS, en particulier sur son travail qui a permis de délivrer la longueur complète de la protéine humaine Sacsin dans le cadre de la thérapie génique. Lire l'article (en anglais)
Appel d'offre 2026 - Financement de la recherche
Pour plus d'informations : Appel à propositions Pour postuler : Formulaire de candidature
Développement de modèles murins conditionnels et de nouvelles approches thérapeutiques pour l'ARSACS – par le Dr Stefan Strack, Carver College of Medicine de l'Université de l'Iowa
Developing conditional mouse models and new approaches to treating ARSACS – by Dr. Stefan Strack, University of Iowa Carver College of Medicine . This project was funded by the ARSACS Foundation in 2024–2025
Découvrez le dernier article des docteurs Watt et McKinney
L'article intitulé " Des altérations de l'échangeur Na+/H+ NHE6 et des transporteurs de glutamate pourraient influencer le destin des cellules de Purkinje dans l'ARSACS » a été publié récemment dans la revue *Cerebellum*. Lisez l'article complet ici
Découvrez le dernier article des docteurs Watt et McKinney
"Alterations in the Na+/H+ Exchanger NHE6 and Glutamate Transporters may Influence Purkinje Cell Fate in ARSACS"- article publié dans le Cerebellum Journal en 2025. Consultez le rapport complet ici
Système de cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) pour découvrir les mécanismes moléculaires des défauts rétiniens liés à ARSACS - par le Dr Daniele Galatolo, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pise, Italie
Retinal pigment epithelium (RPE) cell system to uncover the molecular mechanisms of ARSACS-related retinal defects – by Dr. Daniele Galatolo, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy . This project was funded by the ARSACS Foundation in 2022-2023
Vers des traitements ciblant les cellules gliales dans le syndrome d'ARSACS – par les docteurs Herrera, Fernandes et Adams, Université de Lisbonne / Université Bilkent
Towards glial-targeted therapies of ARSACS – by Drs Herrera/Fernandes/Adams, University of Lisbon / Bilkent University . This project was funded by the ARSACS Foundation in 2022-2023
Comprendre le rôle des métaux dans l'ARSACS – par le Dr Graham George, de l'Université de Saskatchewan
Understanding the role of Metals in ARSACS – by Dr. Graham George, University of Saskatchewan funded jointly by the Foundation and the Richardson Research Fund in 2020-2021
Près de 1,4 million de dollars amassés pour la recherche
Le 27 novembre 2025 s'est tenue la 18e édition du Dîner des Producteurs. La soirée a été un véritable succès, avec près de $1,4 million récoltés au profit de la recherche. Nous tenons à remercier tout particulièrement notre chef et vigneron invités : le chef Julien Royer, du restaurant Odette à Singapour, ainsi que...
1,4 M$ collectés pour la recherche
Le 27 novembre dernier a eu lieu la 18e édition du Dîner des Producteurs. La soirée a connu un véritable succès et près de 1,4 million de dollars ont été amassés au profit de la recherche. Un merci tout particulier à notre chef et vigneron invités : le chef Julien...
Congrès mondial sur les médicaments orphelins 2025
En novembre dernier, la Fondation Charlevoix-Saguenay contre l’ataxie a été brillamment représentée lors du Congrès mondial sur les médicaments orphelins qui s’est tenu à Amsterdam. En tant qu’intervenants, les docteurs Francesca Maltecca, Daniele De Ritis, Bart van de Warrentburg et Sonia Gobeil ont partagé leur expertise et leur engagement sans faille...
Congrès mondial sur les médicaments orphelins 2025
En novembre dernier, l’Ataxie Charlevoix-Saguenay a brillamment été représentée au World Orphan Drug Congress à Amsterdam. En tant que conférenciers, les Drs Francesca Maltecca, Daniele De Ritis, Bart van de Warrenburg et Sonia Gobeil ont partagé leur expertise et...
Des altérations de l'échangeur Na+/H+ NHE6 et des transporteurs de glutamate pourraient influencer le destin des cellules de Purkinje dans l'ARSACS
Alterations in the Na+/H+Exchanger NHE6 and Glutamate Transportersmay Influence Purkinje Cell Fate in ARSACS – Louis-Charles Masson, Atchaya S. Kanagasabai, Brenda Toscano Márquez, Julia Tourbina-Kolomiets, Francois Charron, Alanna J. Watt, R. Anne McKinney. Research...
Une ville mobilisée pour la cause de l’ARSACS
Nous tenons à saluer la formidable participation des habitants de l'Anse Saint-Jean au bingo de bienfaisance organisé au profit de la recherche en faveur des enfants atteints du syndrome d'ARSACS. Grâce à leur générosité, la somme de $13000 a été récoltée. Merci à toutes les personnes qui y ont participé, les...
Une ville unie pour la cause de l'ARSACS
Nous souhaitons souligner la formidable mobilisation des gens de l'Anse Saint- Jean lors du bingo bénéfice organisé au profit de la recherche afin d'aider les enfants atteints de l'ARSACS. Grâce à leur générosité, un montant de 1 300$ a été amassé. Merci à toutes les...
Thérapie génique pour l’ARSACS : des études précliniques en cours
Les progrès réalisés dans le cadre des études précliniques sont prometteurs pour le développement d'une thérapie génique contre l'ARSACS, et des essais visant à évaluer son efficacité chez des souris présentant des symptômes sont en cours. Pour en savoir plus sur ce projet de recherche en cours, cliquez ici
La thérapie génique pour l’ARSACS : des études en cours
Les avancées des études précliniques sont prometteuses pour le développement d’une thérapie génique pour l’ARSACS, et des tests d’efficacité chez des souris symptomatiques sont en cours. Pour en savoir plus sur ce projet de recherche en cours, cliquez ici.
L’encan virtuel est de retour !
Une occasion idéale dans le cadre du Diner des Producteurs 2025 de dénicher des lots exceptionnels tout en soutenant la recherche. Nouveauté cette année : vous pouvez faire un don directement pour financer un essai clinique pour l'ataxie Charlevoix- Saguenay. Chaque...
La vente aux enchères virtuelle est de retour !
Dans le cadre du Dîner des Producteurs 2025, une occasion idéale de dénicher des lots d'exception tout en soutenant la recherche de l'ARSACS. Nouveauté cette année : vous pouvez faire un don pour financer directement un essai clinique consacré à l'ataxie de Charlevoix-Saguenay. Chaque geste compte – Ne manquez pas...
Le “ bal de charité ” : un franc succès !
Le premier " bal de charité " organisé par Maxine Monks au Royaume-Uni le 11 octobre afin de soutenir la recherche sur l’ARSACS a remporté un franc succès. Félicitations à Maxine et à son équipe pour l’organisation de cet événement. Merci à tous les bénévoles, sponsors et donateurs pour leur générosité qui….
Le “Charity Ball” – Un grand succès!
Le premier "Charity Ball" organisé par Maxine Monks au Royaume-Uni le 11 octobre au profit de la recherche sur l'ARSACS a eu un vif succès. Toutes nos félicitations à Maxine et à son équipe d'avoir organisé cet événement . Un gros merci à tous les bénévoles,...
Un projet scolaire visant à soutenir la recherche sur l'ARSACS
Nous remercions William Harvey et toute son équipe pour l'initiative qu'ils ont prise dans le cadre d'un projet de fin d'année au lycée Arvida en mai dernier. Cette collecte de fonds consistait à vendre des hot-dogs et des friandises. Leur don d'un montant de $345 est très apprécié et contribuera à soutenir l'ARSACS...
Un projet de fin d’année scolaire pour la recherche
Merci à William Harvey et toute son équipe pour leur initiative dans le cadre d’un projet de fin d’année à la Polyvalente d'Arvida en mai dernier. Cette collecte de fonds consistait en la vente de hot-dogs et de friandises. Leur don de 345 $ est grandement apprécié...
Un cas d'ARSACS détecté en Uruguay
L'ARSACS est présente partout dans le monde. Le premier cas clinique, celui d'une fillette de 3 ans, a donné lieu à des recherches financées par la Fondation Ataxie Charlevoix-Saguenay. Une interview réalisée par Radio-Canada avec des neurologues québécois sur le sujet. (Interview disponible uniquement en français).
Un cas d’ARSACS détecté en Uruguay
L'ARSACS est à travers le monde. Le premier cas clinique d’une fillette de 3 ans est à l’origine de travaux de recherche financés par la Fondation de l'Ataxie Charlevoix Saguenay. Entrevue de Radio Canada avec des neurologues du Québec sur le sujet.
Discussion informelle au WODC d'Amsterdam – 29 octobre 2025 à 14 h 40
ARSACS : Trouver des solutions pour les patients atteints de maladies rares – Sonia Gobeil et Maxine Monk
Conférence au WODC d'Amsterdam – 28 octobre 2025 à 16 h 50
Une approche de thérapie génique pour l'ARSACS : enseignements tirés des modèles précliniques – Drs Francesca Maltecca et Daniel Di Ritis
Congrès mondial sur les médicaments orphelins à Amsterdam, du 27 au 29 octobre 2025
World OrphanDrug Congress Europe 2025. THE WORLD'S LEADING ORPHAN DRUG AND RARE DISEASE EVENT! 27–29 October 2025 RAI Congress Centre, Amsterdam JOIN US! 2,000+ Attendees 250+ Speakers 130+ Exhibitors
“ Comprendre les anomalies du transport dans l’ARSACS afin d’identifier des cibles thérapeutiques pour cette maladie ” – Dr Paul Chapple
Our previous research has shown that the ARSACS protein sacsin is essential for proper trafficking of other proteins to the cell surface. In the absence of sacsin this process is disrupted, which may lead to the aberrant localisation of key neuronal proteins, stopping...
“ Modélisation de l’ARSACS chez l’homme à l’aide d’organoïdes cérébelleux dérivés de cellules iPS ” – Dr Esther Becker
This project aims to create three-dimensional disease models called ‘organoids’ using induced pluripotent stem cells (iPSCs) from ARSACS patients. Human iPSCs are obtained from individuals’ skin cells by a process known as reprogramming and resemble stem cells present...
Invitation à devenir partenaire de RARE.QC
Vous êtes atteint d’une maladie rare ou vous accompagnez une personne qui en est atteinte ? Vous souhaitez faire entendre votre voix et contribuer à faire avancer la recherche ? Devenez membre partenaire du réseau de recherche Rare Qc. Invitation
Invitation à devenir un partenaire de Rare.QC
Vous vivez avec une maladie rare, ou vous accompagnez une personne atteinte d’une maladie rare? Vous voulez faire entendre votre voix et aider à faire avancer la recherche? Devenez membre partenaire du réseau de recherche de RARE.QC. En savoir plus.
2 articles intéressants concernant l’ARSACS publiés en Chine.
Le premier article “Genetic Analysis of three patients from two unrelated Chinese families with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix- Saguenay” publié dans BMC Medical Genomics en 2025. Voir article. Le deuxième article est un cas reporté...
Deux articles intéressants sur l'ARSACS, publiés en Chine
Le premier article, intitulé " Analyse génétique de trois patients issus de deux familles chinoises sans lien de parenté atteints d'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay ", a été publié dans BMC Medical Genomics en 2025. À lire ici. Le deuxième article est un rapport de cas intitulé " Acupuncture du cuir chevelu... ».
Projets ARSACS financés en 2025-2026
La Fondation Ataxia Charlevoix Saguenay a le plaisir d’annoncer le financement de 13 projets ARSACS innovants pour l’année 2025-2026, représentant un investissement de $1.150M. Plusieurs de ces projets ont pu voir le jour grâce à un partenariat de cofinancement avec le Fonds fiduciaire Richardson....
Annonce des projets ARSACS en 2025-2026
La Fondation Ataxie Charlevoix Saguenay est heureuse d'annoncer le financement de 13 projets ARSACS en 2025-2026 totalisant un investissement de 1.150 M$. Plusieurs de ces projets ont été rendus possibles grâce à un partenariat de cofinancement avec le Richardson...
“ Comment les témoignages de patients stimulent la recherche sur l'ataxie ”
Un article très intéressant publié en septembre par l'Oxford-Harrington Rare Disease Centre, mettant en avant le Dr Esther Becker, qui mène des recherches sur le syndrome d'ARSACS, et Sonia Gobeil, cofondatrice de l'association Ataxia Charlevoix-Saguenay. " Comment les témoignages de patients alimentent la recherche sur l'ataxie "
“Comment les témoignages des patients alimentent la recherche sur les ataxies ”
(article en version anglaise seulement) Un article très intéressant publié en septembre par le Oxford-Harrington Rare disease Centre avec Dre Esther Becker qui fait partie de l'équie de recherche ARSACS et Sonia Gobeil, co-fondatrice de la Fondation de l'Ataxie...
Webinaire EN DIRECT – 2 octobre 2025 à 12 h 00
In collaboration with the Ataxia of Charlevoix-Saguenay Foundation, you are cordially invited to join the webinar presented by Drs. Benoit Gentil and Simon Girard. They will discuss the identification of mutations around the world, how the ataxia of...
Acupuncture du cuir chevelu associée à la kinésithérapie dans le traitement de l'ARSACS
Scalp acupuncture combined with physiotherapy for ARSACS – . A case report published in China in the Helyion Journal in 2024..
Analyse génétique de trois patients issus de deux familles chinoises sans lien de parenté, atteints d'ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Genetic Analysis of three patients from two unrelated Chinese families with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix- Saguenay – . An article published in BMC Medical Genomics in 2025..
Lettre d'information #5 – Édition d'automne 2025
Nous sommes ravis de vous faire part des dernières actualités de la Fondation pour l’ataxie de Charlevoix-Saguenay. Dans ce numéro, vous trouverez un article scientifique récemment publié sur l’ARSACS, des informations détaillées sur les projets de recherche financés par la Fondation pour la période 2025-2026, ainsi qu’une invitation….
Infolettre #5 – Édition Automne 2025
Nous sommes heureux de partager avec vous les plus récentes nouvelles de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay. Dans cette édition, vous trouverez un article scientifique récemment publié sur l’ARSACS, des détails sur les projets de recherche financés par la...
“Exploring the contributions of DCN alterations to cerebellar dysfunction inARSACS” – Dre Alanna Watt
In ARSACS, the cerebellum, critical for coordination and balance, is one of the most affected brain regions. Within the cerebellum, communication between Purkinje cells and the cerebellar nuclei, which helps integrate signals and execute coordinated movements, begins...
“Characterization of Clinically Relevant Compounds Modulating the ARSACS associated Phenotyре” – Dr Mohan Babu
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare inherited disease that damages the nervous system and muscles, caused by faults in a protein called sacsin. There is currently no cure, and existing treatments only ease some symptoms. To...
“Scalable therapeutic testing in the ARSACS mouse” – Drs Justin Wolter & Huaxia Wang
Our project aims to accelerate drug discovery for ARSACS by using advanced single nucleus RNA sequencing (snRNAseq) to test 8 therapeutic candidates in the ARSACS mouse model (including ongoing studies led by Drs. Gentil/Durham, and Drs. Lim/Schmahmann). Unlike...
“Redefining ARSACS: Exploring TDP-43 Proteinopathy as a Novel Pathogenic Mechanism” – Dr François Gros-Louis
Notre projet de recherche vise à mieux comprendre l’ARSACS. Grâce à une analyse approfondie du cerveau d’un patient décédé ayant généreusement consenti au don d’organes à des fins de recherche, nous avons identifié des anomalies similaires à celles observées dans...
“Unveiling the Role of Microglia in ARSACS: A Multi-Model Approach IntegratingHuman Microglial and Zebrafish Models”- Dr Devid Damiani
As many other neurodegenerative diseases, ARSACS is also a matter of inflammation. Recent researches clarified that high levels of Sacsin protein are present in astrocytes and microglia, the cell populations of the brain that act like principal mediators of...
“Structural Determination of Sacsin”- Dr Walid Houry
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) was described in 1978 as a unique form of ataxia accompanied with motor speech anomalies, muscle wasting phenotypes, and peripheral nerve complications. Genetic studies have established that ARSACS is...
“Targeting Cav2.1 to recover firing defects anddegeneration of Purkinje neurons in ARSACS” – Dre Francesca Maltecca
A central theme in cerebellar ataxia is mutations in genes encoding calcium regulatory genes, highlighting the selective vulnerability of Purkinje neurons to alteration of calcium fluxes. We have recently demonstrated that the Voltage-Gated Calcium Channel (VGCC)...
“Targeting Scn4b as a therapy to rescue ataxia in a mouse model of ARSACS” – Dre R. Anne McKinney
As cerebellar dysfunction is thought to underlie ARSACS pathology, work from the McKinney lab focus on identifying novel disease-causing mechanisms in a mouse model of ARSACS, as well as implementing new therapeutic approaches to ameliorate cerebellar function and...
“Advanced MRI studies to achieve microstructural insight and identifyimaging biomarkers in ARSACS ” – Dre Roberta La Piana
The involvement of the corticospinal tracts (CST) and cerebellum are the disease hallmarks of ARSACS. Previous radiological studies documented the presence of specific findings which were described as linear hypointensities in T2-weighted images at the level of the...
“Exploring the Role of Sacsin on Blood-Brain Barrier Cell Structure, Behavior and Function” – Dr Federico Herrera
Loss of sacsin affect neurons in the cerebellum, but the role of other, non-neuronal brain cells in ARSACS has been less studied. The team discovered high amounts of sacsin in the cells that form the blood-brain barrier—a protective layer that keeps harmful substances...
“ Cibler la protéine Scn4b comme traitement pour remédier à l’ataxie dans un modèle murin de l’ARSACS ” – Dr R. Anne McKinney
As cerebellar dysfunction is thought to underlie ARSACS pathology, work from the McKinney lab focus on identifying novel disease-causing mechanisms in a mouse model of ARSACS, as well as implementing new therapeutic approaches to ameliorate cerebellar function and...
Developing Conditional Mouse Models and New Approaches to Treating ARSACS – Dr. Strack
This project focuses on developing conditional mouse models and new approaches to treating ARSACS.
“ Redéfinir l’ARSACS : exploration de la protéinopathie liée à la protéine TDP-43 en tant que nouveau mécanisme pathogène ” – Dr François Gros-Louis
Our research project aims to improve our understanding of ARSACS. Through an in-depth analysis of the brain of a deceased patient who generously consented to organ donation for research purposes, we identified abnormalities like those observed in...
“ Tests thérapeutiques évolutifs chez la souris ARSACS ” – Drs Justin Wolter et Huaxia Wang
Our project aims to accelerate drug discovery for ARSACS by using advanced single nucleus RNA sequencing (snRNAseq) to test 8 therapeutic candidates in the ARSACS mouse model (including ongoing studies led by Drs. Gentil/Durham, and Drs. Lim/Schmahmann). Unlike...
“ Approches thérapeutiques de l’ARSACS ” – Dr Benoit Gentil et Dr Heather Durham
This research focuses on developing a potential gene therapy for ARSACS, a rare inherited neurological disease. Scientists created a smaller version of the faulty protein (called minisacsin) that can fit into a viral vector for delivery to nerve cells. In mouse...
“ Détermination de la structure de la saccine ” – Dr Walid Houry
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) was described in 1978 as a unique form of ataxia accompanied with motor speech anomalies, muscle wasting phenotypes, and peripheral nerve complications. Genetic studies have established that ARSACS is...
“ Développement de modèles murins conditionnels et de nouvelles approches thérapeutiques pour l'ARSACS ” – Dr Stefan Strack
The Sacs knock-out (KO) mouse is a faithful model of ARSACS, displaying ataxia, muscle weakness, cerebellar degeneration, and, as we have recently shown, learning and memory deficits. With this proposal, we seek to pharmacologically rescue motor- and cognitive...
“ Cibler la protéine Cav2.1 pour remédier aux troubles de la décharge électrique et à la dégénérescence des neurones de Purkinje dans l'ARSACS ” – Dr Francesca Maltecca
A central theme in cerebellar ataxia is mutations in genes encoding calcium regulatory genes, highlighting the selective vulnerability of Purkinje neurons to alteration of calcium fluxes. We have recently demonstrated that the Voltage-Gated Calcium Channel (VGCC)...
“ Caractérisation de composés cliniquement pertinents modulant le phénotype associé à l'ARSACS ” – Dr Mohan Babu
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare inherited disease that damages the nervous system and muscles, caused by faults in a protein called sacsin. There is currently no cure, and existing treatments only ease some symptoms. To...
“ Étude du rôle des altérations du réseau DCN dans le dysfonctionnement cérébelleux chez les patients atteints du syndrome d’ARSACS ” – Dr Alanna Watt
In ARSACS, the cerebellum, critical for coordination and balance, is one of the most affected brain regions. Within the cerebellum, communication between Purkinje cells and the cerebellar nuclei, which helps integrate signals and execute coordinated movements, begins...
“ Mise en lumière du rôle de la microglie dans l'ARSACS : une approche multimodèle intégrant des modèles de microglie humaine et de poisson-zèbre ” – Dr Devid Damiani
As many other neurodegenerative diseases, ARSACS is also a matter of inflammation. Recent researches clarified that high levels of Sacsin protein are present in astrocytes and microglia, the cell populations of the brain that act like principal mediators of...
“ Études d'IRM avancées visant à mieux comprendre la microstructure et à identifier des biomarqueurs d'imagerie dans le syndrome d'ARSACS ” – Dr Roberta LaPiana
The involvement of the corticospinal tracts (CST) and cerebellum are the disease hallmarks of ARSACS. Previous radiological studies documented the presence of specific findings which were described as linear hypointensities in T2-weighted images at the level of...
“ Étude du rôle de la saccine sur la structure, le comportement et la fonction des cellules de la barrière hémato-encéphalique ” – Dr Federico Herrera
Loss of sacsin affect neurons in the cerebellum, but the role of other, non-neuronal brain cells in ARSACS has been less studied. The team discovered high amounts of sacsin in the cells that form the blood-brain barrier—a protective layer that keeps harmful substances...
“ Une approche transcriptomique pour la découverte de médicaments contre l'ARSACS ” – Dr Nicolas Dupré
This project aims to discover new therapeutic targets and potential drugs for ARSACS by combining blood samples from patients with advanced iPSC (induced pluripotent stem cell) technology and artificial intelligence (AI). The team will analyze gene expression patterns...
“ Le ciblage de la protéine Scn4b comme traitement visant à remédier à l’ataxie dans un modèle murin de la maladie d’ARSACS ” – Dr McKinney
As cerebellar dysfunction is thought to underlie ARSACS pathology, work from the McKinney lab focus on identifying novel disease-causing mechanisms in a mouse model of ARSACS, as well as implementing new therapeutic approaches to ameliorate cerebellar function and...
Étude biophysique et fonctionnelle des fragments de la protéine Sacsin de type « Trojan » en tant que stratégie de complémentation protéique et de restauration phénotypique pour l'ARSACS – par le Dr Javier Santos, Université de Buenos Aires, Argentine
Biophysical and functional study of Sacsin Trojan fragments as a protein complementation and phenotypic rescue strategy for ARSACS – by Dr. Javier Santos, Buenos Aires University, Argentina . This project was funded by the ARSACS Foundation in 2024–2025