Une nouvelle étude a identifié 6 mutations SACS inédites au Japon, élargissant ainsi le spectre connu de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix–Saguenay (ARSACS). L’élan mondial pour mieux comprendre l’ARSACS et soutenir les familles touchées par cette condition rare se poursuit. Lire ici (en anglais seulement)
Six nouvelles mutations du gène SACS élargissent le spectre de l’ARSACS
